尿細管性アシドーシス

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腎尿細管性アシドーシス

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/05/18 17:12:05」(JST)

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和文文献

  • 糖尿病の併発により病態が増悪した遠位型尿細管性アシドーシスと腎性尿崩症の合併例
  • 劉 和幸,供田 文宏,小池 勤,大原 麻衣子,中川 泰三,鍵谷 聡志,井上 博
  • The Japanese journal of nephrology 53(5), 726-731, 2011-07-25
  • NAID 10029737381
  • Sjogren症候群 (特集 全身性疾患と腎障害) -- (全身性疾患に伴う腎障害の診断と治療の実際)
  • 井村 淳子,横山 仁
  • 綜合臨床 60(6), 1365-1370, 2011-06
  • NAID 40018872153

関連リンク

尿細管性アシドーシスは,アシドーシスと電解質異常であり,原因は腎の水素イオン排泄障害(1型),HCO 3 再吸収障害(2型)または異常なアルドステロンの産生または反応(4型)である。(3型は非常にまれであるので考察しない。
尿細管性アシドーシス(にょうさいかんせいあしどーしす, 英 renal tubular acidosis; RTA)は、腎臓の尿細管障害により起こる代謝性アシドーシス。腎尿細管性アシドーシスとも言う。

関連画像

尿細管性アシドーシス - QLife  アシドーシス(1型RTAと4型RTAしかし、尿細管性アシドーシス 尿細管性アシドーシス(RTA 例えばアルドステロンの作用は 尿細管性アシドーシスの特徴と


★リンクテーブル★
国試過去問104A035」「095C017」「100I034」「100B077」「105D018」「082B032」「092A056
リンク元バーター症候群」「近位尿細管性アシドーシス」「周期性四肢麻痺」「ファンコーニ症候群」「塩化アンモニウム負荷試験
拡張検索遠位尿細管性アシドーシス」「腎尿細管性アシドーシス」「1型腎尿細管性アシドーシス」「I型腎尿細管性アシドーシス」「腎尿細管性アシドーシス1型
関連記事アシドーシス」「細管」「

104A035」

  [★]

  • 21歳の女性。下肢の脱力を主訴に来院した。これまで時々手足のしびれや脱力を自覚していたが自然に軽快していた。意識は清明。身長155cm、体重40kg。血圧98/66mmHg。眼瞼結膜に軽度の貧血を認める。四肢に筋力低下を認める。尿所見:蛋白(-)、潜血(-)。血液所見:赤血球 350万、Hb 11.0g/dl、Ht 32%、白血球 6,800、血小板 26万。血液生化学所見:総蛋白 6.8g/dl、アルブミン 3.5g/dl、クレアチニン 0.8mg/dl、尿酸 4.2mg/dl、Na 138mEq/l K 2.8mEq/l、Cl 96mEq/l、Ca 9.0mg/dl、P 3.8mg/dl、血漿レニン活性 PRA 5.0ng/ml/時間(基準1.2-2.5)、アルドステロン 45ng/dl(基準5-10)。動脈血ガス分析(自発呼吸、room air):pH 7.44, PaO2 96Torr、PaCO2 42Torr、HCO3- 28mEq/l。
  • 考えられるのはどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 104A034]←[国試_104]→[104A036

095C017」

  [★]

  • 36歳の女性。微熱と手足の関節痛とを訴えて来院した。数年前から家事で冷水を使用すると手指が白くなることに気付いた。また最近、労作時の息切れも自覚するようになった。体温36.5℃。脈拍96/分、整。血圧136/88mmHg。手指、手背および顔面皮膚の硬化と舌小帯の短縮とを認める。抗核抗体1,280倍(基準20以下)、抗Scl-70抗体陽性。この疾患でみられるのはどれか。
  • a. (1)(2)(3)
  • b. (1)(2)(5)
  • c. (1)(4)(5)
  • d. (2)(3)(4)
  • e. (3)(4)(5)
[正答]


※国試ナビ4※ 095C016]←[国試_095]→[095C018

100I034」

  [★]

  • 27歳の女性。朝起床しようとして、足に力が入らず歩行困難となったことを主訴に来院した。昨日までは普通に歩行していた。下痢と嘔吐とはみられない。血圧102/68mmHg。両下肢の筋力が同程度に低下している。血清生化学所見:Na139mEq/l、K1.7mEq/l、Cl 114mEq/l、クレアチニン0.9mg/dl。動脈血ガス分析(自発呼吸、room air):pH7.26、PaO2 111Torr、PaCO2 24Torr、HCO3-16.1mEq/l。
  • 診断はどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 100I033]←[国試_100]→[100I035

100B077」

  [★]

  • 慢性アルコール性障害でみられるのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 100B076]←[国試_100]→[100B078

105D018」

  [★]


[正答]


※国試ナビ4※ 105D017]←[国試_105]→[105D019

082B032」

  [★]

092A056」

  [★]

バーター症候群」

  [★]

Bartter syndrome, Bartter's syndrome
Bartter症候群
ギテルマン症候群 Gitelman症候群

概念

  • 常染色体劣性遺伝 AR
  • RAA系の亢進 にもかかわらず 正常血圧、浮腫の欠如
  • 低カリウム血症、代謝性アルカローシス
  • 傍糸球体細胞の過形成
  • 多飲、多尿 ← アルドステロンのエスケープ現象(尿濃縮脳の障害)。これにより血圧上昇がキャンセル?
  • ヘンレループ太い上行脚にあるループ利尿薬の標的輸送体の機能異常 → 常にフロセミドが効いた状態と考えてみる

病因

  • 遺伝子異常
  • 1つは、NKCC2をコードしているSLC12A1の遺伝子異常

原因遺伝子

  Location Phenotype Phenotype Gene/Locus Gene/Locus
MIM number     MIM number  
1 15q21.1 [[1]] Bartter syndrome, type 1 601678 [[2]] SLC12A1 600839 [[3]]
2 11q24.3 [[4]] Bartter syndrome, type 2 241200 [[5]] KCNJ1 600359 [[6]]
3 1p36.13 [[7]] Bartter syndrome, type 3 607364 [[8]] CLCNKB 602023 [[9]]
4A 1p36.13 [[10]] Bartter syndrome, type 4, digenic 602522 [[11]] CLCNKB
1p32.3 [[12]] Bartter syndrome, type 4a BSND 606412 [[13]]
Sensorineural deafness with mild renal dysfunction
4B 1p36.13 [[14]] Bartter syndrome, type 4b, digenic 613090 [[15]] CLCNKA 602024 [[16]]

病態

uptodate.1
  • 尿希釈能低下:ヘンレループ上行脚と遠位曲尿細管の療法は尿希釈に重要な部位であり(ADHの作用がない条件下で、水の移動なしにNaClを再吸収できるので)、本疾患では尿希釈能の低下をきたす。
  • 尿濃縮能低下:尿濃縮にはループヘンレの正常な働きととADHが必要 → 本疾患では尿濃縮能の低下をきたす ⇔ ギテルマン症候群ではnot substantially impaired

症候および検査異常

uptodate.1
しかし、出典不明の情報では、RAA系の亢進による血圧上昇がプロスタグランジンE2による血圧低下で相殺され、血圧正常とあるが、、、どうなの?出典はYNらしい。
  • 発育遅滞、精神発達遅滞   ←  幼小児で発見されるきっかけ?
  • 低カリウム血症
  • 代謝性アルカローシス
  • 多尿、多飲 ← 尿濃縮能低下
  • 尿中カルシウム:正常~増加
  • 血清マグネシウム:正常~軽度低下
  • (時に)低リン酸血症 ←  二次性副甲状腺亢進症による

鑑別診断

IMD.1003
  カリウム 血圧 レニン アルドステロン pH その他
Bartter症候群 低カリウム血症 正常 高値 高値 代謝性アルカローシス  
原発性アルドステロン症 低カリウム血症 高血圧 低値 高値 代謝性アルカローシス  
二次アルドステロン症 低カリウム血症 高血圧 高値 高値 代謝性アルカローシス  
尿細管性アシドーシス 低カリウム血症       代謝性アシドーシス  
甲状腺機能亢進症 低カリウム血症          
Liddle症候群 低カリウム血症 高血圧 低値 低値   ACTH高値


バーター症候群とギテルマン症候群

出典不明
  バーター症候群 ギテルマン症候群
異常部位 ヘンレの太い上行脚 遠位曲尿細管
共通点病態 二次性アルドステロン症
低カリウム性アルカローシス
RAA系亢進
正常血圧
診断時年齢 6歳以下 学童~成人
成長障害 多い 無し~少ない
羊水過多 44% 0%
テタニー 少ない 多い
尿中カルシウム 正常~増加 減少
低マグネシウム血症 40% 100%
低ナトリウム血症 多い 少ない
遠位尿細管Cl再吸収 高度低下 軽度~中等度低下
多飲・多尿・脱水 中等度~高度 無~中等度

参考

uptodate

  • 1. [charged] バーター症候群およびギテルマン症候群 - uptodate [17]
  • 2. [charged] 原因不明の代謝性アルカローシスおよび低カリウム血症:嘔吐;利尿薬;ギテルマンまたはバーター症候群 - uptodate [18]

OMIM

  • 1. BARTTER SYNDROME, ANTENATAL, TYPE 1
[display]http://omim.org/entry/601678
  • 2. BARTTER SYNDROME, ANTENATAL, TYPE 2
[display]http://omim.org/entry/241200
  • 3. BARTTER SYNDROME, TYPE 3
[display]http://omim.org/entry/607364
  • 4. BARTTER SYNDROME, TYPE 4A
[display]http://omim.org/entry/602522
  • 5. BARTTER SYNDROME, TYPE 4B
[display]http://omim.org/entry/613090

国試



近位尿細管性アシドーシス」

  [★]

proximal renal tubular acidosis, proximal RTA, pRTA, proximal tubular acidosis
2型尿細管性アシドーシスII型尿細管性アシドーシス尿細管性アシドーシス2型尿細管性アシドーシスII型
2型腎尿細管性アシドーシスII型腎尿細管性アシドーシス腎尿細管性アシドーシス2型、腎尿細管性アシドーシスII型
type 2 renal tubular acidosis, type II renal tubular acidosis, renal tubular acidosis type 2, renal tubular acidosis type II
type 2 RTA, type II RTA, RTA type 2, RTA type II
尿細管性アシドーシスアシドーシス遠位尿細管性アシドーシス
[show details]
HIM 
 -type 2 (proximal). 1744t,1755,1759,1805,1809
  • アニオンギャップが正常な高Cl性の代謝性アシドーシス
  • 近位尿細管における重炭酸イオン再吸収障害による酸血症

病因

参考1
  • 原発性
  • 特発性、孤発性
  • 家族性
  • 続発性

病態

参考1
  • 重炭酸が何らかの原因により再吸収されない。 → 高Cl性代謝性アシドーシス
  • リン酸、グルコース、尿酸、アミノ酸が再吸収されない。 → 低リン酸血症、腎性糖尿、低尿酸症、アミノ酸尿
水・電解質と酸塩基平衡 改訂第2版 p.151
  • 近位尿細管で重炭酸イオン(その他各種電解質も)の再吸収が低下するために血清HCO3-が低下する
  • 血清HCO3-が15mEq/l以下になると再吸収が可能となるので、proximal RTAにおいて血清HCO3-が15-17mEq/l以下になることはまれ。

参考

  • 1.
わかりにくい
[display]http://omim.org/entry/179830
  • 2. [charged] Etiology and diagnosis of distal (type 1) and proximal (type 2) renal tubular acidosis - uptodate [19]
  • 3. [charged] Pathophysiology of renal tubular acidosis and the effect on potassium balance - uptodate [20]


周期性四肢麻痺」

  [★]

periodic paralysis
  • 神経系 091028III HIM.2691-2692 NHB.1114

疫学

  • 罹患率10万人対0.5-4.1人 (IMD.1076)
  • 発症年齢:家族性では10歳代までが最多、甲状腺中毒性では20歳代男性が最多 (IMD.1076)
  • 二次性のものでは甲状腺機能亢進症によるものが多い

分類

NHB.1114改変
  • 一次性
  • 遺伝性:イオンチャネルによる
  • 低カリウム性
  • 正カリウム性
  • 高カリウム性
  • 特発性?
  • 二次性
  • 低カリウム性
  • 高カリウム性

病型

参考

  • 1. 筋疾患のいろいろ
[display]http://www.jmda.or.jp/6/hyakka/kin240.htm
  • 2. 非常によくまとまっている
[display]http://www.hosp.go.jp/~esaitama/shinkei/syuukisei.htm
  • 3. [charged] Hypokalemic periodic paralysis - uptodate [21]
  • 4. [charged] Hyperkalemic periodic paralysis - uptodate [22]
  • 5. [charged] Thyrotoxic periodic paralysis - uptodate [23]

国試



ファンコーニ症候群」

  [★]

Fanconi's syndrome, Fanconi syndrome
ファンコニ症候群ファンコニー症候群Fanconi症候群近位腎尿細管機能障害 proximal renal tubular dysfunctionデトーニ・ドゥブレ・ファンコニ症候群 De Toni-Debre-Fanconi syndrome腎ファンコニー症候群 renal Fanconi syndrome
腎尿細管転送障害症尿細管性アシドーシス

概念

  • 以下の病態の総称 : 近位尿細管の障害 → アミノ酸 + 糖 + リン酸 などの漏出 & 近位尿細管アシドーシス(RTA I)

原因

参考1,2
  • 先天性
  • 後天性
  • 薬物
  • 症候性

病態

参考

  • 1. SPE.606
  • 2. Etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children - uptodate [24]




塩化アンモニウム負荷試験」

  [★]

ammonium chloride test
尿細管性アシドーシス塩化アンモニウム


概念

  • 腎の酸排泄能を調べる試験。
  • NH4Cl が代謝され、H+、Cl-、O=C(NH3)2 を生じる。これにより高Cl性代謝性アシドーシスを生じる。
  • 遠位尿細管性アシドーシスの場合、pH5.5を下回ることなく酸排泄能の低下が示される。


遠位尿細管性アシドーシス」

  [★]

distal renal tubular acidosis, distal RTA, dRTA
1型尿細管性アシドーシスI型尿細管性アシドーシス尿細管性アシドーシス1型尿細管性アシドーシスI型
1型腎尿細管性アシドーシスI型腎尿細管性アシドーシス腎尿細管性アシドーシス1型、腎尿細管性アシドーシスI型
type 1 renal tubular acidosis, type I renal tubular acidosis, renal tubular acidosis type 1, renal tubular acidosis type I
type 1 RTA, type I RTA, RTA type 1, RTA type I
腎尿細管性アシドーシス近位尿細管性アシドーシス代謝性アシドーシス
[show details]

概念

  • 遠位尿細管における水素イオン分泌が障害されることにより生じる、アニオンギャップが正常な高Cl性の代謝性アシドーシス。
  • シェーグレン症候群によく合併する。

病因

uptodate Major causes of type I (distal) renal tubular acidosis
  • 一次性 Primary
  • 特発性、孤発性
  • 家族性
  • AD
  • AR
  • 二次性
  • シェーグレン症候群 Sjogren's syndrome :腎生検上α間在細胞にH+-ATPaseが欠損している。患者の中にはcarbonic anhydrase IIに対する自己抗体をもつものもいる。(参考4)
  • 高カルシウム血症
  • 関節リウマチ
  • 高グロブリン血症
  • イホスファミド
  • アムホテリシンB
  • 肝硬変
  • 全身性エリテマトーデス(おそらく高カリウム性)
  • 鎌状赤血球症(おそらく高カリウム性)
  • 閉塞性尿路疾患(おそらく高カリウム性)
  • 炭酸リチウム
  • 腎移植

家族性のRTA

HIM.1805
変異が存在する分子によって以下の型がある。
  • 1. H+-ATPase proton pumpの変異:常染色体劣性遺伝(のほとんど)。H+-ATPase proton pumpは皮質集合管にあるα介在細胞(H+分泌に関与)の管腔側に存在する。このpunpの変異により、酸分泌能が障害されている。また、早期発症の感音性難聴と関連がある。
  • 2. 重炭酸イオンと塩素イオンの対向輸送蛋白AE1の変異:常染色体優性遺伝:AE1の機能は正常であるが、本来の基底膜にでなく管腔側に存在するために重炭酸イオンを失うと考えられている。AE1の両方の対立遺伝子に変異を生じた病型は常染色体劣性遺伝型(1.)のような病態を呈する。
  • 3. carbonic anhydrase IIの変異:dRTAを伴った"marble-brain disease"(骨粗鬆症、低身長、精神遅滞)。

病態生理

参考4 参考5
  • 1. 代謝性アシドーシス
  • 水素イオンを分泌できないため、体内の重炭酸イオンが消費され、高Cl性代謝性アシドーシスを生じる
  • 2. 低カリウム血症
  • 集合管など(distal nephron)でナトリウムを再吸収するとき電気的中性を保つために水素イオンが管腔側に移動していたが、水素イオンが分泌できなくなったために代償的にカリウムが分泌・排泄されるため。(参考4)
  • 遠位尿細管におけるH+分泌とHCO3-再吸収が障害され、管腔内にHCO3-が増加すると電気的中性を保つく尿細管上皮内からNa,Kが出てくる。すると、Na再吸収低下による続発性アルドステロン症も相まってK再吸収は低下し、低K血症となる(←非常にあやしい。出典不明)
  • 1) 代謝性アシドーシスでは、遠位尿細管でのカルシウム再吸収が低下する。(代謝性アシドーシス#検査)
  • 2) アシドーシスに対して骨からカルシウムとリン酸が動員され、リン酸によりpHの低下が緩衝され、カルシウムは1)により排泄される。 ← 代謝性アシドーシスでPTHの分泌が促される。 これもpHを保とうとするホメオスタシスの一つなんですかね?
  • 4. 低クエン酸尿症
  • 遠位尿細管性アシドーシスでは近位尿細管でのクエン酸再吸収が亢進し、低クエン酸尿症をきたす。
  • 5. 尿pH上昇
  • 水素イオンを分泌できないため
  • 6. 尿路結石
  • 3+4+5 → 腎石灰化症、リン酸カルシウム結石の形成(HIM.1805)
  • 7. 尿の濃縮障害 (HIM.1805) 機序不明

臨床像

HIM.1805

  • 原発性dRTAでは、全身性代謝性アシドーシスや酸負荷によっても尿をpH5.5以下に酸性化できない。これは、遠位尿細管における酸分泌や重炭酸の再吸収の障害による。
  • 低カリウム血症、低クエン酸尿症、高カルシウム尿症、腎石灰化症、腎結石が特徴的
  • 未治療のまま放置すると、くる病や骨軟化症をきたす。
  • 遺伝性:常染色体優性~常染色体劣性
  • AR dRTA:幼児期発症。重度のアシドーシス、発育不良、成長不良、腎石灰化症による腎機能障害を呈する。
  • AD dRTA:無症状で思春期や成人の時なってから腎結石の精査の折に偶然発見される。全身性のアシドーシスはない。尿検査で低クエン酸尿症、高カルシウム尿症、あるいは塩化アンモニウムや塩化カルシウム負荷による尿の酸性化障害で診断される。

徴候

  • 低カリウム血症:低カリウム性四肢麻痺
  • 尿の濃縮障害:

検査

  • 電解質
  • K :低値
  • Cl:上昇
  • NH4Cl負荷試験:NH4Clを負荷をおこなっても尿の酸性化に限界があり、pH5.5以上を呈する。

合併症

  • 尿路結石

治療

参考

  • 1. 腎・泌尿器 081113IV
  • 2. RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, AUTOSOMAL DOMINANT - OMIM
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/179800
17q21-q22
mutation in the SLC4A1 gene
  • 3. RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, WITH PROGRESSIVE NERVE DEAFNESS - OMIM
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/267300
2cen-q13
mutation in the ATP6V1B1 (ATP6B1)
  • 4. [charged] Pathophysiology of renal tubular acidosis and the effect on potassium balance - uptodate [25]
  • 5. [charged] Treatment of distal (type 1) and proximal (type 2) renal tubular acidosis - uptodate [26]


腎尿細管性アシドーシス」

  [★]

renal tubular acidosis, RTA
尿細管アシドーシス 尿細管性アシドーシス
代謝性アシドーシス
遠位尿細管性アシドーシス近位尿細管性アシドーシス1型尿細管性アシドーシス尿細管性アシドーシスI型
[show details]

概念

分類

  • 遠位尿細管性アシドーシス RTA I :H+の排泄障害。代わりにK+が排泄。高度の血清K低下。尿pH≧5.5(酸性化できない)。尿路結石を生じやすい。
  • 近位尿細管性アシドーシス RTA II:近位尿細管でのHCO3-再吸収障害による。遠位尿細管でK+が排泄され、低カリウム血症を生じる。尿pH≦5.5(酸性化ok)。
  • 低アルドステロン症 RTA IV:アルドステロン欠乏やアルドステロン抵抗性と関連した病態。高カリウム血症を呈し代謝性アルカローシスとなる。HCO3-≧17mEq/L, pH≦5.3 (参考)

参考

  • 1. [charged] Pathophysiology of renal tubular acidosis and the effect on potassium balance - uptodate [27]




1型腎尿細管性アシドーシス」

  [★] 遠位尿細管性アシドーシス


I型腎尿細管性アシドーシス」

  [★] 遠位尿細管性アシドーシス


腎尿細管性アシドーシス1型」

  [★] 遠位尿細管性アシドーシス


アシドーシス」

  [★]

acidosis
アルカローシス


  • pHが下がること。

産科

  • 胎児では7.0未満でアシドーシスと判断する。
  • 胎児末梢血pH7.20以下で急遂分娩の適応

治療

  • 重炭酸ナトリウムによるpHの補正は必要に迫られない限り行わないらしい。組織の酸素化を障害したり、脳血流を減少させたりするため、らしい。



細管」

  [★]

canaliculuscanaliculitubule
小管尿細管


性」

  [★]

sex, gender





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