小人症

英

dwarfism

同

侏儒 しゅじゅ、小体症、低身長

関

低身長、低身長症

• 現在この語は使用されなくなっている。

WordNet

1. check the growth of; "the lack of sunlight dwarfed these pines"
2. a plant or animal that is atypically small
3. a person who is markedly small (同)midget, nanus
4. a genetic abnormality resulting in short stature (同)nanism

PrepTutorEJDIC

1. (童話の)『こびと』,一寸法師 / (人間の)こびと / 普通よりずっと小さい動物(植物) / (対照的に)…‘を'小さく見せる / 〈植物など〉‘の'自然な成長を妨げる / (並みはずれて)小さい[種類の]

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/08/24 23:21:08」(JST)

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Dwarfism
分類及び外部参照情報
ICD-10	E23.0, E34.2, E45.0, Q77.4
ICD-9	253.3, 259.4
DiseasesDB	80
MedlinePlus	001176
MeSH	D004392
プロジェクト:病気／Portal:医学と医療

小人症（こびとしょう、dwarfism）とは、著明な低身長を示す病態のこと。侏儒症（しゅじゅしょう）とも。

定義

症状として低身長をきたす様々な疾患がいわゆる小人症と呼称される。 身長が著しい低身長（通常、標準身長-2SD以下）であり、なおかつ本人（場合によっては家族）の希望があるか、もしくは重大な疾患を合併しているなど、治療対象となる場合に、初めて小人症という病名がつき、治療が必要な低身長として扱われる。

原因

• 成長ホルモン分泌不全

特発性低身長

特発性低身長 (ISS:idiopathic short stature) と呼ばれる。特発性低身長と診断するには、内分泌性低身長のほか、奇形、骨系統疾患(軟骨無形成症なども含む)、慢性疾患、ステロイド治療など医原性の低身長や、情緒障害、心身症、また虐待・低栄養のような劣悪な発育環境による低身長など、また現在低身長をきたす染色体による疾患（ターナー症候群など）や遺伝子による疾患など各種要因を除外し、現在医学的に解明されていない原因によるものを示す。除外診断により診断される。

胎内発育不全性低身長

在胎週数別の出生時身長、出生時体重が標準値のどちらかが-2SD以下である場合において、2～3歳時の身長が-2SD以下である場合に診断される。成長ホルモン分泌不全性低身長症、ターナー症候群、骨系統疾患など既知の成長障害をきたす疾患でないことを確認する必要がある。 また、胎内発育不全によって生まれた児は、3歳までに他の児に成長が追いつくことが多い。成長が十分追いつかなかった例では、思春期が低身長の状態でくるなどの理由により、成人身長が非常に低くなるとされる。現在SGA性低身長症と呼ばれ、成長ホルモン治療が認められているが、日本では、公費助成（小児慢性特定疾患）の対象外である。

成長ホルモン分泌不全性低身長症

下垂体前葉ホルモンである成長ホルモンは、小児期の成長（発達にも関与するという説あり）に関与しており、成長ホルモンの欠乏により低身長を引き起こすことがある。 成長ホルモン分泌刺激試験により成長ホルモン分泌低下を認めた場合に診断される。 原因としては、骨盤位分娩や交通外傷による下垂体茎の断裂によるもの、頭蓋咽頭腫、ジャーミノーマなどの腫瘍による障害による場合が多く、Pit-1遺伝子異常など遺伝性の成長ホルモン分泌欠損症はごくまれな疾患である。国内で上記疾患と診断され治療を受けている児の多くは、成長ホルモン分泌刺激試験により1種類以上で成長ホルモンが6ng/ml以上分泌を認める、特発性低身長症の児を多く含んでいる。この場合、成長ホルモンの薬理作用による成長促進作用により低身長の改善を目的に治療されることが多い。 成長ホルモン補充療法により、身長改善のほかにも精神症状・血管合併症の改善など各種のメリットがある。通常、-2.0SDに達するまで成長ホルモン療法が行われる。

染色体異常による低身長

近年の米国の研究において、男性の精子のDNAの損傷と染色体異常は男性の年齢と共に増加し、遺伝子の突然変異による小人症（軟骨形成不全症）の発症率は、男性が1年歳をとるごとに2%ずつ増加することが報告されている。

ラロン型低身長症

（en:Laron syndromeを参照）

イスラエルのズヴィ・ラロン（en:Zvi Laron）医師が発見した遺伝子異常による成長ホルモン分泌欠乏症。成長ホルモンは正常に分泌されるが肝臓内の機能が結びつかないために、身長が伸びなくなる。体細胞内にある23対46の染色体の5番の染色体に変異が生じたために起こる症状。

エクアドルのピーニャス市には、ラロン型低身長症の人が多くいる。

小人症の著名人

太字は存命

• アンリ・ド・トゥールーズ＝ロートレック（画家）
• エディ・ゲーデル（野球選手）
• エマニエル・ルイス（俳優、歌手。日本では「エマニエル坊や」として知られる。）
• エルヴェ・ヴィルシェーズ（俳優）
• オーヴィッツ一家（小人症ばかりの家族）
• グル・モハメッド（人類史上2番目に背の低い人物。チャンドラ・バハドゥール・ダンギの生存が確認されるまでの人類史上最も背の低い人物であった。）
• ゲーリー・コールマン（俳優、「アーノルド坊やは人気者」主演）
• ケニー・ベイカー（俳優、「スターウォーズ」シリーズのR2-D2役で知られる。）
• ゴッデス・バニー（ドラァグ・クイーン）
• ジェイソン・アキュナ（俳優、テレビ司会者）
• ジョティー・アムゲ（2009年に世界一背の低いティーンエイジャーに認定されたインド人女性）
• チャールズ・ストラットン（「親指トム将軍」の愛称で知られる小人の芸人）
• チャンドラ・バハドゥール・ダンギ（2012年に生存が確認された、ギネスブック認定の人類史上最も背の低い人物）
• ディープ・ロイ（俳優）
• ドール・ファミリー（ドイツ出身の小人の家族）
• トニー・コックス（俳優）
• ピーター・ディンクレイジ（俳優）
• ビリー・バーティ（俳優）
• ブッシュウィック・ビル（ヒップホップ歌手）
• ブリジット・パワーズ（ポルノ女優）
• ポーリン・マスターズ（ギネスブック認定の人類史上最も背の低い女性）
• ホーンスワグル（プロレスラー）
• マーティン・クレバ（俳優）
• ミシェル・ペトルチアーニ（ジャズ・ピアニスト）
• メレディス・イートン（女優）
• リオネル・メッシ（サッカー選手）ダニエル・ナバ（MLB選手）

メッシ、ナバはどちらもプロアスリートであるが、過去に低身長と診断された。ホルモン投与治療を行ったため最終的には標準的な身長となっている。

• ワーウィック・デイヴィス（俳優）
• ヴァーン・トロイヤー（俳優）
• TERU (俳優)
• 白木みのる（俳優）
• 徳川綱吉（徳川第五代将軍）

「大樹寺に収められている歴代将軍の位牌は、将軍の身長にあわせて作られている」という説があり、綱吉はその高さが124cmしかないため、小人症の疑いをもたれている。

• 徳南晴一郎（漫画家）
• 何平平（2008年時ギネス認定で世界一背の低かった人物。2010年死去。）
• プリティ太田（プロレスラー）
• マメ山田（マジシャン）
• ミニー・ウォーレン（興行師P・T・バーナムのもとで活躍した芸人）
• 山田孝野次郎（社会運動家）
• 米良美一（声楽家）
• アダム・ライナー

オーストリア出身。十代後半から二十代前半頃までは非常に小柄だったが、それ以降に急成長を始め、小人症、巨人症のどちらにも該当した史上唯一の人間とされている。

• ルシア・サラーテ（ギネスブック認定の人類史上最も体重の軽い人物）
• 赤松満祐

戦国時代の武将だが、「三尺入道」などとあだ名されるほどの小柄で低身長症と推定されている。

• フェリックス・シラ（俳優、スタントマン）
• ゼルダ・ルビンスタイン（女優）

関連項目

• ピグミー
• 軟骨無形成症
• 巨人症
• 成長ホルモン
• 小人投げ
• ミゼットプロレス
• 小矮人王国

脚注

外部リンク

• 米国国立ローレンス・リヴァモア研究所の研究発表（英語）"Study shows that genetic quality of sperm deteriorates as men age"

UpToDate Contents

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• 1. 低身長の小児および思春期患者に対する診断的アプローチ diagnostic approach to children and adolescents with short stature
• 2. 低身長の原因 causes of short stature
• 3. 特発性低身長に対する成長ホルモン治療 growth hormone treatment for idiopathic short stature
• 4. ターナー症候群（性腺発育不全）の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of turner syndrome gonadal dysgenesis
• 5. 小児における成長ホルモン欠乏症の治療 treatment of growth hormone deficiency in children

Japanese Journal

• 低身長(小人症) (今月の臨床 婦人科内分泌療法--病態の理解と正しい診断に基づく対処・治療のポイント) -- (思春期)

• 堀川 玲子
• 臨床婦人科産科 65(4), 338-343, 2011-04
• NAID 40018806592

• 全身麻酔下で歯科治療を行った小頭性骨異形成性初期小人症の1例

• 戸井 尚子,隅田 佐知,脇本 仁奈,岡田 尚則,榊原 雅弘,伊沢 正彦,穂坂 一夫,小笠原 正
• 障害者歯科 30(3), 255, 2009-09-30
• NAID 10025758577

Related Links

• 小人症 - Wikipedia

小人症（こびとしょう、dwarfism）とは、著明な低身長を示す病態のこと。侏儒症（しゅじゅ しょう）とも。 目次. 1 定義; 2 原因; 3 特発性低身長; 4 胎内発育不全性低身長; 5 成長 ホルモン分泌不全性低身長症; 6 染色体異常による低身長; 7 ラロン型低身長症; 8 小 ...

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国試過去問	「081C005」
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関連記事	「症」

「081C005」

　　[★]

• 下垂体視交叉部に発生する腫瘍とその症候について適切な組み合わせはどれか

• (1) 視神経膠腫－うっ血乳頭
• (2) プロラクチン産生腺腫－不妊症
• (3) 頭蓋咽頭腫－低身長症 小人症
• (4) 異所性松果体部腫瘍－尿崩症
• (5) 髄膜腫－Frohlich症候群

• a. (1)(2)(3)
• b. (1)(2)(5)
• c. (1)(4)(5)
• d. (2)(3)(4)
• e. (3)(4)(5)

「甲状腺ホルモン」

　　[★]

英

thyroid hormone, thyroid hormones

関

甲状腺、サイログロブリン、カルシトニン、甲状腺ホルモン製剤

胎児の発育・新生児の生理と適応

• SP.915-

種類

• サイロキシン thyroxine tetraiodothyronine T₄ 3,5,3',5'-tetraiodothyronine
• トリヨードサイロニン triodothyronine T₃ 3,5,3'-triiodothyronine
• リバーストリヨードサイロニン リバースT3 reverse triodothyronine rT₃ 3,3',5'-triiodothyronine

分類

• ステロイドホルモン

性状

• 疎水性アミノ酸

産生組織

• 甲状腺(甲状腺濾胞)

受容体

• 核内甲状腺受容体(甲状腺ホルモン受容体ファミリー)

ステロイドレセプタースーパーファミリーに属する　→ 核内受容体スーパーファミリー

作用

代謝系別

• 1. 熱産生

• 脳、脾臓、睾丸をのぞくすべての組織で酸素消費を高める　←　甲状腺クリーゼによる発熱の原因

• 2. 自律神経系

• カテコラミンの作用を増強する
• 心筋細胞のカテコールアミン受容体を増加　←証明されていない？

• 3. 内分泌

• 成長ホルモンの産生亢進
• コルチゾールの異化亢進

• 甲状腺機能低下症と副腎機能不全が共存する場合、コルチゾールの補充を先行させる

→甲状腺ホルモンの投与によりコルチゾールが減少し副腎クリーゼを誘発

• 4. 呼吸器系

• 呼吸中枢を刺激
• 重症甲状腺機能低下症では中枢性低換気　→　高炭酸ガス血症、低酸素血症

• 5. 造血器系

• エリスロポエチン産生促進　→　赤血球増加
• ヘモグロビンからの酸素解離を促進　→　末梢組織での酸素利用↑

• 6. 骨格筋系作用

• 骨代謝回転を高め、骨形成・骨吸収を促進　(閉経後女性で甲状腺ホルモン多　→　骨塩量減少　→　骨粗鬆症
• グレーブス病では筋肉蛋白の代謝亢進、筋肉量の減少、筋力低下、筋脱力、四肢麻痺

• 7. 糖代謝

• 糖代謝の亢進

• グレーブス病では耐糖能異常を引き起こしうる

• 8. 脂質代謝

• 肝臓におけるコレステロール産生を促進
• 肝臓のトリグリセリドリパーゼ活性を亢進し、コレステロールの代謝を促進

コレステロールが減少　←　総じて分解系の法が作用が強い

• 9. その他

• 1. ビタミンB12の腸管からの吸収↑
• 2. カロチンからビタミンAへの変換

薬理学的作用 (SPC.321)

• 成長と発育

全ての生体の活動に関わる－(不足)→成長停止、身体的・精神的発育停止

• 乳児期における乳児の成長に必須(インスリンと甲状腺ホルモン)

• 熱産生と体温調整

組織の酸素消費を高め、基礎代謝を亢進させる。Na⁺,K⁺-ATApaseの活性刺激や、核内クロマチンに作用してDNA転写を促進する作用による

• 代謝亢進作用

上記の通り

• TSH分泌抑制

ネガティブフィードバック

分泌の調節

• 分泌の制御系

視床下部--(甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン)－→下垂体前葉－－(甲状腺刺激ホルモン)－→甲状腺濾胞細胞－→T₃, T₄－→T₃, T₄は下垂体前葉・視床下部に作用し甲状腺刺激ホルモンの分泌を抑制

• ＋：甲状腺刺激ホルモン TSH、(TSH様作用)ヒト絨毛性ゴナドトロピン hCG
• －：トリヨードサイロニン、サイロキシン

分子機構

• thyroid hormone receptor (TR)
• thyroid hormone response element (TRE)

臨床関連

過多

• 甲状腺機能亢進症

• グレーブス病

欠乏

• 甲状腺機能低下症

• クレチン症(=小人症)

• nonthyroidal illness, euthyroid sick syndrome (異常値の出るメカニズム 第5版 p.296)

• 甲状腺機能検査値の異常を来す病態。ほとんどの場合TSHは正常
• free T₃↓、rT₃↑(重症ではT₄↓、TSH↓

• 低栄養、外傷、感染症、手術、腎不全、肝不全、心不全、悪性腫瘍
• エネルギー消費を減らすための適応かもしれない

以上2007後期生理学授業プリント内分泌(3)

「dwarf」

　　[★]

• n.

• 萎縮、萎縮症、低身長症、小人症

adj.

• 矮性の、矮化する

関

atrophic、atrophy、dwarfing、dwarfism、involution、kraurosis、microsomia、nanism

　 　 　 　

「低身長」

　　[★]

英

short stature

関

小人症 dwarfism

• 成長ホルモン分泌不全性低身長(成長ホルモン分泌不全性低身長症)
• 体質性低身長
• 家族性低身長 constitutional short stature

「萎縮症」

　　[★]

英

atrophy、dwarf、dwarfism、kraurosis

関

萎縮、小人症、矮性、矮化、衰退、低身長症

「矮化」

　　[★]

英

dwarfing、dwarf

関

萎縮、萎縮症、小人症、矮性、低身長症

「小人症候群」

　　[★]

英

lilliputian syndrome

関

不思議の国のアリス症候群

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？