家族性高リポ蛋白血症

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familial hyperlipoproteinemia



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和文文献

  • 高脂質血症における最近の知見--特に家族性高リポ蛋白血症について (内科診療最近のトピックス--第23回呉内科会)
  • 血清脂質異常--家族性高リポ蛋白血症5型 (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (脂質代謝異常)
  • 血清脂質異常--家族性高リポ蛋白血症3型 (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (脂質代謝異常)

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情報提供 > 平成13年度の登録人数 > 先天性代謝異常の詳細 > 家族性高リポ蛋白血症の ...
①黄色腫:家族性高コレステロール血症において著明。特に腱部に生じたものは診断価値が高い。 ②膵炎:家族性リポ蛋白リパーゼ欠損症、家族性アポ蛋白C- Ⅱ欠損症など 中性脂肪の著明な上昇をきたす(1,000mg/dl以上)ものに多く ...

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高リポ蛋白血症脂質異常症高コレステロール血症

概念

病型

検査値の違い

  • IIa:LDL↑、TC↑
  • IIb:LDL↑、VLDL↑、TC↑、TG↑

病因

遺伝様式

疫学

  • ヘテロ接合体:500人中1人
  • ホモ接合体 :100万人中1人

病変形成&病理

症状

  • 関節痛(しばしば黄色腫に先行する)
  • 高脂血症、角膜輪、黄色腫、アキレス腱の肥厚、アキレス腱炎(他の腱も起こりうる)

診断

検査

治療

予後

予防

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