家族性地中海熱アミロイドーシス

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amyloidosis in familial Mediterranean fever

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家族性地中海熱 どんな病気ですか? 家族性地中海熱は 腹部、胸部、関節の疼痛と腫脹を伴う発作性におこる発熱を特徴として、周期的に症状が繰り返される遺伝性の病気です。この病気は地中海沿岸域の人々や、中近東つまり ...

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アミロイドーシス」

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amyloidosis
アミロイド症
難病
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概念

  • 特定疾患治療研究事業に指定されている難病である。

病型

アミロイドーシスの病型 アミロイド
蛋白
前駆体蛋白  
I 全身性アミロイドーシス      
1.免疫細胞性アミロイドーシス      
 1)ALアミロイドーシス AL L鎖( κ,λ ) 原発性と続発性(骨髄腫)
 2)AHアミロイドーシス AH Igγ  
2.反応性AA型アミロイドーシス AA アポSAA 難治性慢性疾患(リウマチ性疾患、肉芽腫性疾患(結核やハンセン病など)、化膿性疾患、炎症性腸疾患、悪性腫瘍)
3.家族性アミロイドーシス      
 1)FAP I ATTR トランスサイレチン  
 2)FAP II ATTR トランスサイレチン  
 3)FAP III AApoA1 アポA1  
 4)FAP IV AGel1 ゲルソリン  
 5)家族性地中海熱 AA アポSAA  
 6)Muckle-Wells症候群 AA アポSAA  
4.透析性アミロイドーシス Aβ2M β2ミクログロブリン  
5.老人性TTR型アミロイドーシス ATTR トランスサイレチン  
II 限局性アミロイドーシス      
1.脳アミロイドーシス      
 1)Alzheimer型アミロイドーシス アミロイド前駆体蛋白  
 2)アミロイドアンギオパチー アミロイド前駆体蛋白  
 3)遺伝性アミロイド性脳出血      
 (オランダ型) アミロイド前駆体蛋白  
 (アイスランド型) Acys シスタチンC  
 4)プリオン病 Ascr プリオン蛋白  
2.内分泌アミロイドーシス      
 1)甲状腺髄様癌 Acal (プロ)カルシトニン  
 2)II型糖尿病・インスリノーマ AIAPP LAPP(アミリン 
 3)限局性心房性アミロイドーシス AANF 心房性ナトリウム利尿因子  
3.皮膚アミロイドーシス AD ケラチン 
4.限局性結節性アミロイドーシス AL L鎖( κ,λ )  

参考

  • 難病情報センター - アミロイドーシス
[display]http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/004_i.htm
  • アミロイドーシス(公費対象) - 難病情報センター
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/207
  • アミロイドーシス診療ガイドライン2010
[display]http://amyloid1.umin.ne.jp/guideline2010.pdf




家族」

  [★]

家系性家族性家庭系統群産生親戚ファミリファミリー一対ファミリーメンバー家族特性



熱」

  [★]

heathotfever(→発熱)
アイソトープ加温発情発情期放射性加熱熱い熱感ホット


家族性地中海熱」

  [★]

familial mediterranean fever
周期性疾患遺伝性周期性発熱症候群再発性多発漿膜炎


アミロイド」

  [★]

amyloid
類デンプン質
アミロイドタンパク質アミロイド線維





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