家族性低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病

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和文文献

  • 家族性低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病--当院における20症例についての検討 (特集 小児内分泌学の進歩2008)
  • 山下 純英,清野 佳紀
  • ホルモンと臨床 56(12), 1193-1197, 2008-12
  • NAID 40016612569

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低リン酸血症性くる病とは,低リン酸血症,小腸のCa吸収不良,およびビタミンD不応性のくる病または骨軟化症を特徴とする疾患である。通常,遺伝性である。症状は骨痛,骨折,成長障害である。診断は,リン酸塩 ...
低リン血症と骨軟化症の関係を論じるとき,もっとも簡単なアプローチは先天性の低リン血症とそれに伴う骨軟化症の病態を解析する方法である.代表的な疾患である家族性低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病・骨軟化症の ...
ビタミンD依存性くる病I型 抗痙攣剤 慢性腎不全 ビタミンDの作用障害 ビタミンD依存性くる病II型 電解質代謝異常 家族性低リン血症性くる病 主にリンの欠乏によって生じるくる病であり、低カルシウム血症や副甲状腺ホルモン ...

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図1:くる病の分類家族性低リン血性くる病の 添付文書 | ホーネル錠 0.15/0.3血液や尿中のリンなどの量を 家族性低リン血性くる病は の分類 くる病 家族性低リン


★リンクテーブル★
リンク元X染色体優性低リン血症性くる病
関連記事ビタミン」「くる病」「ビタミンD」「リン」「D

X染色体優性低リン血症性くる病」

  [★]

X-linked dominant hypophosphatemic rickets
低リン血症性くる病ビタミンD抵抗性くる病X連鎖低リン血症性くる病X連鎖性低リン酸血症
家族性低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病


ビタミン」

  [★]

vitamin


  • ビタミン、生物の生存・生育に必要な栄養素のうち、炭水化物やタンパク質、脂質、ミネラル以外の栄養素であり、微量ではあるが生理作用を円滑に行うために必須な有機化合物の総称 wiki

ビタミン

性状 ビタミン名 化合物名 機能 補酵素名 欠乏症 過剰症
  アミノ酸代謝 補酵素前駆体
水溶性ビタミン ビタミンB1 チアミン 糖代謝   チアミン二リン酸 脚気
(多発性神経炎、脚気心による動悸・息切れ)
ウェルニッケ脳症
コルサコフ症候群
 
ビタミンB2 リボフラビン 酸化還元反応 アミノ酸オキシダーゼ フラビンアデニンジヌクレオチド 口角炎、舌炎、結膜炎、角膜炎、脂漏性皮膚炎  
ビタミンB6 ピリドキシン 転移反応、脱炭酸反応、離脱反応、ラセミ化 多くのアミノ酸 ピリドキサルリン酸 末梢神経障害(INHの副作用)  
ビタミンB12 シアノコバラミン C1転移 メチオニン分岐アミノ酸 コバルト補酵素 巨赤芽球性貧血  
ビタミンC アスコルビン酸 抗酸化     壊血病
易出血性、骨・筋の脆弱化
 
ビタミンB5 パントテン酸 CoAの骨格          
ビタミンB9 葉酸 C1転移 グリシンセリン   巨赤芽球性貧血  
ビタミンB3 ナイアシン
ニコチン酸
酸化還元反応   ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド ペラグラ
(1)光過敏性皮膚炎、(2)下痢、(3)認知症
 
ビタミンB7 ビオチン 炭素固定反応   ビオチン酵素 脂漏性皮膚炎鱗屑状皮膚炎  
脂溶性ビタミン ビタミンA レチノイド 転写因子、視覚       夜盲症
眼球乾燥症角膜軟化症(Bitot斑)・毛孔性角化症
脳圧亢進、四肢疼痛性腫脹、肝性皮膚落屑、悪心・嘔吐、食欲不振、催奇形性
ビタミンD コレカルシフェロール骨形成       くる病骨軟化症
腎臓・血管壁への石灰沈着、多尿、↑尿Ca、高Ca血症、高P血症
ビタミンE トコフェロール 抗酸化       未熟児の溶血性貧血  
ビタミンK フィロキノンメナキノン血液凝固因子オステオカルシンの成熟     出血傾向 溶血、核黄疸

ビタミンと欠乏症、過剰症

くる病」

  [★]

rickets, rachitis, rhachitis
佝僂病
骨軟化症ビタミンD
SOR.293 YN.D-159 uptodate.6

概念

  • 類骨の石灰化が障害されることが原因により発症する病態。
  • 全骨量(骨+類骨)は変わらないが、類骨のみ増加する。

病因

  • ビタミンD欠乏
  • I型:ビタミンDの活性化障害(1α水酸化酵素の異常、血中1,25(OH2)D3↓)
  • II型:ビタミンD受容体の異常(血中1,25(OH2)D3↑)。ビタミンD不応症
  • 症候性
  • 胃  :胃切除後骨軟化症(Billroth II法による胃切除)
  • 小腸 :吸収不良症候群、小腸切除、セリアック病、などVDの吸収不良を生じる病態
  • 肝胆膵:慢性の胆道閉塞   ← たしかVDの吸収を助ける胆汁の不足による
  • 抗てんかん薬
  • 慢性腎不全
  • 血清リン欠乏

病態

  • ビタミンD作用が低下し、血清リン低下。Ca・P積は低下。
  • 骨石灰化の異常、X線写真上の骨端の異常は橈骨・尺骨遠位端、大腿骨遠位端、脛骨近位端、脛骨遠位端、腓骨遠位端に認められる。

身体所見

検査

  • 画像検査
  • 単純X線写真:脱灰により低吸収
骨端部の辺縁不整(fraying)、骨端部の杯変形(cupping)、骨端部の拡大(flaring)


  • 血液生化学
(ビタミンD欠乏性くる病)ALP↑、Ca・P積↓

参考

uptodate

  • 1. [charged] ビタミンD欠乏症の原因および抵抗性 - uptodate [1]
  • 2. [charged] ビタミンDの概要 - uptodate [2]
  • 3. [charged] 成人におけるビタミンD欠乏症の治療 - uptodate [3]
  • 4. [charged] 骨軟化症の疫学および病因 - uptodate [4]
  • 5. [charged] 骨軟化症の臨床症状、診断、および治療 - uptodate [5]
  • 6. [charged] 小児におけるくる病の概要 - uptodate [6]
  • 7. [charged] 遺伝性低リン血症性くる病と腫瘍誘発性骨軟化症 - uptodate [7]
  • 8. [charged] 小児における低カルシウム血症性くる病の病因および治療 - uptodate [8]
  • 9. [charged] 小児および思春期におけるビタミンD不足および欠乏 - uptodate [9]

国試




ビタミンD」

  [★]

vitamin D
カルシフェロール calciferol
カルシトニンカルシウム活性化ビタミンD
  • first aid step1 2006 p.109,112,114,250(カルシウム代謝),251,255,319,321,381,386,387

概念

  • 植物にはビタミンD2, 動物にはビタミンD3が多く含まれ、ヒトではビタミンD3が重要な役割を果たしている。
  • ヒトではビタミンDの前駆体である7-でヒドロキシコレステロールが産生されているが、日照が足りない場合に食物由来のビタミンDが用いられる。(HB.492)

生合成

  • 動物では、コレステロールが代謝を受けてプロビタミンD3(7-デヒドロコレステロール)となったあと、皮膚上で紫外線を受けてプレビタミンD3((6Z)-タカルシオール)、続いてビタミンD3(コレカルシフェロール)へと変わる。さらに肝臓で代謝を受け 25-ヒドロキシビタミンD3へと変化し、最終的に腎臓で代謝されて活性型ビタミンD3(1,25-ジヒドロキシビタミンD3)となる。
  • 食物から摂取されるのはビタミンD3、ビタミンD2であり、肝臓、腎臓でhyroxylationを受け活性化する。

生理作用

SP.930

  • 腸管:Ca吸収促進 ← 糖質コルチコイドに拮抗される
  • 骨:PTHとの共存下で骨吸収を促進
  • 腎臓:PTHに拮抗して、リン酸の再吸収を促進 → 血中Pi上昇

必要量

http://web116.net/vita-d4.htm
  • 目安量:5ug/day
  • 上限量:50ug/day

ビタミンD製剤

ビタミンA及びD剤
活性化ビタミンD3製剤は骨粗鬆症の治療として用いられる。
腸管からのカルシウム吸収を促進し、腎臓でのカルシウム再吸収促進、PTH合成・分泌抑制などにより骨吸収を抑制。骨芽細胞に作用し骨形成を促進する。
  • 推奨グレード A行うように強く進められる、B行うように進められる、C行うように進めるだけの根拠が明確ではない
アルファカルシドール 骨密度B 椎体骨折B 非椎体骨折B 大腿骨近位部骨折C
カルシトリオール   骨密度B 椎体骨折B 非椎体骨折B 大腿骨近位部骨折C
エルデカルシトール  骨密度A 椎体骨折A 非椎体骨折B 大腿骨近位部骨折C

臨床関連

  • 高カルシウム血症により血管収縮による高血圧、軟部組織へのカルシウム沈着。多尿、腎結石、悪心・嘔吐、不整脈





リン」

  [★]

phosphorus P
serum phosphorus level

分子量

  • 30.973762 u (wikipedia)

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
  • (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
  • 2.5-4.5 mg/dL (QB)

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管 70%
遠位尿細管 20%
排泄:10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床関連

参考

  • 1. wikiepdia
[display]http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3






D」

  [★]

WordNet   license wordnet

「the 4th letter of the Roman alphabet」
d

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「deuteriumの化学記号」




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