家族性リポ蛋白質欠損症

英

familial lipoprotein deficiency

UpToDate Contents

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• 1. HDLコレステロール：異常値の臨床的側面 hdl cholesterol clinical aspects of abnormal values
• 2. リポ蛋白の分類、代謝、およびアテローム性動脈硬化症における役割 lipoprotein classification metabolism and role in atherosclerosis
• 3. 高トリグリセリド血症患者に対するアプローチ approach to the patient with hypertriglyceridemia
• 4. 副腎不全の稀な原因 unusual causes of adrenal insufficiency
• 5. リポ蛋白糸球体症 lipoprotein glomerulopathy

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• 家族性リポ蛋白リパーゼ欠損症

病態生理 [家族性リポ蛋白リパーゼ欠損症] 病態の中心をなすのは，血中でのカイロミクロンの著明な蓄積と，それに伴って発症する臨床症状である． 最も重篤なものは頻発する急性膵炎(acute pancreatitis)であり，時に劇症で死亡する ...

• オランダのuniQure、家族性リポ蛋白リパーゼ欠損症の遺伝子 ...

欧州委員会が承認欧州委員会は、オランダの製薬会社uniQureのGlybera®(Alipogen Tiparvovec)を「家族性リポ蛋白リパーゼ欠損症」の遺伝子治療薬として承認した。同社が11月2日、発表した。「家族性リポ蛋白リパーゼ欠損 ...

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★リンクテーブル★

関連記事	「蛋白質」「欠損」「白質」「欠損症」「家族」

「蛋白質」

　　[★]

英

protein

同

タンパク質、タンパク、蛋白、プロテイン

関

アミノ酸、ポリペプチド

• L-アミノ酸が重合してできた高分子化合物であり、生物の重要な構成成分のひとつである。

食事摂取基準

年齢		男性				女性
		推定平均 必要量	推奨量	目安量	耐容 上限量	推定平均 必要量	推奨量	目安量	耐容 上限量
0～5（月）		―	―	10	―	―	―	10	―
6～8（月）		―	―	15	―	―	―	15	―
6～11（月）		―	―	―	―	―	―	―	―
9～11（月）		―	―	25	―	―	―	25	―
1～2（歳）		15	20	―	―	15	20	―	―
3～5（歳）		20	25	―	―	20	25	―	―
6～7（歳）		25	30	―	―	25	30	―	―
8～9（歳）		30	40	―	―	30	40	―	―
10～11（歳）		40	45	―	―	35	45	―	―
12～14（歳）		45	60	―	―	45	55	―	―
15～17（歳）		50	60	―	―	45	55	―	―
18～29（歳）		50	60	―	―	40	50	―	―
30～49（歳）		50	60	―	―	40	50	―	―
50～69（歳）		50	60	―	―	40	50	―	―
70以上（歳）		50	60	―	―	40	50	―	―
妊婦（付加量）	初期					＋ 0	＋ 0	―	―
	中期					＋ 5	＋ 5	―	―
	末期					＋ 20	＋ 25	―	―
授乳婦（付加量）						＋ 15	＋ 20	―	―

QB

• 蛋白質の1日の摂取量は体重1kgあたり約1g。腎不全の食事療法(低蛋白食)では0.6-0.8g/体重kgである。

• PFC比率=蛋白：脂肪：炭水化物=10-20%:20-30%:50-70%

臨床関連

• 血清タンパク：

• 基準範囲は6.5-8g。6g以下はネフローゼ症候群の診断基準の一つ。

• 血漿タンパク：

• 臨床検査では血清を用いる

• 尿タンパク：

• →尿蛋白

参考

• 1. 「日本人の食事摂取基準」（2010年版）

http://www.mhlw.go.jp/shingi/2009/05/s0529-4.html

「欠損」

　　[★]

英

• deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同

欠損症

関

異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

• 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「白質」

　　[★]

英

white matter

ラ

substantia alba

関

灰白質

• 脳と脊髄の断面で、肉眼的に白色を呈する部分。
• 髄鞘をもった有髄神経線維が密に集合している。

• 画像：

• CTでは低吸収にみえる　→　やはり脂質にとむ髄鞘が多いからでしょう
• MRIでは高吸収にみえる。見え方としてはCTの逆と覚えればよい。

「欠損症」

　　[★]

英

defect、deficiency、absence、morphological defect

関

異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「家族」

　　[★]

英

• family、family member、household、familial

関

科、家系性、家族性、家庭、系統群、産生、親戚、ファミリ、ファミリー、一対、ファミリーメンバー、家族特性