家族性リポ蛋白質リパーゼ欠損症

UpToDate Contents

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• 1. 高トリグリセリド血症患者に対するアプローチ approach to the patient with hypertriglyceridemia
• 2. 高トリグリセリド血症による急性膵炎 hypertriglyceridemia induced acute pancreatitis
• 3. HDLコレステロール：異常値の臨床的側面 hdl cholesterol clinical aspects of abnormal values
• 4. 家族性急性白血病および骨髄異形成症候群 familial acute leukemia and myelodysplastic syndromes
• 5. 家族性腺腫性ポリポーシス：患者および家族のスクリーニングおよびマネージメント familial adenomatous polyposis screening and management of patients and families

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• 家族性リポ蛋白リパーゼ欠損症

2010年3月1日 ... 家族性リポ蛋白リパーゼ欠損症. 概念 †. カイロミクロンやVLDL中のTGを水解するリポ 蛋白リパーゼLPLの遺伝的欠損による高カイロミクロン血症、高TG血症を基本病変と する; 常染色体劣性遺伝で、高カイロミクロン血症は原則としてホモ接合 ...

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★リンクテーブル★

関連記事	「蛋白質」「リパーゼ」「欠損」「白質」「欠損症」

「蛋白質」

　　[★]

英

protein

同

タンパク質、タンパク、蛋白、プロテイン

関

アミノ酸、ポリペプチド

• L-アミノ酸が重合してできた高分子化合物であり、生物の重要な構成成分のひとつである。

食事摂取基準

年齢		男性				女性
		推定平均 必要量	推奨量	目安量	耐容 上限量	推定平均 必要量	推奨量	目安量	耐容 上限量
0～5（月）		―	―	10	―	―	―	10	―
6～8（月）		―	―	15	―	―	―	15	―
6～11（月）		―	―	―	―	―	―	―	―
9～11（月）		―	―	25	―	―	―	25	―
1～2（歳）		15	20	―	―	15	20	―	―
3～5（歳）		20	25	―	―	20	25	―	―
6～7（歳）		25	30	―	―	25	30	―	―
8～9（歳）		30	40	―	―	30	40	―	―
10～11（歳）		40	45	―	―	35	45	―	―
12～14（歳）		45	60	―	―	45	55	―	―
15～17（歳）		50	60	―	―	45	55	―	―
18～29（歳）		50	60	―	―	40	50	―	―
30～49（歳）		50	60	―	―	40	50	―	―
50～69（歳）		50	60	―	―	40	50	―	―
70以上（歳）		50	60	―	―	40	50	―	―
妊婦（付加量）	初期					＋ 0	＋ 0	―	―
	中期					＋ 5	＋ 5	―	―
	末期					＋ 20	＋ 25	―	―
授乳婦（付加量）						＋ 15	＋ 20	―	―

QB

• 蛋白質の1日の摂取量は体重1kgあたり約1g。腎不全の食事療法(低蛋白食)では0.6-0.8g/体重kgである。

• PFC比率=蛋白：脂肪：炭水化物=10-20%:20-30%:50-70%

臨床関連

• 血清タンパク：

• 基準範囲は6.5-8g。6g以下はネフローゼ症候群の診断基準の一つ。

• 血漿タンパク：

• 臨床検査では血清を用いる

• 尿タンパク：

• →尿蛋白

参考

• 1. 「日本人の食事摂取基準」（2010年版）

http://www.mhlw.go.jp/shingi/2009/05/s0529-4.html

「リパーゼ」

　　[★]

英

lipase

同

グリセロールエステルヒドロラーゼ glycerol ester hydrolase、脂肪分解酵素 lipolytic enzyme

関

コリパーゼ

判別

検査の本

36IU/L以下(減少)

• [高頻度]慢性膵炎、膵切除術後
• [可能性]膵腫瘍

161-500IU/L(増加)

• [高頻度]急性膵炎、慢性膵炎、膵腫瘍、肝疾患、腎不全
• [可能性]胆嚢・胆道疾患、糖尿病、消化性潰瘍

500IU/L以上(高度増加)

• [高頻度]急性膵炎
• [可能性]慢性膵炎急性増悪、膵腫瘍、胆道疾患

参考

• 1.

http://www5.mediagalaxy.co.jp/meito/kaseihin/lipase/jlip.html

• 2.

http://www.cmcbooks.co.jp/user_data/pdf/bp09111.pdf

「欠損」

　　[★]

英

• deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同

欠損症

関

異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

• 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「白質」

　　[★]

英

white matter

ラ

substantia alba

関

灰白質

• 脳と脊髄の断面で、肉眼的に白色を呈する部分。
• 髄鞘をもった有髄神経線維が密に集合している。

• 画像：

• CTでは低吸収にみえる　→　やはり脂質にとむ髄鞘が多いからでしょう
• MRIでは高吸収にみえる。見え方としてはCTの逆と覚えればよい。

「欠損症」

　　[★]

英

defect、deficiency、absence、morphological defect

関

異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常