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家族性シスチン尿症
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1.
シスチン結石
cystine stones
2.
小児における腎結石症の疫学および危険因子
epidemiology of and risk factors for nephrolithiasis in children
3.
小児における再発性腎結石症の予防
prevention of recurrent nephrolithiasis in children
4.
腎結石が確認された成人患者の評価および結石形成の有無が不明の患者の治療
evaluation of the adult patient with established nephrolithiasis and treatment if stone composition is unknown
5.
痛風再発の予防
prevention of recurrent gout
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「
シスチン
」「
シスチン尿症
」「
家族
」「
症
」「
家族性
」
「
シスチン」
[★]
英
cystine
同
3,3'-ジチオビス(2-アミノプロピオン酸)
3,3'-dithiobis(2-aminopropionic acid)
関
システイン
cysteine
システインが酸化されて2分子結合したもの。
溶解度は低い。
システインのpK1=1.92, pK=10.7がそのまま適応できるとすれば、等電点であるpI=6.31に向かって溶解度が低下する。このため、酸性条件でシスチン結石が形成されやすいと考えられる。
pKCOOH<1 pKCOOH=2.1 pKNH3+=8.02 pKNH3+=8.71 pI=5.03 (参考文献(1)より)
臨床関連
シスチン結石
参考
1. 物性
http://www.ajinomoto.co.jp/kfb/amino/aminoscience/bc/amino_05.html
「
シスチン尿症」
[★]
英
cystinuria
同
cystine-lysinuria
関
シスチン
概念
含硫アミノ酸
(
シスチン
)、
塩基性アミノ酸
(
リジン
、
オルニチン
、
アルギニン
)の腸管および腎尿細管上皮における転送異常
シスチン結石
が見られる
病因
疫学
遺伝形式
常染色体劣性遺伝
病態
近位尿細管におけるシスチンの再吸収が障害され、
シスチン
が尿中に排泄されることで
シスチン結石
を形成する。
症状
診断
検査
治療
予後
予防
「
家族」
[★]
英
family
、
family member
、
household
、
familial
関
科
、
家系性
、
家族性
、
家庭
、
系統群
、
産生
、
親戚
、
ファミリ
、
ファミリー
、
一対
、
ファミリーメンバー
、
家族特性
「
症」
[★]
英
sis
, pathy
検査や徴候に加えて
症状が出ている状態
?
「
家族性」
[★]
英
familial
関
家系性
、
家族