家族性クロイツフェルト・ヤコブ病

出典: meddic

familial Creutzfeldt-Jakob disease
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和文文献

  • コドン200の変異(Glu→Lys)とコドン219の多型性(Lys)を認める家族性クロイツフェルトヤコブ病の1剖検例
  • 妹尾 晴夫,石野 博志,田代 博史,稲垣 卓司,飯島 正明,長崎 真琴,森川 茂
  • Neuropathology : official journal the Japanese Society of Neuropathology 18, 374, 1998-05-28
  • NAID 10011560430

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プリオン病の代表的なタイプである孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病(CJD)は1年間に 100万人に1人程度の割合で発症することが ... 病は病因により、原因不明の特発性(孤 発性CJD; sporadic CJD (sCJD))、プリオン蛋白遺伝子変異による遺伝性(家族性CJD; ...
致死性家族性不眠症(FFI)は、クロイツフェルト・ヤコブ病やゲルストマン・ストロイスラー ・シャインカー症候群と 同様に、脳に異常な蛋白質(プリオン蛋白)が蓄積し脳神経細胞 の機能が障害され脳に海綿状の変化が出現するプリオン病と呼ばれる疾患群に属する ...

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Creutzfeldt-Jakob disease, CJD
Creutzfelt-Jakob病 クロイツフェルトヤコブ病 クロイツフェルト・ヤコブ症候群 クロイツフェルト-ヤコブ病ヤコブ-クロイツフェルト病 Jakob-Creutzfeldt disease
プリオン病難病感染症法
  • HIM.2646(Prion diseases)

概念

  • 変異プリオンが原因とされ、中枢神経内に蓄積することにより急速かつ進行性に細胞変性をきたす疾患。
  • 特定疾患治療研究事業に指定されている難病で、感染症法によるところの五類感染症(全数報告)でもある。

疫学

  • プリオン病の8割を占める。 (参考2)
  • 罹患率:100万人に1人。 (参考2)
  • 発症年齢:67歳。 (参考2)

症状

参考2
古典型CJD:認知症状とミオクローヌス
  • 第1期:発症は60歳代が中心。倦怠感、ふらつき、めまい、日常生活の活動性の低下、視覚異常、抑鬱傾向、もの忘れ、失調症状等の非特異的症状。
  • 第2期:認知症が急速に顕著となり、言葉が出にくくなり、意思の疎通ができなくなって、ミオクローヌスが出現する。歩行は徐々に困難となり、やがて寝たき りとなる。神経学的所見では腱反射の亢進、病的反射の出現、小脳失調、ふらつき歩行、筋固縮、ジストニア、抵抗症(gegenhalten)、驚愕反応 (startle response)等が認められる。
  • 第3期:無動無言状態からさらに除皮質硬直や屈曲拘縮に進展する。ミオクローヌスは消失。感染症で1~2年程度で死亡する。

検査

参考2


  • MRI
  • 脳萎縮
  • 拡散強調画像、FLAIR:病初期より皮質や基底核の高信号

鑑別診断

参考2

参考

  • 1. 感染防御
[display]http://www.asahi-net.or.jp/~zd8k-knk/pdf/CJDGuideline-9.pdf
  • 2. プリオン病(1)クロイツフェルト・ヤコブ病(CJD)- 難病情報センター
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/240
  • 3. 診断マニュアル - プリオン病(1)クロイツフェルト・ヤコブ病(CJD)- 難病情報センター
[display]http://www.nanbyou.or.jp/pdf/cjd_manual.pdf

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