家族性クレチン症

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familial cretinism


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甲状腺機能低下症新生児マススクリーニング成長#ホルモン(乳児期の成長にはインスリン甲状腺ホルモンが必要)



概念

  • 新生児マススクリーニングで見いだされる最も頻度の高い疾患であり、知能障害、発育障害、クレチン顔貌(鞍鼻など)、徐脈が特徴的である。

疫学

  • 1/4,800 ないし 1/2,200

病因

  • TRHとTSHの異常
  • ヨード転送障害
  • NISの異常による
  • Tg合成異常:8-10万人に1人
  • 遺伝子表現の調節異常
  • 甲状腺特異的な転写因子、tyroid transcription factor 1(TTF1), TTF2, PAX8
YN.D-37

症候

身体所見

  • (骨成熟遅延による)大泉門、小泉門開大

検査

治療

  • 甲状腺ホルモン補充療法

参考

uptodate

  • 1. [charged] 先天性甲状腺機能低下症の臨床的特徴および検出 - uptodate [1]
  • 2. [charged] 先天性甲状腺機能低下症の治療および予後 - uptodate [2]

国試


家族」

  [★]

家系性家族性家庭系統群産生親戚ファミリファミリー一対ファミリーメンバー家族特性



症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態

家族性」

  [★]

familial
家系性家族

性」

  [★]

sex, gender





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