妖精様顔貌

出典: meddic


和文文献

  • Williams 症候群小児の口腔管理
  • 西野 華子,井出 正道,朝田 芳信
  • 小児歯科学雑誌 41(5), 912-917, 2003-12-25
  • NAID 50000385775
  • ウィリアムス症候群とその会について (<特集>難病・低出現障害児の医療と教育)

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Williams症候群 (Williams-Beuren症候群; WBS)は、妖精様の顔貌と心血管系の奇形 を特徴とする10000人に1人と比較的頻度の高い奇形症候群.染色体7q11.23領域に 欠失が原因と考えられている.7q11.23領域のELN遺伝子をプローブしたFISH解析で ...
(1) 症状; 爪低形成、小眼裂、低鼻背、発育・成長障害、妖精様顔貌、精神発達. 遅滞、. 心室中隔欠損,心房中隔欠損、大動脈弁上狭窄、肺動脈末梢部狭窄. 3) Miller-Diecker S.(17p13.3). (1) 症状; 滑脳症、前額突出、上向きの鼻孔、小鼻、腎・消化管奇形 ...

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