UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 家族性腺腫性ポリポーシスの臨床症状および診断clinical manifestations and diagnosis of familial adenomatous polyposis [show details]
…CHRPE. As Gardner syndrome is also caused by an underlying APC mutation, and most individuals with FAP invariably exhibit some extracolonic features, the distinction between FAP and Gardner syndrome is semantic …
- 2. 家族性腺腫性ポリポーシス:患者および家族のスクリーニングおよびマネージメントfamilial adenomatous polyposis screening and management of patients and families [show details]
… Familial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomal dominant disease caused by mutations in the Adenomatous Polyposis Coli gene. Classic FAP is characterized by the presence of 100 or more adenomatous …
- 3. ガードナー症候群gardner syndrome [show details]
… Gardner syndrome refers to the constellation of inherited colonic adenomatosis polyposis (familial adenomatous polyposis, FAP) together with a number of extracolonic lesions. Gardner syndrome arises …
- 4. Gene test interpretation: Lynch syndrome genes (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)gene test interpretation lynch syndrome genes mlh1 msh2 msh6 pms2 epcam [show details]
- 5. リンチ症候群(遺伝性非ポリポーシス大腸癌):臨床的特徴および診断lynch syndrome hereditary nonpolyposis colorectal cancer clinical manifestations and diagnosis [show details]
…all four MMR genes, but individuals with MSH2 mutations seem to be particularly predisposed. Turcot syndrome is a historical term that originally described the association of familial CRC with brain tumors …
Related Links
- 遺伝性大腸癌のなかでは頻度が高い家族性大腸腺腫症とリンチ症候群を取り上げて,①疾 患概念,②診断,③治療,④術後サーベイランス,⑤家族への対応などの各項目を教科書的
- ターコット症候群/Turcot syndrome(type 2) APC遺伝子変異を有する大腸腺腫症に脳腫瘍(おもに小脳の髄芽腫)を合併するもので,ターコット症候群のtype 2に分類される(ターコット症候群type 1はリンチ症候群参照)。
- リンチ症候群と並んで遺伝性大腸がんの代表ですが、出生約17,000人に1人、全大腸がんの1%以下であり、リンチ症候群と比べると頻度はそんなに高くありません。通常、若年から大腸全域に100個以上のポリープ(腺腫)を発見した
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- large intestine (Z)
- ラ
- intestinum crassum
小腸と比べたときの大腸の特徴 (M.149)
- 結腸ヒモという縦走筋繊維からなる3本の太い帯を有する
- 結腸膨起という結腸ヒモの間の膨らみを有する
- 腹膜垂という脂肪の塊を含む
- 内径は小腸よりも大きい
大腸を構成する部位
- 盲腸
- 結腸(上行結腸、横行結腸、下行結腸、S状結腸)
- 直腸
- (虫垂)
生理
1)膨起性往復運動 haustralshuttling movement
2)(単一)膨起性移送運動 segmentalhaustralpropulsion
3)多膨起性移送運動 multihaustralpropulsion
1) 2)により内容物のゆっくりした移動(5cm/hr)
→ 48hrで上行結腸よりS状結腸へ
4)総蠕動mass movement(mass peristalsis,maSS PrePulsion)
1-3回/日、強い蠕動→結腸内容物が直腸へ移動(→排便誘発)
5)収縮回数:直腸 > S状結腸 のため内容物はS状結腸へ移動
(通常は、直腸に内容物(-))
6)胃大腸反射 gastro-colonic reflex
小腸大腸反射 ileo-colonic reflex:胃、小腸に内容物-→結腸に総蠕動(+)
*排便
1)解剖
①内肛門括約筋internalanal
②外肛門括約筋externalanal
sphincter---平滑筋
sphincter山-一横紋筋
2)排便のメカニズム
i)総蠕動一糞便直腸へ
ii)直腸内圧〉20Ⅷ舶g ⇒ 直腸壁伸展⇒ 仙髄排便中枢(S2-4)
⇒ ①高位中枢(便奇形成)
②排便反射defecation reflex
内肛門筋弛緩
外肛門筋収縮(一過性)
直腸蠕動運動(⇒内圧をさらに高める)
iii) 内圧45-55mmHg以上
内容物200ml以上
便意による排便動作 外肛門筋弛緩
腹筋、横隔膜収縮
[★]
- 英
- intestinal glands (Z), intestinal gland
- 同
- リーベルキューン腺
- 関
- 小腸、腸液、腸陰窩
組織
- 十二指腸のみに存在
- HCO3-を高濃度に含むアルカリ性粘液
- 塩酸を含む摩粥の中和
- リーベルキューン腺 glands of Lieberkuhn
- 小腸の全体に分布し、開口部はリーベルキューン陰窩としてみとめられる
- 陰窩上皮細胞(腸上皮細胞)
- 電解質と水分を含む等張性な液を分泌
- リガンドが陰窩上皮細胞に作用→細胞内cAMP↑→cAMP依存性Cl-チャネル活性化→
- →管腔内負帯電→Na+と水分移動が管腔外に移動
- 腸の上皮全体(陰窟だけでなく絨毛にも存在)し粘液を分泌
- HClより腸壁を保護する
臨床関連
- 分泌性下痢 (コレラ菌による下痢 SP.706,730)
- コレラ毒素により細胞内のcAMP濃度が上昇する結果、腸上皮細胞が水分と電解質を分泌し続ける。その結果、激しい下痢と脱水症状を呈する。
[★]
- 英
- adenoma of large intestine
- 関
- 大腸腺腫症、腺腫性ポリポーシス adenomatous polyposis、結腸腺腫 colon adenoma colonic adenoma、結腸腺腫症、大腸ポリポーシス、腺腫性ポリープ
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化