多発神経炎性遺伝性小脳性運動失調

英

polyneuritic hereditary spinocerebellarat axia

関

レフスム症候群

UpToDate Contents

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• 1. 成人における小脳性運動失調の概要overview of cerebellar ataxia in adults [show details]
  …for patients with a slowly progressive cerebellar ataxia of unknown etiology is to obtain a genetic screen for the most common inherited causes of cerebellar ataxia, which are spinocerebellar ataxia (SCA) …
• 2. 高齢者における神経性歩行障害neurologic gait disorders of elderly people [show details]
  … spasticity; Deafferentation; Extrapyramidal disorders; Cerebellar ataxia; Vestibular dysfunction; Frontal lobe dysfunction;… unwillingly a running pace" . PD is usually regarded as being idiopathic, but it may be secondary to genetic deficits. The pathogenesis and clinical features of PD are reviewed in detail elsewhere. In addition …
• 3. 脊髄小脳変性症the spinocerebellar ataxias [show details]
  … of cerebellar ataxia, genetic testing is the most efficient and definitive way to determine the cause of the symptoms and to identify the ataxia subtype. Additional studies are warranted if genetic testing …
• 4. フリードライヒ失調症friedreich ataxia [show details]
  …should be performed in all patients with progressive cerebellar ataxia and autosomal recessive inheritance. In the case of sporadic ataxia, genetic work-up should be performed if the clinical picture is …
• 5. 片麻痺性片頭痛hemiplegic migraine [show details]
  … alterations found on magnetic resonance spectroscopy . Co-occurrence of familial hemiplegic migraine with childhood epilepsy and cerebellar ataxia in a single family with a CACNA1A mutation has also been reported …

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★リンクテーブル★

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関連記事	「小脳」「運動失調」「神経」「遺伝」「多発神経炎」

「レフスム症候群」

　　[★]

英

Refsum syndrome, Refsum's syndrome

同

レフスム病 Refsum disease、遺伝性多発神経炎性 heredopathia atactica polyneuritiformis、フィタン酸蓄積症 phytanic acid storage disease、多発神経炎性遺伝性小脳性運動失調 polyneuritic hereditary spinocerebellar ataxia

「polyneuritic hereditary spinocerebellar ataxia」

　　[★] 多発神経炎性遺伝性小脳性運動失調

「polyneuritic hereditary spinocerebellarat axia」

　　[★] 多発神経炎性遺伝性小脳性運動失調

「小脳」

　　[★]

英

cerebellum

• SP. 392,393
• PT.105

発生

• 菱脳→後脳→小脳

解剖

• 小脳は上・中・下小脳脚によって脳幹と結合している

• 上小脳脚

• 主として小脳核から視床および脳幹へ向かう遠心性線維

• 中小脳脚

• 大脳皮質から橋核を介して主として半球外側に向かう求心性線維

• 下小脳脚

• 脳幹および延髄から主として虫部と半球中間部に向かう求心性線維

血管

• 上小脳動脈 superior cerebellar artery SCA
• 前下小脳動脈 anterior inferior cerebellar artery AICA
• 後下小脳動脈 posterior inferior cerebellar artery PICA

機能概要

• 運動のタイミング決定と一つの運動から次の運動への急速な切り替え

機能

• ①運動開始に関与
• ②運動学習に関与
• ③多関節にわたる運動に関与
• ④フィードバックモード、フィードフォワードモードに関与

• フィードバックモード~

熟練した運動で、早く動かさないとき

• フィードフォワードモード~

素早い運動を行うとき。学習を行うとき

入力経路

• 1)体性感覚

• ①楔状核小脳路
• ②背側脊髄小脳路
• ③腹側脊髄小脳路
• 体の固有感覚は上小脳脚や下小脳脚から入り、脊髄小脳に投射

• 2)前庭感覚入力

• 前庭小脳路
• 前庭神経核→下小脳脚→前庭小脳、虫部

• 3)視覚、聴覚入力

• 中脳蓋小脳路
• 上丘(視覚)、下丘(聴覚)→上小脳脚→脊髄小脳路

• 4)大脳からの入力

• 橋小脳路
• 運動野(4,6野)、前頭前野(9,10野)、頭頂葉(5野)→橋核→中小脳脚→脊髄小脳、大脳小脳

• 5)運動の誤差情報の入力　

• オリーブ核小脳路
• 体性感覚情報(脊髄オリーブ核路) |
• 視蓋前野 |→下オリーブ核→下小脳脚、全深部小脳核→全小脳皮質
• 運動情報(赤核) |
• 前頭連合野 |

障害 (KAPLAN USMLE STEP 1 QBOOK p.54)

• motor dysfunction
• truncal ataxia
• intention tremor
• dysdiadochokinesia
• dysmetria
• dysarthria
• hypotonia
• nystagmus

障害

• 小脳性運動失調

• 平衡障害、筋緊張異常、運動障害に分けられる

• 1)片葉小節葉の障害 ... 入力は前庭器官

• 平衡障害

• 体幹失調=姿勢の制御不良
• 失調性歩行
• 注視方向への眼振(注意方向性眼振=注視眼振)

• Tomberg兆候(-)(両側をそろえて開眼して立つ、その後閉眼しても倒れない)

• 2)虫部の障害 ...

• 体幹筋失調による歩行障害(体幹歩行失調, 失調性歩行)

• 酩酊様歩行
• 開脚歩行
• 継ぎ足歩行

• 3)小脳半球の障害

• 四肢の運動失調(協調運動障害)
• ①推尺障害
• ②変換運動障害
• ③運動解離
• ④共同運動不能
• ⑤失調性構音障害

• 筋緊張低下

• 中位核の障害により、皮質脊髄路、赤核脊髄路ニューロンの活動が低下する。

臨床関連

• 小脳出血
• 小脳梗塞

「運動失調」

　　[★]

英

ataxia

同

協調運動障害 incoordination

関

[[]]

定義

• 筋の麻痺などがないにもかかわらず、協調運動が障害されるために運動がうまく行えないこと

分類

部位

• 1. 深部感覚障害(脊髄後索型、脊髄後索性)(脊髄性失調)

• 深部感覚の伝導路の障害

• 2. 小脳性運動失調(小脳失調)

• 小脳、および小脳への入力系および出力系の障害による協調運動障害。

ex. dentatorubrothalamic tract

• 3. 前庭迷路系の障害(前庭性失調)

• 起立や歩行に対する平衡障害が中心で、四肢の運動は障害されない。

• 4. 前頭葉性失調

情報の伝達方向

• 1. 小脳の求心路(末梢神経から脊髄後索、前庭迷路系)
• 2. 小脳
• 3. 小脳からの遠心路

小脳性運動失調と脊髄性運動失調の鑑別

	小脳性運動失調	脊髄性運動失調
深部感覚障害	－	＋
Romberg徴候	－	＋
ジスメトリー	最後には目標物に達する
振戦	企図振戦	粗大振戦
歩行	酩酊様歩行	踵打歩行
言語障害	構音障害	－
眼振	＋	－

「神経」

　　[★]

英

nerve

ラ

nervus

関

ニューロン

解剖で分類

• 中枢神経 central nervous systen CNS
• 末梢神経 peripheral nervous system PNS

情報で分類

• 感覚神経 sensory nerve = 求心性線維 afferent nerve
• 運動神経 motor nerve = 遠心性線維 efferent nerve

機能で分類

• 体性神経 somatic nervous system SNS
• 自律神経 autonomic nervous system ANS

「遺伝」

　　[★]

英

heredity, inheritance

同

氏か育ちか

関

遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式

• 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。

「多発神経炎」

　　[★]

英

polyneuritis、polyneuropathy

同

多発性神経炎

関

多発神経障害、多発ニューロパチー、多発ニューロパシー、ポリニューロパチー

国試

• 100H008