UpToDate Contents
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- 1. カウデン症候群などのPTEN過誤腫症候群 pten hamartoma tumor syndrome including cowden syndrome
- 2. 幼児、小児および思春期における卵巣嚢腫、および腫瘍 ovarian cysts and neoplasms in infants children and adolescents
- 3. 胸腺神経内分泌（カルチノイド）腫瘍 thymic neuroendocrine carcinoid tumors
- 4. 前部縦隔の腫瘤性病変 anterior mediastinal mass lesions
- 5. 膝窩（ベーカー）嚢腫 popliteal bakers cyst
Japanese Journal
- Cure of ADPKD by Selection for Spontaneous Genetic Repair Events in Pkd1-Mutated iPS Cells
- Cheng Li-Tao,Nagata Shogo,Hirano Kunio,Yamaguchi Shinpei,Horie Shigeo,Ainscough Justin,Tada Takashi
- PLoS ONE 7(2), e32018, 2012-02-09
- … マウスiPS細胞を用いた遺伝性疾患の治療モデル－多発性嚢胞腎(ADPKD)モデルマウスの治療－. …
- NAID 120003796491
- 最新労働基準判例解説(144)多発性嚢胞腎患者であった労働者のくも膜下出血死が業務上疾病ではないとされた事例 : 国・中央労基署長(リクルート)事件[東京高裁平成22.10.13判決]
- 小畑 史子
- 労働基準 64(2), 24-29, 2012-02
- NAID 40019190162
Related Links
- 腎臓に嚢胞がたくさんできてくると、腎臓が大きくなり、腹が張ってきます。腎機能障害の 進行に伴って、食欲低下、疲れやすい、だるい、夜間多尿、さらには息切れなどが出現し ます。また高血圧を合併することが多く、脳出血なども通常より高い頻度で起こります。 ...
- 両側の腎臓に嚢胞が無数に生じる、遺伝性疾患。多発性嚢胞腎（Polycystic Kidney）が 正しい用語であるが、嚢胞腎(cystic kidney)の用語も用いられている。多発性嚢胞腎に は、常染色体優性多発性嚢胞腎(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ...
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| 関連記事 | 「嚢胞」「多発性」「多発」 |
「常染色体優性多発性嚢胞腎」
- 英
- autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD
- 同
- 常染色体優性嚢胞腎、成人型嚢胞腎 adult polycystic kidney disease APKD APCD、adult-type polycystic kidney disease
- 関
- 腎嚢胞
遺伝
疫学
- 10万人対11-12。(SURO.125)
病因
- PKD1, PKD2遺伝子の変異による。
病態
- 腎臓にサイズが大きめの嚢胞が多発し(⇔常染色体劣性嚢胞腎 ARPKD)、腎実質を圧迫して腎機能を低下させる。
症状
- SURO.125
- 高血圧(半数以上の例)
合併症
- 僧帽弁逸脱症もある、らしい。
- 頭蓋内出血(脳動脈瘤＋高血圧)
参考
uptodate
- 1. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の遺伝学および嚢胞成長のメカニズム - uptodate [1]
- 2. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の診断およびスクリーニング - uptodate [2]
- 3. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の腎外症状 - uptodate [3]
- 4. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の腎症状 - uptodate [4]
- 5. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎における高血圧 - uptodate [5]
- 6. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎における尿路感染症 - uptodate [6]
- 7. [charged] 常染色体優性多発性嚢胞腎の経過および治療 - uptodate [7]
- 8. [charged] 小児における常染色体優性多発性嚢胞腎 - uptodate [8]
「多発性嚢胞腎」
- 英
- polycystic kidney disease, PCKD, PKD,polycystic kidney
- 同
- 多嚢胞腎、嚢胞腎
- 関
- [[]]
概念
- ほとんどが両側性で、貧血、顕微鏡的血尿、蛋白尿、高血圧といった症状を呈しながら腎機能が低下し、最終的には腎不全となる疾患
- 発生の過程で、集合管と尿細管の結合が行われず、大小多数の嚢胞が形成。
遺伝
- 常染色体優性遺伝：成人型、集合管と尿細管に嚢胞を生じる。
- 常染色体劣性遺伝：小児型、集合管に嚢胞を生じる。
- 旧名：幼児型嚢胞腎
- 旧名：成人型嚢胞腎
病態生理
- 嚢胞病変：遺伝子の以上により、上皮細胞の分化や細胞外マトリックスの機能欠損が全身性に起こることにより種々の腎外病変を呈する。(参考2)
病態
- 嚢胞腎
- 腎不全：平均54-74歳で腎不全に至る。
症候
- 参考1
- 高血圧、血尿、蛋白尿、腎不全。
- 患者が訴える一般的な症状：腎出血、腎石灰化？、尿路感染による側腹部痛
高血圧：腎機能が正常な患者のほとんどに存在。40年間程度持続する。高熱圧の存在によりほとんど全員が末期腎不全に至る。
嚢胞疾患の合併：肝臓、膵臓、脾臓、甲状腺、精巣上体
合併症
- 脳動脈流、肝嚢胞、膵嚢胞、心臓弁膜症(大動脈基部拡張を含む)、大腸憩室、腹壁ヘルニア・鼡径ヘルニア
(参考2)
予後
- 参考1
死因は心臓による物が最多である：心臓病(36%)、感染症(24%)、神経学的なイベント(12%)。剖検では心肥大が89%の患者に見られ、冠動脈疾患が81%に見られた。神経学的な死亡(neurologic deaths)では頭蓋内動脈瘤破裂が主であり(6%)、頭蓋内出血が5%であった。
参考
- 1. [charged] Course and treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease - uptodate [9]
- 2. [charged] Extrarenal manifestations of autosomal dominant polycystic kidney disease - uptodate [10]
「常染色体劣性多発性嚢胞腎」
- 英
- autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD
- 同
- 常染色体劣性遺伝多発性嚢胞腎、常染色体劣性嚢胞腎、幼児型嚢胞腎 infantile type of polycystic kidney disease
- 関
- 腎嚢胞 renal cyst
「常染色体劣性遺伝多発性嚢胞腎」
「嚢胞」
- 英
- cyst
- 関
概念
- 内腔に液体や泥状物を含む袋状の構造物をいう。
- 上皮細胞に囲まれた体内にできた異常な腔で、水や泥状の物を含む
種類
総胆管嚢胞、胆管嚢胞、内膜症性嚢胞、出血嚢胞、前立腺小室嚢胞、単純腎嚢胞、卵巣内膜症性嚢胞、卵巣嚢胞性腺腫、卵巣嚢胞腺腫、卵巣機能性嚢胞、外傷後嚢胞、多嚢胞症、多発嚢胞性腎、多発性嚢胞、射精管嚢胞、汎発性嚢胞状線維性骨炎、深在嚢胞性大腸炎、肝嚢胞腺癌、腸管気腫性嚢胞症、膵嚢胞性病変、虫垂粘液嚢胞腹膜、軟骨下嚢胞、先天性肺嚢胞症、単独嚢胞腎、Nabothian嚢胞、ミュラー管嚢胞、膵嚢胞性腺癌、先天性総胆管嚢胞、寄生虫性嚢胞、巨大嚢胞、嚢胞体、血液嚢胞、嚢胞性膵疾患、多発性肝嚢胞、漿液性嚢胞腫瘍、多嚢胞化萎縮腎、後天性嚢胞性腎疾患、成人型多発性嚢胞腎、胸膜下肺胞性肺嚢胞、腎嚢胞性疾患の鑑別、線維嚢胞性変化、乳頭状嚢胞腺腫、孤立性腎嚢胞、肺嚢胞、鰓原性嚢胞、膵嚢胞症、ナボット嚢胞、甲状舌管嚢胞、単純性腎嚢胞