多発性内分泌腫瘍症2B型

出典: meddic

multiple endocrine neoplasia type 2B, MEN 2B, MEN-2B, MEN2B, MEN IIB
多発性内分泌腺腫症2B型

病因

  • RET遺伝子の変異。

遺伝形式

病態

(参考1)
  • ほぼ全員に発症。
  • MEN2Aのものより早く発症し、悪性度が高い(more aggresive)

症候

遺伝形式 疾患内分泌腺 腫瘍 発生頻度 関連疾患
MEN 2B 常染色体優性遺伝 甲状腺 甲状腺髄様癌 100% Marfan様体型およびそのほかの骨格異常(85-94%)、
粘膜神経腫あるいは節神経腫(100%)
副腎 褐色細胞腫 50%

参考

  • 1. MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIB; MEN2B - OMIM
http://omim.org/entry/162300
  • 2. [charged] Clinical manifestations and diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2 - uptodate [1]




UpToDate Contents

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和文文献

  • 副腎偶発腫瘍として発見されRET遺伝子変異を認めた多発性内分泌腫瘍症2B型の1例 (内分泌クリニカル・カンファランス 51) -- (副腎)
  • 武田 彩乃,柴田 洋孝,栗原 勲 [他]
  • ホルモンと臨床 58(-), 151-158, 2010
  • NAID 40017052203
  • 口腔内多発性粘膜神経腫から診断された多発性内分泌腫瘍症2B型の1例
  • 阿多 史雄,五百蔵 一男,山口 克彦,石井 聡至,大畑 仁志,小笠原 健文
  • 日本口腔外科学会雑誌 53(6), 368-372, 2007-06-20
  • NAID 10019575991
  • 多発性内分泌腫瘍症(MEN2B)に伴う口腔粘膜神経腫の1例
  • 佐藤 秀人,太田 和俊,大林 武久,右山 裕則,牧 正啓,篠原 正徳
  • 日本口腔外科学会雑誌 49(4), 276-279, 2003-04-20
  • NAID 10012629123

関連リンク

多発性内分泌腫瘍症候群には1、2A、2Bの3タイプがありますが、ときにはこれらが重複し ます。 ... 2B型疾患: 多発性内分泌腫瘍2B型の人には、甲状腺髄様癌、褐色細胞腫、 神経腫(神経周囲に増殖する腫瘍)があります。2B型疾患は、親族にこの疾患の発症者 ...
多発内分泌腫瘍症ⅡB型(MEN-ⅡB)は,多発性粘膜神経腫,甲状腺髄様癌,および褐色 細胞腫を特徴とする症候群で,しばしばマルファン症候群様体型を呈する。本症候群は ときに遺伝性である。症状は存在する腺成分に左右される。診断および治療はMEN-ⅡAと ...

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シップル症候群 Sipple症候群 Sipple syndrome Sipple's syndrome
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  • 腫瘍はTPA

病因

  • RET遺伝子の変異:gain-of function mutaion in the prooncogene RET on chromosome 10

遺伝

症候

疾患内分泌腺 腫瘍 発生頻度 関連疾患
MEN 2A
(Sipple症候群)
甲状腺 甲状腺髄様癌 60-95% 皮膚苔癬アミロイドーシス
副甲状腺 副甲状腺過形成 10-25%
副腎 褐色細胞腫 5-64%
  • 甲状腺髄様癌 60-95%
  • 副甲状腺過形成 10-25%:MEN 1よりは頻度が低く、高カルシウム血症の頻度が比較的低い(MEN 1の場合は副甲状腺過形成/腺腫がほぼ必発)。
  • 褐色細胞腫 5-64%
  • 皮膚苔癬アミロイドーシス

治療

  • 褐色細胞腫の切除を先行させてから、甲状腺全摘を行いなさい!! → なんで?クリーゼが起こりやすいとかかいてあるけど。甲状腺ホルモンはコルチゾールの異化亢進させるから、甲状腺機能低下症と副腎機能不全が共存する場合、コルチゾールの補充を先行させなさいとあった。これは甲状腺ホルモンの投与によりコルチゾールが減少して副腎クリーゼを誘発しまうからだが。MEN2Aの場合はどうなの?


参考

  • 1. MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA; MEN2A - OMIM
[display]http://omim.org/entry/171400
  • 2. [charged] Clinical manifestations and diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2 - uptodate [2]



粘膜神経腫」

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mucosal neuroma
多発性内分泌腫瘍症2B型 MEN 2B MEN2B multiple endocrine neoplasia type 2B
粘膜神経腫症候群 mucosal neuroma syndrome、多発性粘膜神経腫 multiple mucosal neuroma


参考

  • 写真
[display]http://archpedi.ama-assn.org/content/vol155/issue7/images/medium/ppm0012f1.jpg
[display]http://archpedi.ama-assn.org/content/vol155/issue7/images/medium/ppm0012f2.jpg


[display]http://www.gfmer.ch/genetic_diseases_v2/gendis_detail_list.php?cat3=1746


多発性内分泌腫瘍症2型」

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MEN 2BMEN 3mucosal neuroma syndromemultiple endocrine neoplasia type 2B


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multiple endocrine neoplasia, MEN
多発性内分泌腫瘍多発性内分泌腺腫
多発性内分泌腫瘍症候群 多発性内分泌腺腫症候群 multiple endocrine neoplasia syndrome
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[show details]
  • first aid step1 2006 p.253,254,255,257,294,427,428,,,,,,
遺伝形式 疾患内分泌腺 腫瘍 発生頻度 関連疾患
MEN 1
(Wermer症候群)
常染色体優性遺伝 下垂体 下垂体腺腫 16-66% 腸管カルチノイド、
脂肪腫(~10%)、
平滑筋腫
副腎皮質腫瘍(~40%)、
甲状腺腺腫(26%)
副甲状腺 副甲状腺過形成
副甲状腺腺腫
90-97%
膵臓 膵島腫 30-80%
MEN 2A
(Sipple症候群)
甲状腺 甲状腺髄様癌 60-95% 皮膚苔癬アミロイドーシス
副甲状腺 副甲状腺過形成 10-25%
副腎 褐色細胞腫 5-64%
MEN 2B 甲状腺 甲状腺髄様癌 100% Marfan様体型およびそのほかの骨格異常(85-94%)、
多発神経腫(粘膜神経腫あるいは節神経腫)(100%)
副腎 褐色細胞腫 50%
FMTC 甲状腺 甲状腺髄様癌 100%  



腫瘍」

  [★]

tumor
新生物 neoplasm new growth NG


分類(EPT.65)

悪性度

細胞と間質の割合

発生学的由来

  • 上皮性腫瘍
  • 外胚葉性、中胚葉性、内胚葉性
  • 非上皮性腫瘍
  • 間質由来(中胚葉性)

組織学的分類

上皮性腫瘍

良性腫瘍
悪性腫瘍

非上皮性腫瘍

良性腫瘍
悪性腫瘍

臓器別分類

外陰部(女性)

子宮

卵巣

  • 表層上皮性・間質性腫瘍 Surface epithelial-stromal tumors
  • 性索間質性腫瘍 Sex cord/stromal tumors
  • 胚細胞腫瘍 Germ cell tumors

腫瘍と関連する疾患 first aid step1 2006 p.294

内分泌」

  [★]

endocrine, internal secretion


  • その他



型」

  [★]

機序形式形成形態種類パターンパターン形成品種編成方法モード様式タイプ標本タイプフォーム成立形づくる
原型


内分泌腫瘍」

  [★]

endocrine tumorendocrine neoplasmendocrine gland neoplasm
内分泌腺腫瘍内分泌腺新生物内分泌新生物




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