多発奇形

出典: meddic

multiple abnormality, multiple malformation
合併奇形単体奇形多発性奇形




UpToDate Contents

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和文文献

  • 症例報告 完全内臓逆位に合併した多発奇形の1例
  • 鈴木 淳一,土岐 彰,千葉 正博 [他]
  • 日本小児外科学会雑誌 49(7), 1234-1239, 2013-12
  • NAID 40019917736
  • マイクロアレイ染色体検査の意義とその進めかた (特集 小児科診療における臨床遺伝医療と遺伝カウンセリング) -- (新しい遺伝学的検査と遺伝カウンセリング)
  • 夜尿症児90例の臨床的検討
  • 村杉 寛子,永木 茂,大澤 眞木子,MURASUGI Hiroko,NAGAKI Shigeru,OSAWA Makiko
  • 東京女子医科大学雑誌 83(E1), E205-E211, 2013-01-31
  • … 合併症は発達障害を17例(18.9%)(PDD6例,ADHD7例,LD3例 ,MR1例),チック2例(2.2%),てんかん4例(4.5%),脳室周囲白質軟化症1例(1.1%),Becker型筋ジストロフィー1例(1.1%),心疾患3例(3.3%)(部分肺静脈還流異常症,三尖弁閉鎖症,肺動脈狭窄症),アレルギー疾患19例(21.1%)(気管支喘息17例,アトピー性皮膚炎2例,アレルギー性結膜炎2例),その他3例(3.3%)(乳児神経芽細胞腫,多発奇形症候群,歌舞伎症候群)合併なし40例(43.3%)であった. …
  • NAID 110009559379

関連リンク

先天異常は一般集団の3-5%に認められ、その原因解明・治療法の開発は医療における重要な課題の一つである。我が国における乳児死亡原因の第1位は先天異常・変形・染色体異常である。希少難病が集中する小児病院では遺伝的要因 ...
先日出産したのですが、先天性多発奇形児でした。染色体には異常がないため、親より長く生きてしまいます。多指、口唇裂、顔面低形成、心疾患、両下肢体、小眼球、気管、頭蓋骨、脛骨の形成不全 。ほぼ確実に脳にも ...

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 奇形報告など「奇形たんぽぽ 多発陳旧性の出血あり。→海綿連載・みんなのチカラに(三宅 疼痛による歩行異常しゅん坊ママさんとつながろう  ひとつで〜(多発小奇形


★リンクテーブル★
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combined malformation, associated malformation


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多発性奇形」

  [★]

multiple abnormality
多発奇形


multiple abnormality」

  [★]


先天性多発奇形症候群」

  [★]

multiple congenital anomaly syndrome

OMIM

SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME; SLOS 11q12-q13 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/270400
SWI/SNF-RELATED, MATRIX-ASSOCIATED, ACTIN-DEPENDENT REGULATOR OF CHROMATIN, SUBFAMILY B, MEMBER 1; SMARCB1 22q11 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/601607
FRYNS SYNDROME; FRNS   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/229850
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 13A (ZELLWEGER); PBD13A   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614887
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 12A (ZELLWEGER); PBD12A   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614886
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 11A (ZELLWEGER); PBD11A   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614883
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 10A (ZELLWEGER); PBD10A   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614882
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 8A (ZELLWEGER); PBD8A   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614876
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 7A (ZELLWEGER); PBD7A   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614872
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 6A (ZELLWEGER); PBD6A   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614870
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 5A (ZELLWEGER); PBD5A   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614866
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 4A (ZELLWEGER); PBD4A   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614862
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 3A (ZELLWEGER); PBD3A   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614859
MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 12; MRD12   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614562
ADAMS-OLIVER SYNDROME 2; AOS2   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/614219
RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME 2; RSTS2 22q13 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/613684
GROWTH RETARDATION, DEVELOPMENTAL DELAY, COARSE FACIES, AND EARLY DEATH; GDFD 16q12.2 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/612938
STEVENSON-CAREY SYNDROME   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/611961
SHORT STATURE, AUDITORY CANAL ATRESIA, MANDIBULAR HYPOPLASIA, SKELETAL ABNORMALITIES   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/602471
PLANTAR LIPOMATOSIS, UNUSUAL FACIES, AND DEVELOPMENTAL DELAY   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/602342
MULTIPLE PTERYGIUM SYNDROME, ESCOBAR VARIANT; EVMPS 2q33-q34 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/265000
FEMUR, UNILATERAL BIFID, WITH MONODACTYLOUS ECTRODACTYLY   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/228250
TEMTAMY SYNDROME; TEMTYS   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/218340
COSTELLO SYNDROME 11p15.5 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/218040
PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 2A (ZELLWEGER); PBD2A   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/214110
RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME 1; RSTS1 16p13.3 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/180849
FEMORAL-FACIAL SYNDROME; FFS   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/134780
SOLUTE CARRIER ORGANIC ANION TRANSPORTER FAMILY, MEMBER 5A1; SLCO5A1   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/613543
SULFATASE 1; SULF1 8q13.3 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/610012
MESOMELIA-SYNOSTOSES SYNDROME 8q13 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/600383
OPITZ-KAVEGGIA SYNDROME; OKS Xq13 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/305450

参考

  • 1.
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10528252


子宮奇形を伴う多発奇形症候群」

  [★]

multiple malformation syndrome associated with uterine anomaly


形」

  [★]

formshapefigureappearance
外見形式形成形態出現品種編成見かけ形をとるフォーム外観成立様子形づくる


奇形」

  [★]

malformation (L), anomaly, deformity, teratism
先天異常先天奇形



多発」

  [★]

multiple
多発性複数多重マルチプル




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