UpToDate Contents
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- 1. 嚢胞性線維症：臨床症状および診断 cystic fibrosis clinical manifestations and diagnosis
- 2. 嚢胞性線維症：肺疾患治療の概要 cystic fibrosis overview of the treatment of lung disease
- 3. 嚢胞性線維症：消化器疾患の概要 cystic fibrosis overview of gastrointestinal disease
- 4. 嚢胞性線維症：肺疾患に対する抗菌薬療法 cystic fibrosis antibiotic therapy for lung disease
- 5. 嚢胞性線維症：出生前の遺伝学的スクリーニング cystic fibrosis prenatal genetic screening
Japanese Journal
- 臨床研究・症例報告 膵嚢胞線維症関連病態を合併した気管腫瘍の10歳メキシコ男児例
- 尾上 幸子
- 小児科臨床 61(1), 85-91, 2008-01-00
- NAID 40015747720
- 膵の重炭酸イオン分泌障害と膵嚢胞線維症/慢性膵炎
- 石黒 洋,成瀬 達,近藤 孝晴,山本 明子
- 膵臓 = The Journal of Japan Pancreas Society 21(1), 13-25, 2006-02-25
- NAID 10024365724
- P2-321 母体静脈血中の胎児由来遊離(非細胞)DNAを用いた父系嚢胞線維症異常配列検出による出生前診断の試み(Group 156 妊娠・分娩・産褥XII,一般演題,講演要旨,第58回日本産科婦人科学会学術講演会)
- 清水 聖子,三谷 穣,高木 耕一郎,太田 博明
- 日本産科婦人科學會雜誌 58(2), 698, 2006-02-01
- NAID 110005853114
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- 嚢胞性線維症（CF症）（のうほうせいせんいしょう、Cystic Fibrosis）は、遺伝性疾患の 一種で、常染色体劣性遺伝を示す。白人に高頻度で見られ、最も頻度の高いユダヤ人 のアシュケナジーでは25人に1人は保因者である。原因は塩素イオンチャネル（CFTR） の ...
- 嚢胞性線維症は、米国の白人を死に至らしめる最も多い遺伝性疾患です。この病気は 白人の乳児の約3300人に1人、黒人の乳児の約1万5300人に1人の割合で発症します 。アジア人にみられることはまれです。嚢胞性線維症は性別に関係なく同じように発症し ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「膵嚢胞」「嚢胞性線維症」「常染色体劣性遺伝病」 |
| 関連記事 | 「嚢胞」「症」「線維症」 |
「膵嚢胞」
- 英
- pancreatic cyst
- 同
- 膵嚢胞症？、(国試)嚢胞性膵疾患？
疫学
- 膵嚢胞の80%が仮性嚢胞、20%が真性嚢胞
- 仮性嚢胞は急性膵炎後のものが最も多く、膵炎後2-3週後に生じる物が多い。
分類
- 仮性嚢胞：内腔面が上皮細胞でおおわれない
- 真性嚢胞：内腔面が上皮細胞で覆われる
- 先天性
- 貯留性
- 腫瘤性 → 造影CTで隔壁が濃染する
- 漿液性嚢胞腫瘍
- 漿液性嚢胞腺腫
- 漿液性嚢胞腺癌)
- 粘液性嚢胞腫瘍
- 粘液性嚢胞腺腫
- 粘液性嚢胞腺癌
- SSUR.628
| 真性嚢胞 | 仮性嚢胞 | |||||||
| 先天性嚢胞 | 貯留性嚢胞 | 腫瘍性嚢胞 | 急性仮性嚢胞 | 慢性仮性嚢胞 | ||||
| 粘液性嚢胞腫瘍 | 漿液性嚢胞腫瘍 | 膵管内乳頭粘液性腫瘍 | ||||||
| congenital cyst | retention cyst | mucinous cystic neoplasm | serous cystic neoplasm | intraductal papillary mucinous neoplasm | acute pseudocyst | chronic pseudocyst | ||
| MCN | SCN | IPMN | ||||||
| 主膵管型 | 分枝型 | |||||||
| 病因 | 例えば、遺伝性(嚢胞線維症) | 膵管閉塞(腫瘍、膵石、炎症など) | 急性膵炎、外傷など | 慢性膵炎、慢性の貯留嚢胞 | ||||
| 特徴 | 長期の経過で上皮が剥脱して仮性嚢胞との区別が困難になる | 星芒状中心瘢痕、石灰化多い | 粘液を産生。乳頭状増殖。 | |||||
| 疫学 | 閉経前後の女性 | |||||||
| 部位 | 膵尾部に好発 | |||||||
| 嚢胞の大きさ | 小嚢胞 | |||||||
| 被膜 | 共通 | 共通 | ||||||
| 腫瘍化 | 壁在結節出現や隔壁肥厚 | 稀 | 70%が悪性 | 70%以上が良性 | ||||
| 内容物 | 粘液 | 漿液 | 粘液 | |||||
| 治療 | 悪性の可能性があり切除 | 悪性の可能性があり切除 | 経過観察も可能 | 自然消失が多い。 | 自然消失はない | |||
| 条件により切除 | 6週経過を見る。 | |||||||
検査
画像検査
- 膵嚢胞腺腫 → see RNT.223
治療
- 真性嚢胞:
- 嚢胞摘出術
- 仮性嚢胞
- 消化管との内瘻形成術
「嚢胞性線維症」
概念
- 細胞膜上に存在し、cAMPで制御されるClイオンチャネルを制御するCFTR遺伝子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)の変異による疾患
- 外分泌腺からは粘稠な液が分泌され、汗腺からは、Na,Cl濃度の高い汗が分泌され、ほとんどの外分泌腺は粘稠な分泌物で閉塞することで種々の症状を引き起こす。
病因
疫学
- 欧米：発症頻度：出生児2,500人対1人
- cのハプロタイプ頻度(変異遺伝子の頻度)をpとすると、cc(変異遺伝子ホモ)の人の頻度はp^2。p^2=1/2500 ∴p=0.98。2%の確率で異常CFTR遺伝子を持つ
- 日本を含む東南アジア：きわめて稀
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
診断
検査
治療
予後
- 不良
- 難治性の緑膿菌による慢性反復性気道感染のため20～30歳代で死亡
予防
「常染色体劣性遺伝病」
autosomal-recessive diseases(first aid step 1 p.108)
- 嚢胞線維症 cystic fibrosis
- 白皮症 albinism
- α1アンチトリプシン欠損症 α1-antitrypsin deficiency
- フェニルケトン尿症 phenylketonuria
- サラセミア thalassemias
- 鎌状赤血球貧血 sickle cell anemia
- グリコーゲン貯蔵病 glycogen storage disease
- ムコ多糖症(ハンター症候群以外) mucopolysaccharidoses (except Hunter's syndrome)
- スフィンゴリピドーシス(ファブリー病以外) sphingolipidoses (except Fabry's disease)
- 幼児型嚢胞腎 infant polycystic kidney disease
- ヘモクロマトーシス hemochromatosis
「嚢胞」
- 英
- cyst
- 関
概念
- 内腔に液体や泥状物を含む袋状の構造物をいう。
- 上皮細胞に囲まれた体内にできた異常な腔で、水や泥状の物を含む
種類
総胆管嚢胞、胆管嚢胞、内膜症性嚢胞、出血嚢胞、前立腺小室嚢胞、単純腎嚢胞、卵巣内膜症性嚢胞、卵巣嚢胞性腺腫、卵巣嚢胞腺腫、卵巣機能性嚢胞、外傷後嚢胞、多嚢胞症、多発嚢胞性腎、多発性嚢胞、射精管嚢胞、汎発性嚢胞状線維性骨炎、深在嚢胞性大腸炎、肝嚢胞腺癌、腸管気腫性嚢胞症、膵嚢胞性病変、虫垂粘液嚢胞腹膜、軟骨下嚢胞、先天性肺嚢胞症、単独嚢胞腎、Nabothian嚢胞、ミュラー管嚢胞、膵嚢胞性腺癌、先天性総胆管嚢胞、寄生虫性嚢胞、巨大嚢胞、嚢胞体、血液嚢胞、嚢胞性膵疾患、多発性肝嚢胞、漿液性嚢胞腫瘍、多嚢胞化萎縮腎、後天性嚢胞性腎疾患、成人型多発性嚢胞腎、胸膜下肺胞性肺嚢胞、腎嚢胞性疾患の鑑別、線維嚢胞性変化、乳頭状嚢胞腺腫、孤立性腎嚢胞、肺嚢胞、鰓原性嚢胞、膵嚢胞症、ナボット嚢胞、甲状舌管嚢胞、単純性腎嚢胞
産婦人科
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？