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- 未発達な状態で産まれてくるために起こる先天性免疫不全 疾患である．ディジョージ症候群は，常染色体異常が原因 で起こる病気だが，多くの場合孤発性で遺伝性のものは少 ない．また胸腺の異常に加えて，心臓大動脈系，副甲状
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| リンク元 | 「ディジョージ症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「咽頭嚢」「咽頭」「群」「症候」 |
「ディジョージ症候群」
- 英
- DiGeorge syndrome, DiGeorge's syndrome, DGS
- 同
- DiGeorge症候群、第三・四鰓嚢症候群 third and fourth-pouch/arch syndrome、第三・第四鰓弓症候群 third and fourth branchial arch syndrome、咽頭嚢症候群 pharyngeal pouch syndrome、副甲状腺胸腺無形成症 parathyroid-thymicaplasia
- 関
- 免疫不全症候群
概念
- 先天性免疫不全症
- 胸腺無形成、副甲状腺機能低下による低カルシウム血症とテタニー、心臓奇形、顔貌異常(耳介低位、小額症)
遺伝
- 不明？
病因
- 第三・第四鰓弓からの器官発生の異常による。
参考
- 1. DIGEORGE SYNDROME; DGS - OMIM
- . [charged] DiGeorge syndrome: Pathogenesis, epidemiology, and clinical manifestations - uptodate [1]
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「咽頭嚢」
- 英
- pharyngeal pouch
- 同
- 鰓嚢 branchial pouch
- 関
- 鰓弓
体腔内の構造！！
- 鰓溝に対応して、前腸の最先端部に形成されるくぼみである。L.327
- ここから形成される構造は内胚葉由来となる
- ■第一咽頭嚢
- 鼓室と耳管を形成する。
- ■第二咽頭嚢
- 口蓋扁桃、扁桃窩
- ■第三咽頭嚢
- 背側翼 （頭方に位置する) 下上皮小体
- 腹側翼 （尾方に位置する) 胸腺
- ■第四咽頭嚢
- （頭方に位置する) 上上皮小体
- （尾方に位置する) 鰓後体
「咽頭」
咽頭の筋
- 外層: 横走している
咽頭の筋の一覧
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候