口笛様顔貌

出典: meddic

whistling face
フリーマン・シェルドン症候群

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特徴的な口笛様顔貌,両手指の尺側偏位拘縮,両足の内反足と拘縮を認め,Freeman -Sheldon症候群の診断とした.出生後児の精査行ったが,その他内臓奇形等は認め なかった.染色体検査は正常核型(46XY)であった.新生児経過も特に異常なく,日 ...

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☆りおたん&りゅうたん☆ -2


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フリーマン・シェルドン症候群」

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Freeman-Sheldon syndrome FSS
フリーマン-シェルドン症候群口笛顔貌症候群 whistling face syndrome WFS、頭蓋手根骨足根骨異形成症 craniocarpotarsal dystrophy



顔貌」

  [★]

facies, complexion, countenance
顔色





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