口唇掌蹠母斑腸管ポリポーシス

UpToDate Contents

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• 1. 遺伝性皮膚症 the genodermatoses
• 2. 色素細胞性母斑（ほくろ）以外の良性色素性皮膚病変 benign pigmented skin lesions other than melanocytic nevi moles
• 3. 色素沈着過剰を有する患者へのアプローチ approach to the patient with hyperpigmentation disorders
• 4. 非定型母斑（異形成母斑） atypical dysplastic nevi
• 5. 後天性色素性母斑（ほくろ） acquired melanocytic nevi moles

Related Links

• 消化管ポリポーシス - meddic

大腸ポリポーシス、軟部組織腫瘍(表皮性嚢胞)、多発性骨腫。 ... 口唇掌蹠母斑腸管 ポリポーシス; 関: Peutz-Jeghers polyp Peutz-Jeghers polyps · 大腸ポリポーシス、 消化管ポリポーシス、 ... 口唇の黒褐色色素沈着と消化管ポリープを主徴とする症候群。 ...

• ポリポーシス - meddic

リンク元, 「ポイツ・ジェガース症候群」「消化管ポリポーシス」「ポリープ」「多発性ポリープ 」「polyposis」 ... syndrome, PJS; 同: ポイツ・イェガース症候群 ポイツ・イェガー症候群 Peutz-Jeghers症候群、過誤腫性大腸ポリポーシス、口唇掌蹠母斑腸管ポリポーシス ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「ポイツ・ジェガース症候群」
関連記事	「母斑」「管」「口唇」「ポリポーシス」「腸管」

「ポイツ・ジェガース症候群」

　　[★]

英

Peutz-Jeghers syndrome, PJS

同

ポイツ・イェガース症候群 ポイツ・イェガー症候群 Peutz-Jeghers症候群、過誤腫性大腸ポリポーシス、口唇掌蹠母斑腸管ポリポーシス

関

Peutz-Jeghers polyp Peutz-Jeghers polyps

大腸ポリポーシス、消化管ポリポーシス、神経皮膚症候群、母斑症

• familial polyposis syndrome

• familial adenomatous polyposis：APC gene
• Peutz-Jeghers syndrome：LKB1 gene
• Cowden syndrome：PTEN gene

概念

• 口唇の黒褐色色素沈着と消化管ポリープを主徴とする症候群。

病型

• 孤発性
• 遺伝性(30%の症例?)

病因

• germ-line mutations in the LKB1 gene
• 遺伝子変異：19p13.3 STK11, LKB1

疫学

• 発症は幼児期。
• 性差なし

遺伝形式

• 常染色体優性遺伝

• 大腸腺腫症ほど濃厚な家族内発生はみられない。

病理

• 過誤腫性ポリープ：粘膜筋板の樹枝状増生、腺管の延長と増生など。樹枝状に分枝してており、ポリープの茎が太いため腸重積をきたしやすい。

症状

• 初発症状：口唇色素沈着、腹痛、消化管出血、腸重積
• 皮膚粘膜症状

• 黒褐色の色素沈着：口唇、口腔粘膜、指趾、足底など

• 色素沈着は表皮基底層におけるメラニン細胞の増殖とメラニン色素沈着による。思春期以降は退色。

• 消化管

• ポリポーシス：過誤腫性ポリープ hamartomatous polyp
• 食道を除く全消化管。小腸に好発(70%)。

合併症

• 腸重積
• 悪性腫瘍：

• 消化管、皮膚、卵巣、子宮。ポリープ自体の癌化率は低いが、消化器、性腺など他の部位の癌化率は高い(QB.A-398)。
• 一生涯の腫瘍発生率は37-93%、相対危険度は10-18。悪性腫瘍が派生する平均年齢は42歳。好発部位は結直腸癌、乳癌、胃癌、小腸癌、膵癌の順に多い。(1644人の患者を対象とした20のコホート研究のシステミックレビューによる)(参考1)

治療

手術療法

• 適応：ポリープが原因により出血、イレウスをきたした場合。腺腫合併例や癌化例。

予後

• 大腸に生じたものは癌化しやすい
• a benign polyposis syndrome is not a risk factor for colorectal cancer (first aid step1 2006 p.277)
• 消化管外の悪性腫瘍の発生リスクが上昇する

参考

• 1. PEUTZ-JEGHERS SYNDROME; PJS - OMIM

http://omim.org/entry/175200

• 2. [charged] Overview of Peutz-Jeghers syndrome - uptodate [1]
• 3. [charged] Peutz-Jeghers syndrome and juvenile polyposis: Screening and management of patients and families - uptodate [2]

「母斑」

　　[★]

英

nevus, birthmark

ラ

naevus

同

あざ

定義

• 遺伝的ないし胎生的素因に基づき、生涯のさまざまな時期に発現し、きわめて徐々に発育し、皮膚の色調あるいは形の異常を主体とする限局性の皮膚の奇形

分類

由来による分類

• A. メラノサイト系母斑(神経堤由来)：
• B. 上皮細胞系母斑
• C. 間葉細胞系母斑

母斑

• A. メラノサイト系母斑

• a. 母斑細胞母斑 nevus cells nevus

通常型

• 1. 境界母斑
• 2. 真皮内母斑
• 3. 複合母斑

特殊型

• 1. 巨大先天性色素性母斑
• 2. 分離母斑
• 3. 爪甲線条母斑
• 4. Sutton母斑
• 5. Spitz母斑
• 6. 異型母斑
• 7. 点状集簇性母斑
• 8. 気球細胞母斑

• b. 真皮メラノサイト系母斑

• 1. 青色母斑：真皮メラノサイトが増殖。丘疹・小結節。小児期までに出現。頭部、四肢、臀部に好発
• 2. 太田母斑
• 3. 後天性真皮メラノサイトーシス
• 4. 蒙古斑

• B. 上皮細胞系母斑

• 1. 表皮母斑
• 2. 脂腺母斑：表皮、付属比、結合組織などの過形成。
• 3. 副乳
• 4. 面皰母斑
• 5. 毛包母斑
• 6. エクリン母斑
• 7. アポクリン母斑

• C. 間葉細胞系母斑

• 1. 結合組織母斑
• 2. 表在性皮膚脂肪腫性母斑
• 3. 軟骨母斑
• 4. 平滑筋母斑

• D. 皮膚の色素異常を伴うその他の母斑

• 1. 扁平母斑
• 2. Becker母斑
• 3. 脱色素性母斑
• 4. 貧血母斑

神経皮膚症候群

• 1. 神経線維腫症1型
• 2. 神経線維腫症2型
• 3. 結節性硬化症
• 4. Peutz-Jeghers症候群
• 5. 色素失調症
• 6. Sturge-Weber症候群
• 7. Klippel-Trenaunay-Weber症候群
• 8. 神経皮膚黒色症
• 9. 汎発性黒子症候群
• 10. 基底細胞母斑症候群
• 11. von Hippel-Lindau症候群
• 12. 色素血管母斑症
• 13. Osler病
• 14. 青色ゴムまり様母斑症候群
• 15. Maffucci症候群
• 16. Zinsser-Cole-Engman症候群
• 17. 表皮母斑症候群
• 18. 先天性血管拡張性大理石様皮斑

「管」

　　[★]

英

duct、tube、canal、pipe

ラ

ductus、vas、meatus

関

水路、チューブ、導管、道管、卵管、道

「口唇」

　　[★]

英

lip (Z), labium (Z)

ラ

labia oris

同

唇、口蓋

臨床関連

• 口唇、口蓋の奇形

• 発生第7週～第11週
• 口唇裂

「ポリポーシス」

　　[★]

英

polyposis

同

ポリープ症

関

消化管ポリポーシス、ポリープ

• ポリープが100個以上発生する状態

「腸管」

　　[★]

英

intestinal tract、enteric canal、intestinal、enteric

関

消化器系、腸、腸管内、腸内