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- 1. エプスタインバーウイルス（EBウイルス）感染の臨床的特徴および治療clinical manifestations and treatment of epstein barr virus infection [show details]
…associated with a variety of lymphoproliferative disorders . More than a dozen single gene mutations causing primary immune deficiency disorders are associated with severe EBV–induced disease . EBV is one of …
- 2. 外胚葉異形成症ectodermal dysplasias [show details]
…and deletion/duplication testing for NFKBIA is available through single-gene testing and is also included in several immune deficiency gene sequencing panels. Management of the manifestations of HED …
- 3. 新生児痙攣の病因および予後etiology and prognosis of neonatal seizures [show details]
… leucovorin. Molybdenum cofactor deficiency – Molybdenum cofactor deficiency (MoCD) is an autosomal recessive disorder that results from one of several single gene defects in the biosynthetic pathway …
- 4. チロシン代謝障害disorders of tyrosine metabolism [show details]
…a single enzyme deficiency resulting in lifelong disease . The gene encoding HGD has been mapped to chromosome 3q21-q23 and mutations identified in patients with AKU . HGD deficiency results in elevated …
- 5. 慢性非細菌性骨髄炎（SNO）／ 慢性再発性多発性骨髄炎（CRMO）chronic nonbacterial osteomyelitis cno chronic recurrent multifocal osteomyelitis crmo [show details]
…general term for the condition. CNO can be sporadic or occur as part of a monogenic autoinflammatory condition such as deficiency of interleukin (IL) 1 receptor antagonist (DIRA) or Majeed syndrome. SAPHO …
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- 1 平成 27年10月21日 農 研 機 構 タキイ種苗株式会社 ナスの受粉作業を省くことができる新しい遺伝子を発見 －ナス科野菜の省力・安定生産に貢献が期待－ ポイント ・ナス系統「PCSS」から、受粉なしで果実生産を可能とする遺伝子を ...
- 2124 蛋白質核酸酵素VoL49No.13(2004) 戦として,卵 子の再構築および遺伝子欠損マウスの利用 により包括的なゲノムインプリンティング状況の改変を 誘導し,個体発生に対する影響を10年 にわたり検討し てきた6～12).本稿では,筆 者らの単為 ...
- 医歯学修士遺伝疾患総論木村 2008/6/13 3 1つの遺伝子変異（多型）の寄与度 疾患発症における環境要因と遺伝要因の寄与（概念図） 生体機能 遺伝要因 環境要因 遺伝要因 環境要因 疾患発症の閾値 A 正常 遺伝的危険因子 A' 多型
★リンクテーブル★
[★]
- 英
-
- 同
- 欠損症
- 関
- 異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
[★]
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
[★]
- 英
- gene
- 同
- 遺伝因子 genetic factor
- 関
- ゲノム genome
- 生物の遺伝情報を担う主要因子
- 全ての生物の情報は、DNAからなる塩基配列にコードされている
[★]
- 英
- knockout
- 関
- ノックアウト、遺伝子ノックアウト、遺伝子破壊