UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 早産児のための搾乳 breast milk expression for the preterm infant
- 2. 小児における常染色体劣性多発性嚢胞腎 autosomal recessive polycystic kidney disease in children
- 3. 遺伝学およびゲノミクスのためのツール：遺伝子発現 tools for genetics and genomics gene expression
- 4. メンデル遺伝の概要 overview of mendelian inheritance
- 5. 単一遺伝子性疾患の非メンデル遺伝のパターン non mendelian inheritance patterns of monogenic diseases
Japanese Journal
- 金属の中枢神経毒性
- 清水 教一
- 日本毒性学会学術年会 39.1(0), S5-6, 2012
- … する疾患である．本稿において筆者は，金属代謝の異常症として，銅が蓄積するWilson病と鉄が蓄積する無セルロプラスミン血症を中心に，生体に対する金属毒性について解説する．【Wilson病】 常染色体劣性遺伝形式をとる先天性銅代謝異常症の代表的疾患である．肝細胞内での銅代謝障害が病態の中心である．これにより，肝臓中に銅が蓄積し肝障害を生じる．また，血液中に過剰に流出した銅は，体内の種々の臓器 …
- NAID 130005009004
- 出生前遺伝子診断
- 柳 輝希,秋山 真志,清水 宏
- 日本皮膚科学会雑誌 122(8), 2065-2069, 2012
- … 出生前診断は，妊娠の段階で胎児が何らかの疾患に罹患しているか否かを判定する検査と定義される．皮膚科領域で出生前診断の主な対象となる疾患は，常染色体劣性遺伝形式をとる重症型の遺伝病である表皮水疱症，魚鱗癬が挙げられる．本稿では，遺伝性皮膚疾患の出生前診断の現状，胎児皮膚生検による出生前診断，羊水・絨毛採取による遺伝子レベルでの出生前診断について，当科での実施例を紹介しつつ，そ …
- NAID 130004714887
- P1-004 本邦におけるAicardi-Goutières症候群の遺伝子解析
- 西小森 隆太,阿部 純也,井澤 和司,河合 朋樹,八角 高裕,満生 紀子,小原 收,豊島 至,長谷川 一子,一瀬 宏,平家 俊男
- 日本臨床免疫学会会誌 35(4), 328b-328b, 2012
- … 【結論】近親婚が非常に稀な本邦でのAGS遺伝子解析では，通常多いとされる常染色体劣性遺伝形式より，稀な常染色体優性遺伝形式のTREX1変異症例が多く見られた． …
- NAID 130003364042
Related Links
- 常染色体性劣性遺伝性若年性パーキンソニズム（AR-JP）について 特徴 常染色体性劣性遺伝形式からのまとめ 鑑別を要する疾患 パーキンソン病（中年以降に発症する）は一般に遺伝的な要素は少なく、いろいろな環境要因 ...
- MYH遺伝子異常による常染色体劣性遺伝形式の大腸腺腫性ポリポーシス Julian R. Sampson, et al., Lancet 362, 2003：39-41 腺腫性ポリポーシスと大腸癌が多発する家族性大腸腺腫症(FAP)および散発型ポリポーシス(AFAP)は、APC ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「recessive inheritance」 |
| 拡張検索 | 「常染色体劣性遺伝形式」 |
| 関連記事 | 「遺伝」「式」「遺伝形式」「形式」「劣性」 |
「recessive inheritance」
「常染色体劣性遺伝形式」
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「式」
「遺伝形式」
- 英
- hereditary form
- 関
- 遺伝