先天性CBG欠損症

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先天性CBG欠損症は、低血圧と疲労を伴う稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。CBGは血中グルココルチコイドの主な輸送タンパクで、本疾患の原因と考えられるCBG遺伝子(SEPINA6)の変異体がいくつか見つかっている。
先天性副腎皮質酵素欠損症(指定難病81) せんてんせいふくじんひしつこうそけっそんしょう 病気の解説 (一般利用者向け) 診断・治療指針 (医療従事者向け) FAQ (よくある質問と回答) (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらに 1 ...

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欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


欠損症」

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defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常


CB」

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