先天性骨形成不全症

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和文文献

  • 高度肥満を合併した先天性骨形成不全症患者の麻酔経験
  • 庄野 敦子,中村 裕二,後藤 文子 [他]
  • 麻酔 56(6), 692-694, 2007-06
  • NAID 40015518234

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英語名 Osteogenesis Imperfecta 略称 OI 区分 その他の慢性疾患 就労実態情報 今回調査実施 日本の患者数 110 程度判定基準の有無 病気の内容 タイプIコラーゲンの異常により、骨脆弱性による易骨折と四肢の彎曲変形が問題となる。下肢 ...
「骨形成不全症」の概念 骨形成不全症とは、易骨折性・進行性の骨変形などの骨脆弱性を 示す病状に加え、様々な程度の結合組織の病状を示す先天性の疾患 である。 骨形成不全症は一般的には結合組織の主要成分であるⅠ型コラー

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 先天性骨形成不全症のわたしも骨形成不全症の画像 p1_22先天性 骨形成不全症 - meddicSinjiko2


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関連記事形成不全」「不全」「不全症」「形成」「形成不全症

骨粗鬆症」

  [★]

osteoporosis
骨多孔症、オステオポローシス
骨軟化症くる病老人性骨粗鬆症、若年性特発性骨粗鬆症、糖質コルチコイド誘発骨粗鬆症


  • 骨の絶対量の減少を生じているが骨の質的な変化を伴わない状態をいう。
  • 骨はたえず吸収、形成されているものであり、したがって吸収率と形成率に差を生じ骨形成が負の平衡となれば骨粗鬆が起こる。

概念

  • 骨量の減少(≒骨密度の減少)と骨組織の微細構造の破錠(骨質の劣化)により骨強度が低下して、骨折をきたしやすくなった疾患

定義

  • WHO(1994)、骨量測定法,女性の骨粗鬆症:若年健常女性の平均骨量値から2.5SD以上減少したもの ⇔ 骨量減少:2.5<T-score<-1
  • 日本:骨量が30%以上減少したもの

リスクファクター

YN.D-156
ガイドライン2
  • 高齢、既存骨折(リスク1.9-4倍)、喫煙(リスク1.3-1.8倍)、飲酒(1日2単位以上でリスク1.2-1.7倍)、ステロイド使用(1日5mg以上の経口摂取でリスク2-4倍)、骨折家族歴(親の骨折でリスク1.2-2.3倍)、運動不足(大腿頚部骨折リスク1.3-1.7倍)、易転倒性


以下のリスクファクターを有する65歳未満か、65歳以上の女性は骨量測定によるスクリーニングの対象となる。
  • 高齢、低体重、骨折既往、骨粗鬆症による骨折の家族歴、白人・アジア人、アルコール(1日2杯以上)、カフェイン、喫煙、運動不足、カルシウム不足、ビタミンD不足、骨粗鬆症を起こす薬剤

原因による分類

原発性骨粗鬆症

続発性骨粗鬆症

内分泌性

栄養性

  • 壊血病
  • その他(蛋白質欠乏、ビタミンA過剰、ビタミンD過剰)
別ソース
  • アルコール、摂食障害、ビタミンD欠乏、胃切除

遺伝性

  • 骨形成不全症、
  • ホモシスチン尿症

薬物性

別ソース

不動性

  • 全身性:長期臥床、宇宙飛行、対麻痺
  • 局所性:骨折後

先天性

その他

別ソース

小児の骨粗鬆症

Dent CE:Osteoporosis in childhood.Postgrad Med J 53:450-456,1977
遺伝性症候群 骨形成不全症
特発性若年性骨粗鬆症  
慢性後天性症候群 胆道閉鎖症、チアノーゼ性心疾患
急性後天性症候群 身体の固定、体動制限
後天性代謝異常 甲状腺中毒、クッシング症候群カルシウム欠乏壊血病
新生物による 白血病、原発/転移性悪性腫瘍

男性の骨粗鬆症

原因

  • 多:クッシング症候群、アルコール多飲、ステロイド使用(5mg, 3ヶ月以上)、性腺機能低下、カルシウム摂取量減少、ビタミンD欠乏、喫煙、家族の中で骨折しやすい人がいる、男性ホルモン異常
  • 希:BMI<20, 運動不足、抗てんかん薬、甲状腺中毒症、副甲状腺機能亢進、慢性肝障害、慢性腎障害、吸収不良症候群、高カルシウム血症、リウマチ、脊椎関節炎、糖尿病、多発性骨髄腫、HIV、臓器移植、免疫抑制剤

病理

  • 皮質骨が薄くなる。海綿骨は骨梁が減少。

検査

  • 骨評価:骨量測定 + 胸椎/腰椎の単純X線撮影
  • 骨量測定
  • 躯幹骨DXA、末梢骨DXA、RA/MD、QUSなどで測定可能
  • 椎体DXAと大腿近位部DXAの両方を評価することが望ましい。できなければ橈骨DXAで代替する。
  • 胸椎/腰椎の単純X線撮影
  • 椎体の骨折/変形、退行性変化、骨粗鬆症に類維持した疾患(腰背部痛、円背や低骨量を呈する疾患)の鑑別に必要

治療

薬物治療

薬物治療開始基準

ガイドライン2
  • 以下のいずれかを満たす場合。
  • 1. 脆弱性既存骨折有り
  • 2. 脆弱性既存骨折無し
  • 1) 骨密度が若年成人平均値の70%未満
  • 2) 骨密度が若年成人平均値の70-80%で、かつ閉経後女性/50歳以上男性であって、次のいずれかを有する。
  • a) 過度のアルコール摂取:1日2単位以上
  • b) 現在の喫煙
  • c) 大腿骨頚部骨折の家族歴

治療開始のトリガー

別ソース
  • 骨粗鬆症による大腿骨骨折、椎骨骨折の既往
  • Tスコアが-2.5以下
  • Tスコアが-1~-2.5 FRAX
  • FRAXにて10年後の大腿骨折リスクが3%、主要な骨粗鬆症性骨折リスクが15-20%を超えるなら治療。

検診

スクリーニング

USPSTF
  • 65歳以上の女性、64歳以下で骨折リスクが高い女性(脆弱骨折の既往、ステロイド内服など)
  • 男性ではエビデンスがない

スクリーニング間隔

  • DEXA:1.0~-1.5→15年
  • DEXA:-1.5~-2.0→5年
  • DEXA:-2.0~-2.5→1年

ガイドライン

  • 1. 骨粗鬆症 - ガイドライン
[display]http://minds.jcqhc.or.jp/stc/0046/1/0046_G0000129_GL.html

参考

[display]http://www.richbone.com/kotsusoshosho/basic_shindan/tonyo.htm




形成不全」

  [★]

hypoplasiaaplasiadysgenesisaplastic
異形成異発生形成異常再生不良性発育異常発育不全無形成低形成形成異常症形成不全症


不全」

  [★]

機能不全、失敗、不十分不全症不足無能無能力弁閉鎖不全弁閉鎖不全症機能不全症


不全症」

  [★]

failureinsufficiency、(ラ)imperfecta
機能不全、失敗、不十分不全不足弁閉鎖不全弁閉鎖不全症機能不全症


形成」

  [★]

形式形態構造組成品種編成フォーム成立形づくる


形成不全症」

  [★]

dysgenesis
異形成異発生形成異常形成不全発育異常形成異常症




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