UpToDate Contents
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- 1. 重症先天性心疾患を有する新生児の識別 identifying newborns with critical congenital heart disease
- 2. 小児における常染色体劣性多発性嚢胞腎 autosomal recessive polycystic kidney disease in children
- 3. Newborn screening for critical congenital heart disease using pulse oximetry
- 4. 嚢胞性腎疾患の胎児超音波診断 prenatal sonographic diagnosis of cystic renal disease
- 5. Carrier screening for genetic disease in the Ashkenazi Jewish population
Japanese Journal
- 先天性遺伝疾患に対する遺伝子治療 リソソーム蓄積症の遺伝子治療 (遺伝子診療学(第2版)--遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望) -- (遺伝子治療と核酸治療(Nucleic Acid-Based Therapeutics)--現状と展望)
- 日本臨床 68(-), 665-669, 2010-08
- NAID 40017241443
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- メンデル遺伝病は単一遺伝子疾患とも言い，例の「メンデルの法則」で有名な学者の名前を採ったものである．人の体は約2万数千個の遺伝子で作られているが，その内の1つの遺伝子の異常により，発症すると考えられている．遺伝 ...
- 出生児の3.0～5.0％は、先天性疾患をもって生まれてきます。 ・ 先天性疾患の中で染色体疾患によるものは25％程度です。 ・ 他に、単一遺伝子疾患、多因子遺伝、環境・催奇形因子などの影響が推定されています。 ・ 染色体疾患は ...
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| リンク元 | 「inborn genetic disease」「単一遺伝子欠陥」 |
| 関連記事 | 「遺伝」「疾患」「遺伝疾患」「先天性」「先天」 |
「inborn genetic disease」
「単一遺伝子欠陥」
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「疾患」
「遺伝疾患」
「先天性」
「先天」
- 英
- congenital
- 関
- 先天性、先天的