先天性赤血球生成性ポルフィリン症

出典: meddic

congenital erythropoietic porphyria
先天性骨髄性・ルフィリン症、赤血球生成性・ルフィリン症、先天性赤芽球性・ルフィリン症、ギュンター病

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神経内臓症状 増加 ポルフィリン 光過敏性 先天性造血性ポルフィリン症 尿ウロ・コプロポルフィリンの増加 + - 造血性ポルフィリン症 赤血球プロトポルフィリン増加 + - 急性間欠性ポルフィリン症 尿ALA,ポルホビリノーゲン
溶血性貧血 機序 障害 内因性赤血球異常 先天性赤血球膜異常 先天性赤血球生成性ポルフィリン症 遺伝性楕円赤血球症 遺伝性球状赤血球症 後天性赤血球膜異常 低リン酸血症 発作性夜間血色素尿症 有口赤血球症 赤血球代謝障害

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★リンクテーブル★
先読みcongenital erythropoietic porphyria
リンク元骨髄性ポルフィリン症」「ギュンター病
関連記事血球」「ポルフィリン症」「赤血球」「リン」「ポルフィリン

congenital erythropoietic porphyria」

  [★] 先天性骨髄性ポルフィリン症


骨髄性ポルフィリン症」

  [★]

erythropoietic porphyria
赤芽球性ポルフィリン症、赤血球生成性ポルフィリン症赤血球増殖性ポルフィリン症骨髄性ポルフィリア
ポルフィリン症先天性赤血球生成性ポルフィリン症ギュンター病


骨髄性ポルフィリン症


ギュンター病」

  [★]

Gunther's disease Guenther disease
先天性赤血球生成性ポルフィリン症赤血球生成性ポルフィリン症Gunther病

血球」

  [★]

hemocyte, blood corpuscle, hematocyte
hemocytus
血液細胞 blood cell
血液



血球の割合

  • 下図の値から算出。
  個数(/ul)   個数(/ul) 個数(%)
赤血球 男:500万
女:450万
  5000000 95.1
白血球
 
5000-10000   7500 0.1
血小板
 
15万-35万   250000 4.8
血球 直径(μm)
前赤芽球 14~19
好塩基性赤芽球 12~17
多染性赤芽球 10~15
正染性赤芽球 8~12
赤血球 7~8.5
骨髄芽球 12~20
前骨髄球 16~23
骨髄球 12~20
後骨髄球 12~18
杆状核(好中球) 10~18
分節核(好中球) 10~16
分節核(好酸球) 13~18
分節核(好塩基球) 12~16
リンパ芽球 11~18
リンパ球 7~16
形質球 10~20
異形リンパ球 15~30
単球 13~21
巨核球(骨髄巨核球) 35~160
血小板 2~4

寿命

  • 赤血球:120日
  • 好中球:6-8時間
  • 血小板:10日
  • 形質細胞:1-3日
  • メモリー細胞:数年

血球の特徴

 
赤血球 単球 好酸球 好中球 好塩基球 リンパ球
大きさ 7~8μm 12~20μm 10~15μm 10~13μm 9~12μm 7~15μm
赤血球と比べた大きさ ------ かなり大きい 2倍以上 約2倍 2倍弱 小リンパ球は同じ程度
細胞質   アズール顆粒。
広く不規則な突起
橙赤色の粗大円形顆粒 暗紫色に染まる微細な顆粒
アズール顆粒
赤紫色の大小不同の顆粒 狭く淡い青色
  くびれ有り 2葉、眼鏡型 桿状好中球
分葉好中球
格の上にも顆粒あり 球形


  • 核小体

  • クロマチン

  • 細胞質

  • 顆粒



ポルフィリン症」

  [★]

porphyria, porphyrias
肝性ポルフィリン症急性ポルフィリン症


分類

NDE.283改変
ポルフィリン症 光線過敏症 ポルフィリン
蓄積部位
欠損酵素 遺伝形式
骨髄性 先天性骨髄性ポルフィリン症 CEP 尿,糞便,赤血球 ウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼ 常染色体劣性
骨髄性プロトポルフィリン症 EPP    糞便,赤血球 フェロケターゼ 常染色体優性
肝性 急性間欠性ポルフィリン症 AIP ポルホビリノーゲンデアミナーゼ 常染色体優性
異型ポルフィリン症 VP 尿,糞便 プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ 常染色体優性
晩発性皮膚ポルフィリン症 PCT 尿,糞便 ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼ 常染色体優性
(家族内発症のものは)





赤血球」

  [★]

erythrocyte (Z), red blood cell (Z), RBC
血液貧血血液像

赤血球の形状

  • 直径:7.62±0.61μm → 7-8μm
  • 厚さ:1.0-2.0μm
  • 容積:90μm3
  • 表面積:130μm2
  • 比重:1.097

分化

基準値

2007前期解剖学授業プリント
♂:420万 - 570万 (/μl)  495万±75万 x 10^6 (/μl)
♀:380万 - 550万 (/μl)  465万±85万 x 10^6 (/μl)
-2007前期生理学授業プリント
♂:450万 - 610万 /μl
♀:380万 - 530万 /μl
-PT.233
♂:500万 /mm3
♀:450万 /mm3
-異常値の出るメカニズム第5版 p.79
男:400万-700万/ul
女:350万-600万/ul
-HIM
男:430–560 x 10^4/μl
女:400–520 x 10^4/μl

寿命

  • 100-120日 → 4ヶ月


赤血球の増加

  • テストステロン、低酸素、コルチゾール、エリスロポエチン





リン」

  [★]

phosphorus P
serum phosphorus level

分子量

  • 30.973762 u (wikipedia)

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
  • (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
  • 2.5-4.5 mg/dL (QB)

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管 70%
遠位尿細管 20%
排泄:10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床関連

参考

  • 1. wikiepdia
[display]http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3






ポルフィリン」

  [★]

porphyrin, porphyrins
ヘム



臨床関連

  • ポルフィリン症:ヘム合成系路の障害により、中間産物であるポルフィリンの誘導体が蓄積することにより諸症状をきたす疾患の総称。





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