先天性赤芽球性ポルフィリン症

出典: meddic

congenital erythropoietic porphyria
先天性骨髄性・ルフィリン症、先天性赤血球生成性・ルフィリン症


UpToDate Contents

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和文文献

  • 色素関係 ウロポルフィリノーゲン3合成酵素(UROS) (広範囲 血液・尿化学検査,免疫学的検査(第7版・1)その数値をどう読むか) -- (生化学的検査(1))
  • 網膜下出血を合併した先天性赤芽球性ポルフィリン症の一例
  • 強膜壊死を呈した先天性赤芽球性ポルフィリン症の1例
  • 栗原 久美子,今泉 信一郎,原田 拓二,宇土 一成
  • 日本眼科紀要 = Folia ophthalmologica Japonica 51(7), 657-660, 2000-07-28
  • NAID 10009943384

関連リンク

先天性赤芽球性ポルフィリン症 (Congenital Erythropoietic Porphyria) ウロポルフィリノゲン合成酵素の活性低下のため、赤血球中に不必要なI型ポルフィリンが体内に過剰に蓄積および尿・糞便中に排泄される。常染色体劣勢遺伝。
... 主として肝細胞で起こるかもしくは骨髄造血細胞で起こるかに よって、肝性と骨髄性(赤芽球性)とに分類される。肝性ポルフィリン症にはAIP、ADP、VP、HCPおよびPCTの5病型が含まれ、骨髄性には CEP、EPPの2病型が 2. 疫学 ...

関連画像

ポルフィリン症代謝障害友の会 先天性赤芽球性ポルフィリン  性 ポルフィリン 症 hcp 遺伝性


★リンクテーブル★
先読みcongenital erythropoietic porphyria
関連記事ポルフィリン症」「リン」「赤芽球」「ポルフィリン」「芽球

congenital erythropoietic porphyria」

  [★] 先天性骨髄性ポルフィリン症


ポルフィリン症」

  [★]

porphyria, porphyrias
肝性ポルフィリン症急性ポルフィリン症


分類

NDE.283改変
ポルフィリン症 光線過敏症 ポルフィリン
蓄積部位
欠損酵素 遺伝形式
骨髄性 先天性骨髄性ポルフィリン症 CEP 尿,糞便,赤血球 ウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼ 常染色体劣性
骨髄性プロトポルフィリン症 EPP    糞便,赤血球 フェロケターゼ 常染色体優性
肝性 急性間欠性ポルフィリン症 AIP ポルホビリノーゲンデアミナーゼ 常染色体優性
異型ポルフィリン症 VP 尿,糞便 プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ 常染色体優性
晩発性皮膚ポルフィリン症 PCT 尿,糞便 ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼ 常染色体優性
(家族内発症のものは)





リン」

  [★]

phosphorus P
serum phosphorus level

分子量

  • 30.973762 u (wikipedia)

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
  • (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
  • 2.5-4.5 mg/dL (QB)

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管 70%
遠位尿細管 20%
排泄:10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床関連

参考

  • 1. wikiepdia
[display]http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3





赤芽球」

  [★]

erythroblast
赤芽細胞有核赤血球 nucleated red cell nucleated erythrocyte
赤血球鉄芽球
  • 核を有する赤血球の総称。
前赤芽球好塩基性赤芽球多染性赤芽球正染性赤芽球網状赤血球赤血球


臨床関連





ポルフィリン」

  [★]

porphyrin, porphyrins
ヘム



臨床関連

  • ポルフィリン症:ヘム合成系路の障害により、中間産物であるポルフィリンの誘導体が蓄積することにより諸症状をきたす疾患の総称。


芽球」

  [★]

blast cell, blast
イモチ病芽細胞芽球細胞

骨髄芽球性白血病




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