先天性甲状腺機能低下症

出典: meddic

クレチン症

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和文文献

  • 先天性甲状腺機能低下症 (特集 これが大切! 1カ月以内の新生児疾患) -- (見落としてはならない重症疾患・対応に迷う疾患)
  • 成人期の先天性内分泌疾患の問題点--先天性甲状腺機能低下症と先天性副腎過形成症について (第57回日本小児保健学会) -- (シンポジウム 成人した小児慢性疾患の課題)

関連リンク

先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)。先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)とは どんな病気か 生まれつき甲状腺のはたらきが弱い病気で、重症から軽症まで症状の出 方はさまざまです。発生頻度は出生児3000~5000人に1人と推測されています。
甲状腺機能低下症(こうじょうせんきのうていかしょう)は甲状腺ホルモンの分泌量(活性 )が不十分となる疾患である。代謝内分泌疾患の一つ。先天性、あるいは幼少時発症の ものは発達上の障害が大きな問題となるため特にクレチン症という。

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先天性甲状腺機能低下症 小児糖尿病返信 RT お気に入り日本語アブストラクトへmaxresdefault.jpgクレチン症講座ー初級編


★リンクテーブル★
国試過去問100G098」「102B018」「108E006
リンク元試験」「甲状腺機能低下症」「マススクリーニング」「新生児マススクリーニング」「ぐにゃぐにゃ乳児
関連記事甲状腺」「機能」「機能低下」「」「先天性

100G098」

  [★]

  • 新生児マススクリーニングで発見される頻度が最も高いのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 100G097]←[国試_100]→[100G099

102B018」

  [★]

[正答]
※国試ナビ4※ 102B017]←[国試_102]→[102B019

108E006」

  [★]


[正答]


※国試ナビ4※ 108E005]←[国試_108]→[108E007

試験」

  [★]

examinationtesttestingassessmenttrialexamexamine
アセスメント計測検査検定試み査定試行調べる診断治験調査テスト判定評価検討影響評価実験デザイン研究デザインデータ品質対応群スコアリング法

循環器

  • ヴァルサルヴァ試験 Valsalva試験:行きこらえをさせる方法。胸腔内圧が上昇して静脈還流量が減少する。また、左心室の大きさが減少する。HOCMでは駆出路が閉塞しやすくなり、胸骨左縁下部の雑音が増強する。

消化吸収試験

  • 脂肪
  • 蛋白
  • ビタミンB12

肝臓異物排泄能

カルシウム

ビタミン

  • ビタミンB12欠乏

血液

  • ショ糖溶血試験:(方法)等張ショ糖液に血液を加える。(検査)溶血の存在。低イオン強度では補体の赤血球に対する結合性が増し、発作性夜間血色素尿症 PNHにおいては溶血をきたす。スクリーニング検査として用いられ、確定診断のためにはハム試験を行う。
  • ハム試験 Ham試験:(方法)洗浄赤血球に塩酸を加え、弱酸性(pH6.5-7.0)条件にする。(検査)溶血の存在。発作性夜間血色素尿症 PNHにおいては弱酸性条件で補体に対する感受性が亢進するため


産婦人科

内分泌

  • 過塩素酸塩放出試験:(投与)123I過塩素酸塩、(検査)甲状腺シンチによる甲状腺の123I摂取率:橋本病先天性甲状腺機能低下症。甲状腺のヨードの有機化障害の有無を検査する甲状腺核医学検査法。過塩素酸塩は甲状腺から有機化されていないヨードを追い出すので(サイログロブリンに取り込まれていないヨード)、本試験は有機化障害をきたす疾患の検査となる。

視床下部-下垂体-糖質コルチコイド

高血圧

  • 立位フロセミド負荷試験:(投与)フロセミド、(検査)血漿レニン濃度:フロセミドでhypovolemicとし歩行負荷で交感神経を興奮させレニンの分泌を促す。原発性アルドステロン症の場合、レニン高値のまま無反応。

膵臓

膵外分泌機能

  • BT-PABA試験, PABA排泄試験, PFD試験
  • セクレチン試験:(投与)セクレチン、(検査)十二指腸液:分泌量、総アミラーゼ量、最高重炭酸塩濃度を測定。最高重炭酸塩濃度を含む2項目以上の低下で慢性膵炎が確定診断される。
  • 消化吸収試験
  • 便中エラスターゼ1定量、便中キモトリプシン定量

腎臓

ガストリノーマ

感染症



甲状腺機能低下症」

  [★]

hypothyroidism
甲状腺機能不全症
粘液水腫甲状腺ホルモン甲状腺
甲状腺機能亢進症

概念

  • 甲状腺ホルモンの合成、分泌が低下し、血液中の甲状腺ホルモンが不足している状態である。

病因

先天性甲状腺機能低下症

原発性甲状腺機能低下症

二次性甲状腺機能低下症

三次性甲状腺機能低下症

病態

参考1
  • 甲状腺ホルモンの低下
 → 代謝の低下
 → 多くの組織の組織間隙にグリコサミノグリカンが蓄積

症候

  • 全身:全身倦怠感、易疲労感、体重増加、低体温、嗄声、貧血(EPO↓)、滲出液貯留(心膜液貯留(約30%の症例で見られる)、胸水貯留 ←血管透過性の亢進による)
  • 消化器:絶肥大、便秘、食欲低下
  • 循環器:粘液水腫心、心拍出量の低下?
  • 骨格筋:こむらがえり、アキレス腱反射の子癇層の遅延(Lamberts徴候)、筋力低下(骨格筋ミオパチー)、筋肥大(Hoffmann症候群)、筋痛
  • 皮膚 :四肢・顔面の粘液水腫、発汗減少、皮膚乾燥、頭皮脱毛、眉毛外1/3の脱毛、皮膚の黄染
  • 神経 :末梢神経と中枢神経のいずれも影響が生じる。 (参考1)
  • 橋本脳症:疾患概念についてはcontroversial
  • 粘液水腫性昏睡(ICU.762)(低体温、浮腫性皮膚、意識レベル低下)
  • 手根管症候群:よく見られる合併症。ホルモン療法により軽快。 ← 組織間質にグリコサミノグリカンが蓄積して手根管を狭窄せしめるのか
  • 精神 :記銘力低下、計算力低下、言語緩慢、活動性低下
  • 生殖系:月経不順(月経過多、無月経)。不妊、流産。   ←  初期に月経過多、後期に無月経を起こす(出典不明)。
  • その他:乳汁分泌(三次性以外。TRH↑)、難聴、貧血。 ← 甲状腺ホルモンがエリスロポエチンの分泌を亢進させるので

生殖系の異常

  • 月経の異常の割合(参考1)
月経前の婦人集団 集団サイズ(人) 患者全体に占める割合(%)
月経周期正常 無月経・希発月経 過多月経
甲状腺機能低下症 171 77 16 7
健常者 214 92 7 1

検査

胸部単純X線写真

心電図

  • 低電圧、徐脈、陰性T波

血液検査

AST,LDH,CKなど筋酵素が増加
  • (1)心拍出量の低下 → 頚動脈圧受容器 → ADH分泌 (時に尿Na濃度が低下せず、SIADHの基準を満たす例がある)
  • (2)GFR低下((1)の影響?) → ヘンレループの上行脚(diluting segment)に至る尿量減少 → 排泄できる自由水減少

診断基準

原発性甲状腺機能低下症

a)かつb)を満たすもの
  • a)臨床所見
  • 無気力、易疲労感、眼瞼浮腫、寒がり、体重増加、動作緩慢、嗜眠、記憶力低下、便秘、嗄声等いずれかの症状
  • b)検査所見
  • 遊離T4低値およびTSH高値

治療

  • 治療のトリガー:TSH>10.0となる症例。

参考

  • 1. [charged] 甲状腺機能低下症の臨床症状 - uptodate [1]
  • 2. [charged] 甲状腺機能低下症における低ナトリウム血症 - uptodate [2]
  • 3. [charged] 甲状腺機能低下症の治療 - uptodate [3]
  • 4. [charged] 甲状腺機能低下性ミオパチー - uptodate [4]
  • 5. 甲状腺機能低下症 - 甲状腺疾患診断ガイドライン
[display]http://www.japanthyroid.jp/doctor/guideline/japanese.html%23teika





マススクリーニング」

  [★]

mass screening
集団スクリーニング
新生児マススクリーニングガスリー法スクリーニングテスト先天性代謝異常症


従来のガスリー法を用いた新生児マススクリーニングが拡大され、タンデムマス法を採用したマススクリーニングの採用が推奨されつつある。
分類 # 疾 患 名 遺伝性 頻 度
アミノ酸代謝異常症 1 フェニルケトン尿症 AR 1/8 万
2 メープルシロップ尿症 AR 1/60 万
3 ホモシスチン尿症 AR 1/100 万
4 シトルリン血症 AR 1/50 万
5 アルギニノコハク酸尿症 AR 1/8 万(軽症例を含む)
有機酸代謝異常症 6 メチルマロン酸血症 AR 1/3 万(軽症型)
7 プロピオン酸血症 AR 1/40 万(重症型)
8 イソ吉草酸血症 AR 1/100 万
9 メチルクロトニルグリシン血症 AR(AD) AD は1家系
10 ヒドロキシメチルグルタル酸血症 AR  
11 複合カルボキシラーゼ欠損症 AR 1/20 万
12 グルタル酸血症1型 AR 1/10 万
脂肪酸代謝異常症 13 中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 AR 1/10 万
14 極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 AR 1/15 万
15 三頭酵素欠損症(TFP欠損症) AR 日本では稀
長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症)
16 カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症) AR 1/20 万
糖質代謝異常症 17 ガラクトース血症(I~III型) AR 1/42000
内分泌疾患 18 クレチン症(先天性甲状腺機能低下症) AR(AD) 1/3000~4000( このうち15~20%が遺伝)
19 先天性副腎過形成症 AR 1/15000


新生児マススクリーニング」

  [★]

newborn mass screening
先天性代謝異常


新生児マススクリーニング

検査時期:生後5-7日の採血
多い順 疾患名 検査法 測定物質 発見率 症状 治療法
4 フェニルケトン尿症 Guthrie法 フェニルアラニン 1/80,000 知能障害、痙攣、メラニン欠乏 低フェニルアラニン食
6 メープルシロップ尿症 ロイシン 1/450,000 痙攣、意識障害、昏睡、知能障害 急性期治療、食事療法(分枝鎖アミノ酸制限)
5 ホモシスチン尿症 メチオニン 1/180,000 高身長、水晶体偏位、血栓症、知能障害 ビタミンB6、低メチオニン高システイン食療法
3 ガラクトース血症 Beutler法./
Paigen法
gal-4-P トランスフェラーゼ/
ガラクトース
1/40,000 I型 肝障害、発育障害、白内障、知能障害  
II型 白内障 乳糖除去ミルク・除去食
III型 大部分は末梢型で無症状
2 先天性副腎過形成症 RIA法
ELISA
17-OHプロゲステロン 1/13,000 塩喪失症候群(ショック、脱水)、男性化徴候、色素沈着 コルチゾール、フロリネフ
1 先天性甲状腺機能低下症
(クレチン症)
TSH 1/4,800 精神発達遅滞、発育遅延、巨舌、黄疸の遷延、臍ヘルニア 甲状腺ホルモン補充療法

暇があればチェック


ぐにゃぐにゃ乳児」

  [★]

floppy infant
フロッピーインファント筋緊張低下児
[show details]


分類

病因による

筋力低下の有無による

筋緊張低下
筋力低下
  脊髄性筋萎縮症1型
(ウェルドニッヒ・ホフマン病)
ダウン症候群
先天性ミオパチー 脳性麻痺
糖原病 プラダー・ウィリ症候群
進行性筋ジストロフィー エーラス・ダンロス症候群
筋強直性ジストロフィー マルファン症候群
重症筋無力症 クレチン症
(先天性甲状腺機能低下症)
周期性四肢麻痺  



甲状腺」

  [★]

thyroid gland
glandula thyroidea
甲状腺ホルモン副甲状腺(上皮小体)
喉頭
  • 図:N.24(全面の筋),25(全面の筋),70(血管),71(血管)

解剖学

部位

性状

  • 成人の正常重量15-25g、女性の方が少し重い。妊娠中や性周期で重量が変化する。分泌期初期(early secretary phase排卵後2-5日目)には50%も重量が増加する。

大きさ

よくわかる甲状腺疾患のすべて 永井書店 (2004/01) ISBN 481591673X
単位はmm?
  n 峡部 横断厚 横径 縦経(右) 縦経(左)
男性 34 1.8±0.6 18±3.0 48±4.8 49±3.7 49±3.8
女性 16 1.3±0.8 16±2.2 46±3.6 45±6.0 46±3.0

血管

動脈

静脈

神経

声帯を支配する神経が甲状腺の裏側を通過 N.71

画像

  • 超音波検査
  • (高エコー)筋肉>甲状腺>気道(低エコー)  ← 要確認

組織学

濾胞上皮細胞 follicular cell

  • 甲状腺ホルモンを産生、分泌。

C細胞 C cell

  • 成人甲状腺全体の0.1%を占める
  • カルシトニン産生細胞、HEでは判別困難。
  • 銀染色(Glimerius)、免疫組織化学(chromogranin A、synaprophysin, carcitoninなど)により明らかとなる。
  • 電顕では、electron dense な顆粒を有する(神経内分泌顆粒)。

機能

発生

神経支配

  • 上頚部交感神経節、中頚部交感神経節。交感神経神経線維は濾胞近傍に終末し、分泌に影響を及ぼす。

臨床関連

非腫瘍性疾患

  • 1. 遺伝疾患、発達傷害
  • mynocyclineによるblack thyroid:消耗性色素リポフスチンと他の物質(lipid-drug complexによりlysosomeに色素が沈着する)。
  • 4. 感染
  • 5. 自己免疫性甲状腺疾患

腫瘍性疾患 (甲状腺腫瘍)

  • 1. 良性腫瘍
  • a) 濾胞腺腫 follicular adenoma
  • 2. 悪性腫瘍 悪性腫瘍中の頻度)
  • a) 乳頭癌 papillary carcinoma 88%
  • b) 濾胞癌 follicular carcinoma 4.2% 甲状腺濾胞癌 thyroid follicular carcinoma
  • c) 低分化癌 poorly differentiated carcinoma
  • d) 未分化癌 undifferentiated carcinoma 1.5%
  • e) 髄様癌(C細胞癌) medullary carcinoma, C-cell carcinoma 1.4%
  • f) 悪性リンパ腫 malignant lymphoma 3.5%


Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.
Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.
Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.

分類






機能」

  [★]

関数官能基機能性機能的作動手術操作官能性機能上運用操縦




機能低下」

  [★]

機能低下症機能不全低機能活動性低下


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態


先天性」

  [★]

congenitalcongenitacongenitally
先天先天的




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