先天性溶血性黄疸

出典: meddic

congenital hemolytic icterus, congenital hemolytic jaundice
家族性溶血性黄疸 familial hemolytic jaundice
遺伝性球状赤血球症溶血性貧血


UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

和文文献

  • 先天性溶血性黄疸 とくに遺伝関係の濃厚な一家系を中心として
  • 先天性溶血性黄疸の脾摘例
  • 水江 日出成 [他]
  • 小児科臨床 18(6), 735-738, 1965-06
  • NAID 40017897729

関連リンク

溶血性尿毒症症候群(HUS) 溶血性尿毒症症候群(hemolytic uremic syndrome:HUS)は、腎臓を主とする、血管内皮障害(血管内皮細胞障害)で起きます。HUSは、血小板減少症、溶血性貧血、急性腎不全を、3主徴とする。
赤血球の破壊が進むと、貧血、軽い黄疸[おうだん]がみられます。これは溶血性黄疸と呼ばれ、ふだんよりも大量のヘモグロビンが代謝されるために黄疸色素であるビリルビンが過剰にできてくるからです。このほか、脾臓[ひぞう]が ...

関連画像


押しても画像が表示されない場合はサーバが混雑しています。2週間ほどあけて、再度押下してください。


★リンクテーブル★
先読み溶血性貧血」「familial hemolytic jaundice
リンク元遺伝性球状赤血球症」「家族性溶血性黄疸
関連記事溶血」「黄疸」「溶血性黄疸」「先天性」「先天

溶血性貧血」

  [★]

hemolytic anemia
溶血性黄疸 hemolytic jaundice
貧血
溶血の種類 機序 脾腫 ヘモグロビン尿
ヘモジデリン尿
疾患
血管外溶血 Mφで貪食される 球状赤血球症 HS
自己免疫性溶血性貧血 AIHA (温式)
↑冷式より多い
血管内溶血 血管内で溶血 自己免疫性溶血性貧血 AIHA (冷式)
発作性夜間ヘモグロビン尿症 PNH
G6PD欠損症
赤血球破砕症候群
不適合輸血

概念

  • 赤血球寿命が種々の原因により短縮することに伴う貧血の総称。

病因

  • 赤血球が何らかの原因により破壊され、骨髄の代償能力を超えて赤血球が減少することにより貧血を呈する。 → 溶血が存在するが貧血ではない状態がある。
  • 溶血の原因
  • 先天性疾患
  • 後天性疾患
  • 自己抗体による溶血

HIM.653

赤血球内の素因

  • 1. ヘモグロビンの異常
  • 2. 膜-細胞骨格複合体の異常
  • 3. 代謝経路

赤血球外の素因

  • 先天性
  • 家族性溶血尿毒症 familial hemolytic uremic syndrome
  • 後天性

症状

  • 貧血、無胆汁色素尿性または溶血性黄疸、脾腫

参考

  • [charged]Extrinsic nonimmune hemolytic anemia due to mechanical damage: Fragmentation hemolysis and hypersplenism - uptodate
[display]http://www.uptodate.com/contents/extrinsic-nonimmune-hemolytic-anemia-due-to-mechanical-damage-fragmentation-hemolysis-and-hypersplenism?source=search_result&selectedTitle=2%7E150



familial hemolytic jaundice」

  [★]

familial hemolytic jaundice
遺伝性球状赤血球症


遺伝性球状赤血球症」

  [★]

hereditary spherocytosis, HS
家族性溶血性黄疸 familial hemolytic jaundice先天性溶血性黄疸 congenital hemolytic jaundiceミンコフスキー・ショファー症候群 ミンコフスキー-ショファール症候群 Minkowski-Chauffard syndrome
溶血性貧血

概念

  • 遺伝性溶血性貧血
  • 球状の赤血球が末梢血に出現する

病因

  • 赤血球の細胞の裏打ち蛋白(アンキリンなど)の障害により生じる。

疫学

  • 5000出生に1例(HIM.653)

遺伝

病態

  • 臨床的なスペクトラムは広く、幼児に発症することもあれば成人後、あるいは妊娠を契機に診断されることがある。
  • 血管外溶血をきたす → 脾腫

身体所見

  • 黄疸、脾腫、胆石

検査

  • 血算:
  • 網赤血球:増加 → 造血の亢進
  • 正球性高色素性貧血:MCHC高値
  • 末梢血:球状赤血球の出現
[show details] [show details]
  • 血液生化学
  • AST:上昇  → 溶血による
  • LDH:上昇  → 溶血による 
  • 浸透圧に対する脆弱性 (the presence of osmotic fragility became the main diagnostic test for HS.)
→ (1)赤血球膜の物理的な脆弱性、((2)構造的に水分を取り込む余地がない(出典は???))

症状

合併症

参考

  • 1. [charged] Hereditary spherocytosis: Mechanism of hemolysis and pathogenesis - uptodate [1]
  • 2. [uptodate] Hereditary spherocytosis: Clinical features; diagnosis; and treatment - uptodate [2]

国試



-hereditary spherocytosis


家族性溶血性黄疸」

  [★]

familial hemolytic jaundice
先天性溶血性黄疸


溶血」

  [★]

hemolysis, hematolysis
HELLP syndrome
溶血性疾患 see → OLM.125

溶血と臨床検査

  • 採血した血液の溶血により影響の大きい測定項目はLDHASTである。
  • しかしながら下表によれば、LDH、Fe、酸ホスファターゼ、カリウム、AST、ALTの順に影響が大きいとある。

血清と赤血球の生化学成分の濃度差

LAB.465
成分 単位 血漿 赤血球 赤血球/血漿
クレアチニン mg/dl 1.1 1.8 1.63636363636364
非タンパク性窒素 mg/dl 8 14.4 1.8
Mg mEq/l 2.2 5.5 2.5
非糖性還元物質 mg/dl 8 40 5
ALT IU/l 30 150 5
AST IU/l 25 500 20
カリウム mEq/l 1.1 100 90.9090909090909
酸性ホスファターゼ IU/l 3 200 66.6666666666667
Fe ug/dl 100 9700 97
LDH IU/l 360 58000 161.111111111111
アルギナーゼ IU/l trace 12 >1,000,000


黄疸」

  [★]

jaundice (prejndiceと似ている?), choloplania
icterus
ビリルビン新生児黄疸


  • 基準値:総ビリルビン(TB) 0.2-1.2 mg/dl
総ビリルビンが2.0 mg/dl を超えると肉眼的に黄疸が認められる

黄疸の原因 (内科診断学 第2版)

間接ビリルビン優位 産生過剰 網内系赤血球破壊 先天性溶血性貧血
後天性溶血性貧血
血管内溶血 発作性夜間血色素尿症
寒冷凝集素症
血液型不適合溶血
血栓性血小板減少性紫斑病
骨髄内無効造血 シャントビリルビン血症
悪性貧血
肝臓摂取障害 シャント形成 肝硬変
抱合障害 Crigler-Najjar症候群(I,II型)
Gilbert症候群
直接ビリルビン優位 排泄障害 Rotor症候群
Dubin-Johnson症候群
肝細胞障害 急性肝炎
慢性肝炎
肝硬変
胆管障害 肝内胆汁うっ滞 原発性胆汁性肝硬変
原発性硬化性胆管炎
薬物性胆汁うっ滞
閉塞性黄疸


jaundice
付録16


溶血性黄疸」

  [★]

hemolytic jaundice
無胆汁色素尿性黄疸 acholuric jaundice
溶血性貧血



先天性」

  [★]

congenitalcongenitacongenitally
先天先天的


先天」

  [★]

congenital
先天性先天的



★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡