先天性副腎皮質過形成症

出典: meddic

congenital adrenal hyperplasia CAH
先天性副腎性器症候群 congenital adrenogenital syndrome先天性副腎過形成
新生児マススクリーニング副腎皮質ホルモン
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遺伝

病因

  • 21-水酸化酵素欠損:最も多い。
  • 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損
  • 11β-水酸化酵素欠損欠損
  • 17α-水酸化酵素欠損
  • リポイド過形成症(プラダー症候群)

病型

検査

国試



UpToDate Contents

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和文文献

  • 副腎皮質過形成 (特集 これが大切! 1カ月以内の新生児疾患) -- (見落としてはならない重症疾患・対応に迷う疾患)
  • 先天性副腎皮質過形成症 (増大号特集 よくわかる小児内分泌代謝疾患の診断と治療) -- (副腎異常)
  • 向井 徳男,藤枝 憲二
  • 小児科 48(11), 1671-1676, 2007-10
  • NAID 40015697862
  • 副腎疾患・性腺機能低下症 (小児難治性疾患のキャリーオーバーと成育医療--日常生活がより豊かになるために) -- (キャリーオーバーが問題となる主な疾患)

関連リンク

先天性副腎過形成症。先天性副腎過形成症とはどんな病気か 副腎皮質で糖質 コルチコイドが作られるためには、少なくとも数種類の酵素が必要です。この酵素の 遺伝子に生まれつきの異常(変異)があると、各種のホルモンが適切に作られない goo ヘルスケア ...
副腎酵素欠損症・先天性副腎皮質過形成症とは. 副腎皮質では3種類 ... 特に コルチゾールができないことにより、下垂体から ACTH(副腎皮質刺激ホルモン)が過剰 に分泌される結果副腎が過形成をきたすものを先天性副腎過形成症と呼んでいます。 これには ...

関連画像

図-1先天性副腎皮質過形成の出生前 アンドロゲン不応症の画像 p1_5こんな 病気 遺伝子 の 異常 で


★リンクテーブル★
先読み副腎皮質ホルモン」「新生児マススクリーニング
国試過去問103I041」「100G098」「102B018」「099E004」「082A062」「081A066」「091B006」「094A025
リンク元副腎性器症候群」「CAH」「congenital adrenal hyperplasia」「congenital adrenocortical hyperplasia」「先天性副腎性器症候群
関連記事副腎」「副腎皮質」「形成」「過形成」「腎皮質

副腎皮質ホルモン」

  [★]

adrenocortical hormone
副腎皮質ステロイド adrenocorticoids
副腎皮質刺激ホルモン放出ホルモン副腎皮質刺激ホルモン
ステロイド
副腎副腎皮質ステロイドコルチコステロイドステロイドホルモンコルチコイド副腎皮質ホルモン剤

種類(主要なもののみ)

球状層から分泌される。アルドステロン
索状層から分泌される。コルチゾール
網状層から分泌される。アンドロステンジオン
コレステロール
cholesterol
       
 ↓CYP11A1        
プレグネノロン
pregnenolone
--→
CYP17
17α-hydroxylase
17α-ヒドロキシプレグネノロン
17α-hydroxypregnenolone
--→
CYP17
17α-hydroxylase
デヒドロエピアンドロステロン
dehydroepiandrosterone
DHEA
 ↓3β-HSD 3β-hydroxysteroid dehydrogenase    ↓3β-HSD    ↓3β-HSD
プロゲステロン
progesterone
--→
CYP17
17α-hydroxylase
17α-ヒドロキシプロゲステロン
17α-hydroxyprogesterone
--→
CYP17
17α-hydroxylase
アンドロステンジオン
androstenedione
Δ4androstene-3,17-dion
 ↓CYP21 21-hydroxylase    ↓CYP21 21-hydroxylase    
デオキシコルチコステロン
deoxycorticosterone
  11-デオキシコルチゾール
11-deoxycortisol
   
 ↓CYP11B2 11β-hydroxylase    ↓CYP11B1 11β-hydroxylase    
コルチコステロン
corticosterone
  コルチゾール
cortisol
   
 ↓CYP11B2 18-hydroxylase        
18-ヒドロキシコルチコステロン
18-hydroxycorticosterone
       
 ↓CYP11B2 18-hydroxydehydrogenase        
アルドステロン
aldosterone
       
         
球状増
zona glomerulosa
  索状層
zona fasciculata
  網状層
zona reticularis

臨床関連

21-hydroxylaseが正常に機能しないことにより生じる (L.320)

薬理学

副腎皮質から分泌されるホルモン (SP.895)

名称 血漿濃度
(ng/ml)
1日分泌量
(mg/day)
糖質コルチコイド コルチゾール 40~180 15~20
コルチコステロン 2~6 2~5
鉱質コルチコイド アルドステロン 0.05~0.20 0.05~0.15
11-DOC 0.05~0.30 0.10~0.20
副腎アンドロジェン DHEA 2~8 7~15
DHEA-S 1~4  
アンドロステンジオン 1~2 2~3



新生児マススクリーニング」

  [★]

newborn mass screening
先天性代謝異常


新生児マススクリーニング

検査時期:生後5-7日の採血
多い順 疾患名 検査法 測定物質 発見率 症状 治療法
4 フェニルケトン尿症 Guthrie法 フェニルアラニン 1/80,000 知能障害、痙攣、メラニン欠乏 低フェニルアラニン食
6 メープルシロップ尿症 ロイシン 1/450,000 痙攣、意識障害、昏睡、知能障害 急性期治療、食事療法(分枝鎖アミノ酸制限)
5 ホモシスチン尿症 メチオニン 1/180,000 高身長、水晶体偏位、血栓症、知能障害 ビタミンB6、低メチオニン高システイン食療法
3 ガラクトース血症 Beutler法./
Paigen法
gal-4-P トランスフェラーゼ/
ガラクトース
1/40,000 I型 肝障害、発育障害、白内障、知能障害  
II型 白内障 乳糖除去ミルク・除去食
III型 大部分は末梢型で無症状
2 先天性副腎過形成症 RIA法
ELISA
17-OHプロゲステロン 1/13,000 塩喪失症候群(ショック、脱水)、男性化徴候、色素沈着 コルチゾール、フロリネフ
1 先天性甲状腺機能低下症
(クレチン症)
TSH 1/4,800 精神発達遅滞、発育遅延、巨舌、黄疸の遷延、臍ヘルニア 甲状腺ホルモン補充療法

暇があればチェック

103I041」

  [★]

  • 生後9日の女児。2日前からの繰り返す嘔吐と哺乳力低下とを主訴に来院した。在胎39週、体重3,050g、Apgarスコア9点(1分)で出生した。活気がなく全身に色素沈着を認める。外陰部の写真を以下に示す。
  • 診断はどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 103I040]←[国試_103]→[103I042

100G098」

  [★]

  • 新生児マススクリーニングで発見される頻度が最も高いのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 100G097]←[国試_100]→[100G099

102B018」

  [★]

[正答]
※国試ナビ4※ 102B017]←[国試_102]→[102B019

099E004」

  [★]

  • X染色体異常を示すのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 099E003]←[国試_099]→[099E005

082A062」

  [★]

  • 先天性副腎皮質過形成症について正しいのは?
  • a. (1)(2)(3)
  • b. (1)(2)(5)
  • c. (1)(4)(5)
  • d. (2)(3)(4)
  • e. (3)(4)(5)

081A066」

  [★]

  • 先天性副腎皮質過形成症について正しいもの
  • a. (1)(2)(3)
  • b. (1)(2)(5)
  • c. (1)(4)(5)
  • d. (2)(3)(4)
  • e. (3)(4)(5)

091B006」

  [★]

  • 正しいのはどれ?

094A025」

  [★]

副腎性器症候群」

  [★]

adrenogenital syndrome AGS
先天性副腎皮質過形成症 congenital adrenal hyperplasia CAH



CAH」

  [★] 先天性副腎皮質過形成症 congenital adrenal hyperplasia


congenital adrenal hyperplasia」

  [★] 先天性副腎皮質過形成症 CAH

congenital adrenocortical hyperplasia」

  [★] 先天性副腎皮質過形成症 CAH

先天性副腎性器症候群」

  [★] 先天性副腎皮質過形成症


副腎」

  [★]

adrenal gland (KH), suprarenal gland (Z)
腎上体



解剖

  • 第一腰椎の高さ

血管(図:N.322)

動脈

静脈

  1. ref(renal_gland_av.png,副腎)


組織

  • 皮質
  • 髄質

機能



副腎皮質」

  [★]

adrenal cortex (Z)
副腎
  • ATCHは副腎皮質の索状層、網状層に作用して、それぞれの層で糖質コルチコイドと副腎アンドロジェンの産生を促す(2007年後期生理学授業プリント)

構造


ホルモン

まとめ

球状層 zona glomerulosa アルドステロン
索状層 zona fasciculata 糖質コルチコイド
網状層 zona reticularis 副腎アンドロジェン



形成」

  [★]

形式形態構造組成品種編成フォーム成立形づくる


過形成」

  [★]

hyperplasia
増殖 production
肥大増殖症増生ハイパーモルフ hypermorph



腎皮質」

  [★]

renal cortex (Z)
cortex renalis
腎臓腎髄質
  • 腎臓のうち、外表面に存在する組織




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