先天性全身性筋形成不全症

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  • 先天性全身性筋形成不全症と考えられた1例について

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4.1 テンシロン・テスト; 4.2 誘発筋電図検査; 4.3 血液検査. 5 診断. 5.1 鑑別. 6 合併症. 6.1 呼吸不全; 6.2 胸腺肥大; 6.3 自己免疫疾患 ... 全身型重症筋無力症における抗 アセチルコリン受容体抗体の特異度は98%と高く、抗アセチルコリン受容体抗体が陽性 かつ臨床的に全身型である場合には診断的価値が ... 先天性筋無力症候群 ... 胸腺腫( thymoma)や濾胞過形成(follicular hyperplasia)など、胸腺肥大が70~80%に合併。
先天性大脳白質形成不全症とは · 診断基準 · 治療指針 · 研究班の紹介 · 遺伝子診断( 医療者の方へ) · 市民公開セミナー · 患者会 · 治療研究 · リンク(海外の患者会他). 治療ガイドライン. 担当;小坂 仁. 先天性白質形成不全症では、現在のところ根本的な 治療がないため、各症状に対応した治療を行う。 ... 全身性のジストニアに関しては エペリゾン(ミオナール)(1-4mg/kg, 3X), ジアゼパム(0.1-0.3mg/kg, 1-3X)、 バクロフェン( ...

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