先天性免疫不全症

出典: meddic

congenital immunodeficiency
先天性免疫不全

病因 etiology

  • 免疫系細胞の数の減少・機能障害・抗体の欠損・低下・補体欠損・食細胞機能異常

検査値の異常

  • 血清蛋白分画,電気泳動:γ分画↓、血中免疫グロブリン↓、白血球数,分画:白血球↓,リンパ球↓、リンパ球(T,B細胞)↓、T細胞サブセット(CD4+,CD8+など)↓、ADA,PNPなどの酵素活性↓、ASO,ASK 低下↓、NBT還元能:↓、PPDなど 反応陰性、リンパ球刺激試験:低反応、補体 CH50↓,C3↓,C4↓


UpToDate Contents

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和文文献

  • 先天性免疫不全症候群 (特集 内科疾患の診断基準・病型分類・重症度) -- (免疫・その他)
  • 先天性免疫不全症の遺伝子細胞治療
  • 大津 真
  • 日本臨床免疫学会会誌 33(6), 312-316, 2010
  • …   先天性免疫不全症候群は,生まれもった遺伝子異常のためにある種の免疫担当細胞等に欠陥が生じ,結果として免疫能の一部あるいは広範な欠損を呈する疾患群の総称である.重篤なタイプの疾患に対して造血幹細胞を標的とした遺伝子細胞治療の研究が進められており,ADA欠損症,X連鎖重症複合免疫不全症を含むいくつかの疾患において臨床試験が行われ,臨床効果が認められている.現行の治療では,ウ …
  • NAID 130000431645

関連リンク

別名、先天性免疫不全症(せんてんせいめんえきふぜんしょう)ともいうが、対義語として 「後天性免疫不全症」なる用語は通常 ... 1.1 複合免疫不全症; 1.2 抗体産生不全症; 1.3 明確に定義された免疫不全症; 1.4 補体不全症; 1.5 食細胞機能不全症; 1.6 先天性 ...
先天的に免疫系のどこかに異常が存在する場合を原発性(先天性)免疫不全症といい ます。細菌、ウイルス、真菌、寄生虫などにかかりやすく(易感染性(いかんせんせい))、 感染症を繰り返したり、日和見感染(ひよりみかんせん)を起こしたり、重症な感染症に 陥っ ...

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関連記事免疫」「不全」「不全症」「先天性」「

免疫不全症候群」

  [★]

immunodeficiency syndrome, immunodeficiency
免疫不全症免疫不全 immune deficiencyimmunodeficiency disease immunodeficiency disorder ID
先天性免疫不全症原発性免疫不全症免疫不全患者

先天性免疫不全症候群

  • 抗体欠乏を主徴とする免疫不全症:B細胞の内因性欠陥またはT-B細胞相互間の異常により,抗体産生が障害された疾患群で,最も頻度が高い(原発性免疫不全症の約45%)
  • その他
  • 1. Wiskott-Aldrich症候群 WAS:血小板減少、免疫低下、湿疹。X連鎖劣性遺伝。WASpをコードする遺伝子の変異による。T細胞における免疫シナプス形成不全が本態。IgG,IgMは正常~低下、IgE, IgAは増加。リンパ球数は漸減。
  • 2. DNA修復の欠陥
  • 毛細血管拡張性運動失調症 ataxia telangiectasia AT:毛細血管拡張、小脳失調症、。常染色体劣性遺伝。ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、遺伝子異常により(in vitroで?)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる。T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少。
  • 3. 胸腺の欠損
  • 4. immuno-osseous dysplasia
  • 5. 高IgE症候群 HIES
  • 6. 皮膚粘膜カンジダ症
  • 7. 免疫不全を伴う肝静脈閉鎖症
  • 8. Hoyerall-Hreidarsson症候群
  • 免疫調節異常
  • 1. 白子症を伴う免疫不全
  • Chediak-Higashi症候群 CHS:好中球機能低下、NK細胞機能低下、白子症。常染色体劣性遺伝。細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害される。
  • 貪食細胞の数、機能、もしくは両方の異常
  • ADA欠損症
  • RAG-1/2欠損症:TCR,BCRの遺伝子再構成において、RSSの認識と切断に関わるリコンビナーゼを欠損
  • Artemis欠損症:TCR,BCRの遺伝子再構成において、RAGによる切断末端の修復に関わる酵素Artemisの欠損
  • LIG IV欠損症
  • TREC定量
  • CVID/IgA欠損症

免疫不全症に伴う反復感染の病原体

  • 細菌性       → 抗体、補体、貪食細胞の欠損・障害
  • 真菌性、ウイルス性 → T細胞の欠損・障害

免疫不全症に伴う感染症

  • 1. 体液性免疫不全:B細胞欠損、Ig欠損・機能不全
重症感染症
侵襲性の強いグラム陽性菌による肺炎敗血症、髄膜炎、中耳炎
Stapylococcus pneumonia, Stapylococcus pyrogens, Haemophilis influenzae
  • 2. 細胞性免疫不全:T細胞欠損・機能不全
日和見感染を起こす
1) 重症感染症
侵襲性の弱いグラム陰性菌による肺炎、敗血症、皮膚感染症
Psudomonas, Escherichia coli, Seratia
2) ウイルス感染
cytomegalovirus, helpes simplex virus, varicela zoaster virus
3) 真菌感染
Candida albicans, cryptococcus, aspergillus
4) 原虫
  • 3. 複合型免疫不全症(体液性免疫と細胞性免疫の両方の異常)
SCID
①+②
  • 4. 食細胞機能異常
細菌感染症による肺炎、皮膚炎、化膿性リンパ節炎 → 重症ではない

参考

  • 1. 先天性免疫不全症候群 - MyMed
[display]http://mymed.jp/di/d42.html




原発性免疫不全症候群」

  [★]

primary immunodeficiency syndrome
原発性免疫不全症 先天性免疫不全症 primary immunodeficiency disease
免疫不全症候群


see also 805

複合およびT細胞免疫不全症候群

IMD.1132改変
疾患名 血清Ig B細胞数 T細胞数 病因 遺伝形式 随伴症
SCID X連鎖型
正常~↑ ↓↓ IL-2Rγ鎖欠損 XR  
SCID 常染色体劣性型 ↓↓~正常 ↓↓ T, B細胞の成熟障害 AR  
ADA欠損症 毒性代謝物蓄積によるT,B細胞障害 AR  
プリンヌクレオチドホスホリラ-ゼ欠損症 正常~↓ 正常 ↓(進行性) 毒性代謝物によるT細胞障害 AR AIHA神経症状
MHCクラスII欠損症 正常~↓ 正常 正常 MHCクラスII分子の転写調節障害 AR .
l

L
細網系形成障害 ↓(母親由来) ↓↓ ↓↓ リンパ球、骨髄細胞成熟障害 AR 顆粒球減少
CD3γ欠損症/CD3ε欠損症 正常 正常 正常 CD3γまたはCD3ε鎖の転写 AR  
CD8欠損症 正常 正常 正常~↓ CD8陽性T細胞の成熟障害 AR  

抗体不全を主とする免疫不全症候群の分類

IMD.1132改変
疾患名 血清Ig B細胞数   病因 遺伝形式 随伴症
X連鎖無γ-グロブリン血症 ↓↓ ↓↓   preB→B細胞への分化障害 XR  
IgM増加を伴う免疫グロブリン欠乏症(高IgM症候群) IgM↑
IgG,IgA,lgEは↓
IgM, IgD陽性細胞は正常,
他は↓↓
  XRではCD40L遺伝子変異によりクラススイッチ障害 XRその他多様 好中球減少症
血小板減少症
溶血性貧血
免疫グロブリン重鎖遺伝子欠失 IgG2, IgG4欠損, ときにIgE, IgA2欠損 正常   染色体14q32欠損 AR  
κ鎖欠乏症. κ鎖↓
抗体反応は正常または↓
κ鎖陽性細胞は正常~↓   一部で染色体2p11に点変異 AR  
選択的IgGサブクラス欠乏症(ときにIgA欠乏症を伴う) 1つ以上のIgGサブクラス↓ 正常   アイソタイプ分化の障害 不明  
common variabe immunodeficiency
(分類不能型免疫不全症)
多くのアイソタイプで↓(多様) 正常~↓   IgA陽性B細胞の最終分化障害 多様 リンパ増殖性疾患
悪性腫瘍
自己免疫疾患
IgA欠乏症 IgA1.IgA2↓ 正常   IgA陽性B細胞の最終分化障害 多様 自己免疫疾患
アレルギー疾患
乳児一過性低γ-グロブリン血症 IgG.IgA↓ 正常   B細胞分化障害、一部ではTヘルパー機能の成熟遅延 不明  

その他の主な原発性免疫不全症候群

IMD.1133改変
疾患名 血清Ig B細胞数 T細胞数 病因 遺伝形式 随伴症
Wiskott-Aldrich症候群 IgM↓
IgA, IgE↑
正常 CD43の発現異常 XR 血小板減少
アトピー様湿疹
血管拡張性運動失調症(ataxia telangiectasia) IgA
IgG2↓
IgE↓
正常 DNA修復障害 AR 毛細血管拡張、小脳運動失調、AFP高値、.リンパ網内系腫瘍
DiGeorge症候群 正常 正常 正常~↓ 胎生期の発生学的異常、胸腺低形成、T細胞機能不全 不明 副甲状腺機能低下
先天奇形
慢性皮膚粘膜カンジダ症 正常~↑ 正常 正常 力ンジダに対する特異的細胞性免疫能不全 不明 副甲状腺機能低下症
甲状腺機能低下症
Addison病、糖尿病
Chediak-Higashi症候群 正常 正常 正常 cGMPの生成不全に伴う好中球の減少と機能不全 AR 部分白子症
日光過敏症
補体欠損症 正常 正常 正常 おのおのの補体蛋白欠損 AR SLE様症状
ナイセリア感染症
慢性肉芽腫症 正常 正常 正常 NADPHオキシダーゼの活性低下による食細胞機能不全 XR、AR  


同種造血幹細胞移植」

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hematopoietic stem cell allograft
同種移植

適応

原発性免疫不全症」

  [★]

primary immunodeficiency
先天性免疫不全症、primary immunodeficiency disease
原発性免疫不全症候群先天性免疫不全症候群免疫不全症



先天性免疫不全」

  [★]

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先天性免疫不全症

先天性免疫不全症候群」

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原発性免疫不全症候群先天性免疫不全症候群



免疫」

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immunity, immune
免疫系

免疫の種類 (PT.246-251)

  主に関与するリンパ球 働き リンパ節での局在
細胞免疫 T細胞 (1)免疫の活性化 傍皮質
(2)抗原を有する細胞への攻撃
液性免疫 B細胞 抗体産生 皮質

T細胞の種類

細胞の種類 補レセプター 抗原を提示する細胞 MHC抗原
キラーT細胞(Tc) CD8 抗原提示細胞 MHCクラスI
ヘルパーT細胞(Th) CD4 全ての細胞 MHCクラスII

ヘルパーT細胞の種類

T細胞 関連する因子 産生する物質 機能
Th1 IL-12

 増殖

IL-2,IFN-γなど 細胞性免疫を促進'

 (1)キラーT細胞NK細胞マクロファージを活性化  (2)遅延型過敏反応により自己免疫疾患に関与

Th2 IL-4

 Th→Th2

IL-4,IL-5,IL-6,IL-10など 液性免疫を促進'

 (1)B細胞好酸球肥満細胞に作用。  (2)即時型アレルギーに関与



不全」

  [★]

機能不全、失敗、不十分不全症不足無能無能力弁閉鎖不全弁閉鎖不全症機能不全症

不全症」

  [★]

failureinsufficiency、(ラ)imperfecta
機能不全、失敗、不十分不全不足弁閉鎖不全弁閉鎖不全症機能不全症

先天性」

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congenitalcongenitacongenitally
先天先天的


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態



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