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| リンク元 | 「先天代謝異常症」「inborn error of metabolism」 |
| 関連記事 | 「疾患」「代謝疾患」「先天性」「代謝」「先天」 |
| 症状 | 疾患 |
| 特異的な顔貌 | ムコ多糖症 |
| 糖蛋白代謝異常症 | |
| 皮膚の異常 | 白皮症 |
| チロシン血症II型 | |
| Fabry病 | |
| 毛髪の異常 | Menkes病 |
| アルギニノコハク酸尿症 | |
| フェニルケトン尿症 | |
| 角膜混濁、白内障など | ムコ多糖症 |
| ガラクトース血症 | |
| チロシン血症II型 | |
| 水晶体脱臼 | ホモシスチン尿症 |
| cherry-red spot | リピドーシス |
| 糖蛋白代謝異常症 | |
| 肝腫・脾腫 | 糖原病 |
| ガラクトース血症 | |
| Wilson病 | |
| リソソーム病 | |
| 骨異常 | ホモシスチン尿症 |
| リソソーム病 | |
| 退行現象 | リソソーム病 |
| 自傷行為 | Lesch-Nyhan症候群 |
| 反復する嘔吐 | 尿素サイクル代謝異常症 |
| 有機酸血症 | |
| 持続する下痢 | 乳糖不耐症 |
| Wolman病 | |
| 筋症状 | 筋型糖原病 |
| 脂肪酸代謝異常症 |
| 検査 | 疾患 | 所見 |
| 尿 | メープルシロップ尿症 | 異臭 |
| 有機酸尿症 | ||
| シスチン尿症 | 腎結石 | |
| Lesch-Nyhan症候群 | ||
| 白血球 | リソソーム病 | 空胞化、異染性顆粒 |
| 生化学 | 糖原病 | 低血糖 |
| 有機酸・脂肪酸代謝異常症 | ||
| 尿素サイクル・有機酸代謝異常症 | アンモニア↑ | |
| 有機酸血症 | 代謝性アシドーシス | |
| 肝臓 | 糖原病IV型 | 肝硬変 |
| ガラクトース血症 | ||
| Wilson病 | ||
| 腎臓 | ガラクトース血症 | 腎不全 |
| チロシン血症 | ||
| 脊髄液 | 高尿酸血症 | 乳酸↑ |
| 異染性白質ジストロフィー | 蛋白↑ | |
| Krabbe病 |