UpToDate Contents
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- 1. 高カルシウム血症の原因 etiology of hypercalcemia
- 2. 乳糖不耐症 lactose intolerance
- 3. 小児における腎結石症の疫学および危険因子 epidemiology of and risk factors for nephrolithiasis in children
- 4. 小児における下痢の評価 evaluation of diarrhea in children
- 5. 栄養の吸収および吸収不良の機序 mechanisms of nutrient absorption and malabsorption
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- 病因. 酵素欠損は，先天性，後天性（原発性），または続発性である。先天性欠損はまれ である。 後天性ラクターゼ欠損症（原発性成人ラクターゼ減少症）は，炭水化物不耐症 の最も一般的な型である。新生児はラクターゼ活性が高く，牛乳を消化できる；大部分 ...
- ただし、ヒトの場合、ごく稀にではあるものの、先天的にラクターゼが欠損している個体も 確認されており、この場合は出生時から乳糖不耐症となる。これが先天性の乳糖不耐で ある。これは明らかな異常であり、治療の対象となる。しかし、授乳期が終われば生死 ...
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| 関連記事 | 「症候群」「欠損」「欠損症」「ラクターゼ」「群」 |
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「ラクターゼ」
- 英
- lactase
- 同
- 乳糖分解酵素
- 関
- β-ガラクトシダーゼ、β-D-ガラクトシダーゼ