UpToDate Contents
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- 1. 先天性骨髄性ポルフィリン症 congenital erythropoietic porphyria
- 2. 急性間欠性ポルフィリン症の管理 management of acute intermittent porphyria
- 3. ポルフィリン症：概要 porphyrias an overview
- 4. 晩発性皮膚ポルフィリン症および肝骨髄性ポルフィリン症 porphyria cutanea tarda and hepatoerythropoietic porphyria
- 5. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
Japanese Journal
- 色素性乾皮症,先天性ポルフィリン症 (特集 見てわかる小児の皮膚疾患) -- (母斑・血管腫・遺伝性皮膚疾患)
- 小児科診療 78(11), 1567-1602, 2015-11
- NAID 40020623994
- 強膜壊死を呈した先天性赤芽球性ポルフィリン症の1例
- 日本眼科紀要 = Folia ophthalmologica Japonica 51(7), 657-660, 2000-07-28
- NAID 10009943384
Related Links
- ポルフィリン症とはどんな病気か ヘモグロビンをつくるヘムという物質の合成経路に異常があり、ポルフィリン代謝経路の産生物質が皮膚に沈着し、その光毒性反応による日光誘発性皮膚障害を生じる疾患です。 先天性ポルフィリン ...
- 「先天性ポルフィリン症」について詳しく調べられる「QLife家庭の医学」。ウロポルフィリノーゲン合成酵素の活性低下が原因ですが、極めてまれです。 ... 先天性ポルフィリン症の治療法 検査と診断 尿、赤血球、糞便中の ...
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| 関連記事 | 「ポルフィリン症」「リン」「ポルフィリン」「症」「先天性」 |
「ポルフィリン症」
分類
- NDE.283改変
| ポルフィリン症 | 光線過敏症 | ポルフィリン 蓄積部位 |
欠損酵素 | 遺伝形式 | |
| 骨髄性 | 先天性骨髄性ポルフィリン症 CEP | ＋ | 尿，糞便，赤血球 | ウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼ | 常染色体劣性 |
| 骨髄性プロトポルフィリン症 EPP | ＋ | 糞便，赤血球 | フェロケターゼ | 常染色体優性 | |
| 肝性 | 急性間欠性ポルフィリン症 AIP | － | － | ポルホビリノーゲンデアミナーゼ | 常染色体優性 |
| 異型ポルフィリン症 VP | ＋ | 尿，糞便 | プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ | 常染色体優性 | |
| 晩発性皮膚ポルフィリン症 PCT | ＋ | 尿，糞便 | ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼ | 常染色体優性 (家族内発症のものは) | |
「リン」
分子量
- 30.973762 u (wikipedia)
- 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
- 血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
- (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
- 2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
- リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
- 骨形成とともに骨に取り込まれる。
- 腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
| 近位尿細管 | 70% |
| 遠位尿細管 | 20% |
- 排泄：10%
尿細管における再吸収の調節要素
- パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
- カルシトニン：吸収↑
- ビタミンD：吸収↑
臨床検査
- 無機リンとして定量される。
- 血清や尿(蓄尿)で定量される。
基準範囲
血清
- 基準範囲：2.5-4.5mg/dL
- 小児：4-7mg/dL
- 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
- 基準範囲：1g/日
測定値に影響を与える要因
- 食事。食前に測定するのが好ましい。
臨床関連
参考
- 1. wikiepdia
「ポルフィリン」
- 英
- porphyrin, porphyrins
- 関
- ヘム
- スクシニルCoAとグリシンから、5-アミノレブリン酸シンターゼ(補酵素：ビタミンB6)の作用により脱炭酸されて5-アミノレブリン酸(ALA)が産生される＠ミトコンドリア
臨床関連
- ポルフィリン症：ヘム合成系路の障害により、中間産物であるポルフィリンの誘導体が蓄積することにより諸症状をきたす疾患の総称。
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？