UpToDate Contents
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- 1. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 2. 代謝性アルカローシスの原因 causes of metabolic alkalosis
- 3. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
- 4. 低アルドステロン症（4型RTA）の病因、診断、および治療 etiology diagnosis and treatment of hypoaldosteronism type 4 rta
- 5. 新生児における先天性心疾患（CHD）：重症ＣＨＤの症状およびスクリーニング congenital heart disease chd in the newborn presentation and screening for critical chd
Japanese Journal
- 「先天性プリン・ピリミジン代謝異常症 -最近の進歩-」AMP deaminase 欠損症 : ゲノム解析による新たな知見
- 森崎 隆幸,遠山 桂子,森崎 裕子
- 痛風と核酸代謝 = Gout and nucleic acid metabolism 27(2), 167, 2003-12-01
- NAID 10015758220
- 先天性プリン・ピリミジン代謝異常症 : 最近の進歩
- 山田 裕一,伊藤 哲哉
- 痛風と核酸代謝 = Gout and nucleic acid metabolism 27(2), 161-162, 2003-12-01
- NAID 10015758214
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| リンク元 | 「先天性核酸代謝異常」「inborn error of purine-pyrimidine metabolism」 |
| 関連記事 | 「リン」「プリン」「異常」「先天性」「代謝」 |
「先天性核酸代謝異常」
「inborn error of purine-pyrimidine metabolism」
「リン」
分子量
- 30.973762 u (wikipedia)
- 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
- 血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
- (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
- 2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
- リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
- 骨形成とともに骨に取り込まれる。
- 腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
| 近位尿細管 | 70% |
| 遠位尿細管 | 20% |
- 排泄：10%
尿細管における再吸収の調節要素
- パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
- カルシトニン：吸収↑
- ビタミンD：吸収↑
臨床検査
- 無機リンとして定量される。
- 血清や尿(蓄尿)で定量される。
基準範囲
血清
- 基準範囲：2.5-4.5mg/dL
- 小児：4-7mg/dL
- 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
- 基準範囲：1g/日
測定値に影響を与える要因
- 食事。食前に測定するのが好ましい。
臨床関連
参考
- 1. wikiepdia
「プリン」
- 英
- purine
- 同
- [[7H-イミダゾ[4,5-d]ピリミジン]] [[7H-imidazo[4,5-d]pyrimidine]],プリン塩基 purine base
- 関
- ピリミジン、アデニン、グアニン
- ピリミジン環とイミダゾール環との縮合環からなる複素環式化合物
- プリン核を持つ塩基性化合物がプリン塩基
「異常」
- n.
- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium
「先天性」
「代謝」
- 英
- metabolism
- 同
- 物質代謝、新陳代謝
- 関
- 中間代謝