先天性ゴナドトロピン欠損症

UpToDate Contents

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• 1. 男性における続発性性腺機能低下の原因 causes of secondary hypogonadism in males
• 2. 先天性性腺刺激ホルモン放出ホルモン欠乏症（特発性低ゴナドトロピン性性腺機能低下） congenital gonadotropin releasing hormone deficiency idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
• 3. 男性不妊症の原因 causes of male infertility
• 4. 外陰部異常を有する幼児の評価 evaluation of the infant with ambiguous genitalia
• 5. 続発性性腺機能低下を呈する男性における生殖能の誘導 induction of fertility in men with secondary hypogonadism

Related Links

• ゴナドトロピン分泌不全（低ゴナドトロピン性性腺機能低下症）＜ごなどとろ ...

また原因として、視床下部・下垂体に腫瘍（しゅよう）などの病変がないか確認しなけれ ばなりません。まれですが先天的にゴナドトロピンの分泌が障害されることがあり、この 場合には思春期年齢になっても性的発達がみられません。ゴナドトロピン分泌欠損症に ...

• 不妊 - Wikipedia

アルゴンツデルカスティーユ症候群は妊娠、授乳に無関係におこり、トルコ鞍にも異常が ない視床下部性高プロラクチン血症である。 下垂体性. 原発性としては先天性 ゴナドトロピン欠損症などがあげられる。続発性としてはシーハン症候群、フォーブス オール ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「100Cases 30」「無月経」「下垂体性無月経」
関連記事	「欠損」「欠損症」「症」「先天性」「トロピン」

「100Cases 30」

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☆case30　無月経

■症例

23歳　女性　女優

主訴：無月経

現病歴：5ヶ月前からの無月経である。初経は13歳で、これまで月経周期は整であった。食欲はあると言っているが昨年から(over the pas year)体重が8kg減少した。

嗜好品：アルコール10 unit/week(缶ビール(350ml)6本弱本/週)。

既往歴：なし

社会歴：現在は無職。

服用薬：なし

生活歴：一年前、彼氏と別れた。

身体所見 examination

　四肢と殿部の筋肉が喪失。身長1.7m、体重41kg、BMI 13.7(標準的:20＜　＜24)。頬、首、前腕で毛が過剰に生えている。脈拍52/分。血圧96 /60 mmHg

検査所見 investigations

　ECG

血液生化学

　K↓, Cl↓, HCO3-↑, Cre↓, Alb(保たれているのか・・・)

問診(S)

　5ヶ月前からの無月経

　昨年から8kg体重が減少。

　無職

　1年前に彼氏と別れた

身体所見(O)

　四肢と殿部の筋肉が喪失。

　身長1.7m

　体重41kg

　BMI 13.666666666666666

　頬、首、前腕で毛が過剰に生えている。

　脈拍52/分

　血圧96/60 mmHg

検査(O)

　K↓, Cl↓, HCO3-↑, Cre↓

・なにをすべきか？

　・無月経の鑑別診断？

　・体重減少の原因

■診断

　神経性食思不振症, anorexia nervosa, AN

■要点

・嘔吐　→　H+,Cl-喪失。

・減少した血漿量　→　アルドステロン分泌亢進　→　尿細管ではナトリウム保持、カリウム分泌、(本来分泌されるべき)H+の枯渇

・アルカローシス(血中：Cl-低値、HCO3-高値。尿：Cl-低値、K+高値)

・尿中のCl-：<10mmol/day：嘔吐していることを暗示(imply vomitting)。高値：利尿剤の乱用

・anorexia nervosaで見られる検査値もチェックしておこう

　・LH, FSH, エストロゲンは低値

■key points

・神経性食思不振症は若年女性の中で無月経の主要な原因である。

・低カリウム性代謝性アルカローシスは特徴的な代謝異常

・神経性食思不振症は利尿剤や下剤の濫用と結びついていることがある。

■参考文献

　DIF　Differential Diagnosis in Primary Care Fourth Edition版 Lippincott Williams & Wilkins

■major cases of secondary amenorrhea

　・視床下部、下垂体の疾患：ex. 下垂体機能低下症、高プロラクチン血症

　・性腺不全：ex. 自己免疫性卵巣不全、多能性卵巣

　・副腎不全：ex. クッシング病

　・甲状腺疾患：ex. [甲状腺機能低下症]]、甲状腺機能亢進症

　・重症慢性疾患：ex. 癌、慢性腎不全

□アルコールのunit

　1 unit = 10 ml of ethanol

　350ml アルコール5%　→　350x0.05/10=1.75 unit

■glossary

buttock　

　n. 殿部、尻。船尾

interrelate　

　vi. 相互関係を持つ(有する)

　vt. 相互に関係(関連)づける

contract　

　v. 収縮する

lanugo

　n. 毳毛、うぶ毛

無月経の原因 NGY.153

	原発性無月経	続発性無月経
視床下部性無月経	カルマン症候群	視床下部の機能障害
	フレーリヒ症候群	神経性食欲不振症
	Laurence-Moon-Biedl症候群	体重減少性無月経
	プラダ・ウィリ症候群	高プロラクチン血症
		Chiari-Frommel症候群
		Argonz-del Castillo症候群
下垂体性無月経	先天性ゴナドトロピン欠損症	シーハン症候群
	empty sella症候群	下垂体腺腫
		Forbes-Albright症候群
卵巣性無月経	性腺形成不全	早発卵巣機能不全
	ターナー症候群	多嚢胞性卵巣症候群
		卵巣摘出
		卵巣の放射線障害
子宮性無月経	ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群	アッシャーマン症候群
	子宮奇形	子宮内膜炎
	処女膜閉鎖	子宮摘出術後
膣性無月経	処女膜閉鎖症
	膣閉鎖症
その他	半陰陽(先天性副腎過形成、アンドロゲン不応症)	Cushing症候群
		Addison病
		Basedow病
		甲状腺機能低下症
		糖尿病
生理的		妊娠、産褥、授乳、閉経

「無月経」

　　[★]

英

amenorrhea

関

月経 menorrhea、月経異常

発症時期による分類

• 原発無月経：満18歳になっても初経を見ない
• 続発無月経：月経が3ヶ月以上停止したもの

原因による分類

	原発性無月経	続発性無月経
視床下部性無月経	カルマン症候群	視床下部の機能障害
	フレーリッヒ症候群	神経性食思不振症
	ローレンス・ムーン・ビードル症候群	体重減少性無月経
	プラダー・ウィリー症候群	高プロラクチン血症
		Chiari-Frommel症候群
		Argonz-del Castillo症候群
下垂体性無月経	先天性ゴナドトロピン欠損症	Sheehan症候群
	empty sella症候群	下垂体腺腫
		Forbes-Albright症候群
		Simmonds病
卵巣性無月経	性腺形成不全	早発卵巣機能不全
	ターナー症候群	多嚢胞性卵巣症候群
		卵巣摘出
		卵巣の放射線障害
子宮性無月経	ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群	アッシャーマン症候群
	子宮奇形	子宮内膜炎
	処女膜閉鎖	子宮摘出術後
膣性無月経	処女膜閉鎖症
	膣閉鎖症
その他	半陰陽(先天性副腎過形成、アンドロゲン不応症)	Cushing症候群
		Addison病
		Basedow病
		甲状腺機能低下症
		糖尿病
生理的		妊娠、産褥、授乳、閉経

Kupperman方式による分類

• 第1度無月経
• 第2度無月経

検査

• クッパーマン試験 Kupperman方式
• ホルモン負荷試験

• クッパーマン試験：Kuppermann試験：無月経、無排卵症の障害部位の診断のための内分泌学的負荷試験。

• プロゲステロン負荷試験：(投与)プロゲステロン、(検査)消退出血の有無：消退出血がなければ第1度無月経
• エストロゲン・プロゲステロン負荷試験：(投与)エストロゲン、プロゲステロン、(検査)消退出血の有無：消退出血があれば第2度無月経、なければ子宮性無月経

• 黄体形成ホルモン放出ホルモン負荷試験 GnRH負荷試験：(投与)GnRH、(検査)FSH, LH：正常反応なら視床下部性、低値なら視床下部性、LH>FSHで負荷前も負荷後もやや高値なら多嚢胞性卵巣症候群、LH>FSHで負荷前も負荷後もかなり高値なら卵巣性。
• TRH試験 TRH負荷試験 甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン試験 甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン負荷試験：(投与)TRH、(検査)プロラクチン

無月経と基礎体温

• 基礎体温が一相性になるか二相性になるかは、卵巣より上位に問題があるかどうかできまる。
• 一相性：視床下部性無月経、下垂体性無月経、卵巣性無月経
• 二相性：子宮性無月経、腟性無月経

「下垂体性無月経」

　　[★]

英

pituitary amenorrhea, pituitary amenorrhoea, hypophyseal amenorrhea, hypophyseal amenorrhoea

関

無月経

分類

• 原発性

• 先天性ゴナドトロピン欠損症
• empty sella症候群

• 続発性

• Sheehan症候群
• 下垂体腺腫
• Forbes-Albright症候群

「欠損」

　　[★]

英

• deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同

欠損症

関

異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

• 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「欠損症」

　　[★]

英

defect、deficiency、absence、morphological defect

関

異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

「先天性」

　　[★]

英

congenital、congenita、congenitally

関

先天、先天的

「トロピン」

　　[★]

英

tropine

• アトロピンやスコポラミンの基本骨格