UpToDate Contents
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- 1. 先天性代謝異常症の特徴的な症状 presenting features of inborn errors of metabolism
- 2. 小児における腎結石症の疫学および危険因子 epidemiology of and risk factors for nephrolithiasis in children
- 3. 痛風再発の予防 prevention of recurrent gout
- 4. 先天性肺気道奇形の出生前診断および管理 prenatal diagnosis and management of congenital pulmonary airway malformation
- 5. 先天性肺気道（嚢胞性腺腫様）形成異常 congenital pulmonary airway cystic adenomatoid malformation
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- 子供が生まれた際に、病院で代謝異常の検査を受けたところ尿検査でひっかかってしまいました。 病院では先天性代謝異常であるオロット酸尿症の疑いがあるが、今は生後間もない為、二ヵ月後に再再検査をすると言われ
- ウリジン一リン酸合成酵素欠損症（遺伝性オロト酸尿症）: この酵素は，オロト酸ホスホリボシルトランスフェラーゼ反応およびオロチジン-5 ′-一リン酸脱炭酸酵素反応を触媒する。この酵素が欠損すると，オロト酸が蓄積すること ...
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| リンク元 | 「congenital orotic aciduria」 |
| 関連記事 | 「症」「先天性」「オロト酸尿症」「先天」 |
「congenital orotic aciduria」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？
「先天性」
「オロト酸尿症」
- 英
- [[]]
- 同
- orotic aciduria
- 関
- [[]]
「先天」
- 英
- congenital
- 関
- 先天性、先天的