体質性黄疸

出典: meddic

constitutional jaundice
先天性ビリルビン代謝異常症黄疸

体質性黄疸

IMD.875改変
体質性黄疸 遺伝形式* ビリルビン型 ビリルビン値 予後
Crigler-Najjar症候群I型 常染色体劣性 間接型(非抱合) 21-31mg/dl 致死的
Crigler-Najjar症候群II型 常染色体劣性 8-18mg/dl 良好
Gilbert症候群 常染色体優性 <6mg/dl きわめて良好
Dubin-Johnson症候群 常染色体劣性 直接型(抱合) 2-5(-25)mg/dl きわめて良好
Rotor症候群 常染色体劣性 2-5(-20)mg/dl きわめて良好
*劣性か優性かについては例外あり


UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

和文文献

  • 黄疸 (日常診療でよくみる症状・病態--診断の指針・治療の指針) -- (消化器系の異常)
  • 荒川 泰行,荒川 泰雄
  • 綜合臨床 60(-), 1161-1168, 2011-05
  • NAID 40018860250
  • 黄疸の診かた・専門医への紹介のタイミング (特集 内科医のための肝臓・胆道系機能異常の診断と治療--ウイルス肝炎からNASH・肝臓がんまで) -- (肝機能異常への診断アプローチ)
  • 姉崎 有美子,大西 洋英
  • 診断と治療 98(5), 743-749, 2010-05
  • NAID 40017128227
  • 臨床研究・症例報告 初発時に腎浸潤を認め,経過中に体質性黄疸も判明した急性リンパ性白血病の9歳男児例
  • 上原 朋子,植野 悦司,鈴木 敏雄 [他]
  • 小児科臨床 63(5), 985-991, 2010-05
  • NAID 40017063686
  • 市販薬およびフルバスタチンナトリウムによる薬物性肝障害を発症した Gilbert 症候群の1例
  • 綾田 穣,石川 哲也,奥村 明彦,堀田 直樹,広瀬 昭憲,増子 和郎,各務 伸一
  • 肝臓 50(3), 139-144, 2009-03-25
  • … 持続する間接ビリルビン優位の高ビリルビン血症を認めた.Gilbert症候群を疑い,遺伝子解析により同症候群と確定診断した.Gilbert症候群は,bilirubin UDP-glucuronyl transferase(UGT1A1)活性の低下によるビリルビンのグルクロン酸抱合の障害が主たる病因と考えられている体質性黄疸である.UGT1A1は脂溶性薬物代謝の第II相に関与する酵素の遺伝子多型であり,UGT1A1活性の低下が,薬物性肝障害を発症した原因と推察された. …
  • NAID 10024804922

関連リンク

体質性黄疸。体質性黄疸とはどんな病気か 血液の赤血球には酸素を運ぶ役割をする ヘモグロビンがたくさん含まれています。このヘモグロビンが分解される過程でつくられる のが、ビリルビンという物質です。通常1日に約250mg gooヘルスケア 家庭の医学。
ジルベール症候群(じるべーるしょうこうぐん)は、黄疸を呈する症候群の一つ。 ギルバートとは読まない。フランスのジルベール博士によって報告された。ジルベール 症候群は、成人で間接ビリルビン優位の黄疸を示す症候群なので、 ...

関連画像

 (体質性黄疸の一種)などメモ:体質性黄疸についてⅢ.体質性 (先天性)黄疸 黄疸の鑑別のポイント


★リンクテーブル★
国試過去問102C018
リンク元ジルベール症候群」「先天性ビリルビン代謝異常症」「体質性高ビリルビン血症
関連記事黄疸」「体質」「体質性

102C018」

  [★]

  • 28歳の女性。全身倦怠感と黄疸とを主訴に来院した。幼少時から何度か顔色不良を指摘されたことがあった。兄が貧血と言われたことがある。眼瞼結膜は貧血様で、眼球結膜に黄染を認める。第3肋間胸骨左緑に2/6度の収縮期雑音を聴取する。左肋骨弓下に脾の先端を触れる。血液所見:赤血球262万、Hb8.2g/dl、Ht25%、網赤血球7.4%、白血球4,600、血小板17万。血液生化学所見:総蛋白7.2g/dl.アルブミン4.6g/dl,尿素窒素12.0mg/dl、クレアチニン0.8mg/dl.総コレステロール185mg/dl、総ビリルビン3.8mg/dl.直接ビリルビン0.8mg/dl、AST 78IU/l、ALT 35IU/l、LDH 684IU/l(基準176~353)、ALP220IU/l(基準260以下)。
  • 黄疸の原因として考えられるのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 102C017]←[国試_102]→[102C019

ジルベール症候群」

  [★]

Gilbert syndrome, Gilbert's syndrome
Gilbert症候群
ジルベール病 Gilbert病 Gilbert's disease Gilbert disease
グルクロニルトランスフェラーゼ欠損症II型アリアス型高ビリルビン血症
黄疸高ビリルビン血症体質性黄疸クリグラー・ナジャー症候群
家族性非溶血性黄疸 familial non-haemolytic hyperbilirubinemia

疫学

  • 体質性黄疸の中で最多
  • 発症頻度は日本では約5%ないし2-7%  8%(HIM.1930)
  • 男女比は1.5:1~>7:1 (HIM.1930)

病因

  • 2q37.1に座乗するUGT1A1遺伝子が関連。
  • 翻訳産物のUDP-グルクロノシルトランスフェラーゼ(UDP-glucuronosyltransferase ,UDPGT)の活性低下による。  →  他の遺伝子が関与しているだの、クリグラー・ナジャー症候群の疾患スペクトラムの延長線にあるんじゃねえのとか所説有り。

遺伝

病態

  • 間接ビリルビンが軽度増加するが通常無症状である。増悪因子の存在により黄疸が増悪するが、原因の除去により軽快。

症状

  • 無症状が多い、あっても軽い黄疸。感染、ストレス、絶食、過労時に増悪するが、原因の除去により軽快。

検査

  • 血清ビリルビン:3mg/dlないし5mg/dlであり、動揺性黄疸を呈する。
  • 低カロリー食試験:400kcal/day , 2days -> 総?ビリルビンが2倍以上に増加
  • 肝酵素:正常
  • ICG試験:正常
  • BSP試験:正常

診断

  • 肝生検組織におけるUDPGTの活性低下、低カロリー食試験で陽性、フェノバルビタール投与における黄疸の軽快など

治療

  • 無治療でも予後は良好で、治療の必要なし。
  • 症状が気になればフェノバルビタール

体質性黄疸

IMD.875改変
体質性黄疸 遺伝形式* ビリルビン型 ビリルビン値 予後
Crigler-Najjar症候群I型 常染色体劣性 間接型(非抱合) 21-31mg/dl 致死的
Crigler-Najjar症候群II型 常染色体劣性 8-18mg/dl 良好
Gilbert症候群 常染色体優性 <6mg/dl きわめて良好
Dubin-Johnson症候群 常染色体劣性 直接型(抱合) 2-5(-25)mg/dl きわめて良好
Rotor症候群 常染色体劣性 2-5(-20)mg/dl きわめて良好
*劣性か優性かについては例外あり

注意

  • ビリルビン-UDP-グルクロノシルトランスフェラーゼにより代謝(グルクロン酸抱合)される薬物の投与により、副作用が強く出現する ex.イリノテカン(CPT-11) (HIM.1930)

参考

[display]http://omim.org/entry/143500



先天性ビリルビン代謝異常症」

  [★]

inborn error of bilirubin metabolism
先天性黄疸 congenital jaundice、体質性黄疸 constitutional jaundice遺伝性高ビリルビン血症 hereditary hyperbilirubinemia


体質性高ビリルビン血症」

  [★]

constitutional hyperbilirubinemia
ジルベール病体質性黄疸


黄疸」

  [★]

jaundice (prejndiceと似ている?), choloplania
icterus
ビリルビン新生児黄疸


  • 基準値:総ビリルビン(TB) 0.2-1.2 mg/dl
総ビリルビンが2.0 mg/dl を超えると肉眼的に黄疸が認められる

黄疸の原因 (内科診断学 第2版)

間接ビリルビン優位 産生過剰 網内系赤血球破壊 先天性溶血性貧血
後天性溶血性貧血
血管内溶血 発作性夜間血色素尿症
寒冷凝集素症
血液型不適合溶血
血栓性血小板減少性紫斑病
骨髄内無効造血 シャントビリルビン血症
悪性貧血
肝臓摂取障害 シャント形成 肝硬変
抱合障害 Crigler-Najjar症候群(I,II型)
Gilbert症候群
直接ビリルビン優位 排泄障害 Rotor症候群
Dubin-Johnson症候群
肝細胞障害 急性肝炎
慢性肝炎
肝硬変
胆管障害 肝内胆汁うっ滞 原発性胆汁性肝硬変
原発性硬化性胆管炎
薬物性胆汁うっ滞
閉塞性黄疸


jaundice
付録16


体質」

  [★]

traitconstitutionhabitus
個人的素因 individual disposition
気質形質構成構造組成、特色、体格素因素質


体質性」

  [★]

constitutional
体質的



★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡