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低ホスファターゼ症
英
hypophosphatasia
関
低ホスファターゼ血症
UpToDate Contents
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1.
骨軟化症の疫学および病因
epidemiology and etiology of osteomalacia
2.
小児における歯周病:関連する全身疾患
periodontal disease in children associated systemic conditions
3.
致死的骨格形成異常の出生前診断
prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias
4.
骨軟化症の臨床症状、診断、および治療
clinical manifestations diagnosis and treatment of osteomalacia
5.
骨形成不全症:臨床的特徴および診断
osteogenesis imperfecta clinical features and diagnosis
Japanese Journal
歯・顎に異常を伴う疾病と症候群 (特集 小児科医が知っておきたい歯科・口腔のケアと対応) -- (からだと口腔疾患)
池田 正一
小児科診療 74(7), 1092-1098, 2011-07
NAID 40018882696
症例 ALPL遺伝子1559delTホモ接合体変異を認めた周産期型低ホスファターゼ症の1例
齋藤 恭子,竹谷 健,束本 和紀 [他]
小児科 51(11), 1581-1584, 2010-10
NAID 40017353528
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GRJ 低ホスファターゼ症 - GeneReviews 日本語版
AR=常染色体劣性。 AD=常染色体優性 血清アルカリホスファターゼ活性が正常である乳児低ホスファターゼ症はほとんど報告がなく、「pseudohypophosphatasia(偽性低フォスファターゼ症)」と定義している。「pseudohypophosphatasia ...
低フォスファターゼ症の会(Hypophosphatasia Support Association)
低フォスファターゼ症、低ホスファターゼ症、低アルカリフォスファターゼ症、 低アルカリフォスファターゼ血症、低フォスファターゼ血症、 家族性低ホスファターゼ血症、先天性低フォスファターゼ症、遺伝性低ALP血症 など ...
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リンク元
「
ストレンジック
」「
低ホスファターゼ血症
」
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「
ホスファターゼ
」「
症
」
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ストレンジック」
[★]
商品名
ストレンジック
会社名
アレクシオン ファーマ
成分
アスホターゼアルファ
薬効分類
低ホスファターゼ症治療剤
薬効
低ホスファターゼ症
を効能・効果とする新有効成分含有医薬品
【希少疾病用医薬品】
「
低ホスファターゼ血症」
[★]
英
hypophosphatasia
関
低ホスファターゼ症
「
ホスファターゼ」
[★]
英
phosphatase
,
phosphoric monoester hydrolase
同
脱リン酸酵素
、
脱リン酸化酵素
、
リン酸加水分解酵素
、
リン酸モノエステル加水分解酵素
、
リン酸モノエステルヒドロラーゼ
生体分子のリン酸モノエステル結合を加水分解し、無機リンを遊離させる脱リン酸反応を触媒する酵素群
「
症」
[★]
英
sis
, pathy
検査や徴候に加えて
症状が出ている状態
?