低ホスファターゼ症

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hypophosphatasia
低ホスファターゼ血症


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和文文献

  • 歯・顎に異常を伴う疾病と症候群 (特集 小児科医が知っておきたい歯科・口腔のケアと対応) -- (からだと口腔疾患)
  • 症例 ALPL遺伝子1559delTホモ接合体変異を認めた周産期型低ホスファターゼ症の1例
  • 齋藤 恭子,竹谷 健,束本 和紀 [他]
  • 小児科 51(11), 1581-1584, 2010-10
  • NAID 40017353528

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AR=常染色体劣性。 AD=常染色体優性 血清アルカリホスファターゼ活性が正常である乳児低ホスファターゼ症はほとんど報告がなく、「pseudohypophosphatasia(偽性低フォスファターゼ症)」と定義している。「pseudohypophosphatasia ...
低フォスファターゼ症、低ホスファターゼ症、低アルカリフォスファターゼ症、 低アルカリフォスファターゼ血症、低フォスファターゼ血症、 家族性低ホスファターゼ血症、先天性低フォスファターゼ症、遺伝性低ALP血症 など ...

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重症低ホスファターゼ症に対 低フォスファターゼ症の個別 低ホスファターゼ症オーファン 低 ホスファターゼ 日本女子大学 家政学部 食物 重症低ホスファターゼ症に対


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低ホスファターゼ血症」

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hypophosphatasia
低ホスファターゼ症


ホスファターゼ」

  [★]

phosphatase, phosphoric monoester hydrolase
脱リン酸酵素脱リン酸化酵素リン酸加水分解酵素リン酸モノエステル加水分解酵素リン酸モノエステルヒドロラーゼ
  • 生体分子のリン酸モノエステル結合を加水分解し、無機リンを遊離させる脱リン酸反応を触媒する酵素群


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




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