伴性遺伝性魚鱗癬

出典: meddic

X-linked ichthyosis
X連鎖性魚鱗癬X連鎖型魚鱗癬X連鎖魚鱗癬


UpToDate Contents

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和文文献

  • 症例 遺伝子解析で診断した伴性遺伝性魚鱗癬の1例
  • 常深 祐一郎,渡邊 孝宏,宮垣 朝光 [他]
  • 皮膚科の臨床 49(12), 1515-1518,1425〜1426, 2007-11
  • NAID 40015710158
  • West症候群を伴った伴性遺伝性魚鱗癬の1例 (特集 角化症・炎症性角化症)
  • 白石 研,藤山 幹子,村上 信司 [他]
  • 皮膚科の臨床 49(8), 885-889, 2007-08
  • NAID 40015596894

関連リンク

[はんせいいでんせい じんじょうせい ぎょりんせん]: 男児のみ。生まれたときは症状が ないが、乳幼児期になってから発症する。肘窩・膝窩にも発疹が生じるという違いがある 。 関連語:伴性遺伝。 ...

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160px-Harlequin_fetus.JPG尋常性魚鱗癬


★リンクテーブル★
リンク元角化症」「X連鎖魚鱗癬」「X連鎖性魚鱗癬」「X連鎖型魚鱗癬
関連記事魚鱗癬」「遺伝」「遺伝性」「伴性」「伴性遺伝

角化症」

  [★]

keratosis
角化異常症 keratotic disorder、角皮症 keratodermia
遺伝性掌蹠角化症


  • 遺伝性の魚鱗癬
  • 内臓病変を随伴する魚鱗癬(魚鱗癬症候群)
  • その他の遺伝性角化症


X連鎖魚鱗癬」

  [★]

X-linked ichthyosis
伴性遺伝性魚鱗癬X連鎖性魚鱗癬X連鎖型魚鱗癬


X連鎖性魚鱗癬」

  [★]

X-linked ichthyosis
伴性遺伝性魚鱗癬X連鎖型魚鱗癬X連鎖魚鱗癬


X連鎖型魚鱗癬」

  [★]

X-linked ichthyosis
伴性遺伝性魚鱗癬X連鎖性魚鱗癬X連鎖魚鱗癬


魚鱗癬」

  [★]

ichthyosis
角化症


概念

  • 角質層の形成と剥脱機構に異常が生じ、結果として角質層の異常堆積が起こり、皮膚表面が魚のウロコ状を呈する疾患群

魚鱗癬

  • 遺伝性の魚鱗癬
  • 内臓病変を随伴する魚鱗癬(魚鱗癬症候群)

遺伝性の魚鱗癬 (NDE.229)

  尋常性魚鱗癬 伴性遺伝性魚鱗癬 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症 非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症葉状魚鱗癬 道化師様魚鱗癬
頻度 しばしば ときに まれ まれ きわめてまれ
遺伝形式 常染色体優性 X染色体劣性 常染色体優性 常染色体劣性 常染色体劣性
発症時期 乳幼児 生下時~出生直後 生下時~出生直後 生下時 生下時
皮膚症状 部位 四肢,体幹(背部>腹部)
間擦部
伸側>屈側
腹部>背部
間擦部
伸側=屈側
全身 全身 全身
形態 細かい鱗屑 黒褐色,大きな鱗屑 角質増殖が強い 潮紅,細かい鱗屑~暗褐色,大きな鱗屑(葉状魚鱗癬) きわめて厚い角質,ひびわれ,眼瞼外反
病理組織 角質の肥厚と顆粒層の菲薄化 角質の肥厚,顆粒層はほぼ正常 顆粒変性 わないものがある) 著明な角質増殖
病因 フィラグリン産生低下 ステロイドスルファターゼの欠損 ケラチン遺伝子(K1/K10)の異常 一部はトランスグルタミナーゼの欠損 不明


遺伝」

  [★]

heredity, inheritance
氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。


遺伝性」

  [★]

inheritable characterinheritedhereditaryheritableinheritable
遺伝遺伝的


伴性」

  [★]

sex linkagesex-linkedX-linked
X染色体連鎖X連鎖X連鎖性X連鎖型


伴性遺伝」

  [★]

X-linked inheritancesex-linked inheritance
X連鎖遺伝




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