伴性遺伝性魚鱗癬

出典: meddic

X-linked ichthyosis
X連鎖性魚鱗癬X連鎖型魚鱗癬X連鎖魚鱗癬


UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

和文文献

  • 症例 遺伝子解析で診断した伴性遺伝性魚鱗癬の1例
  • 常深 祐一郎,渡邊 孝宏,宮垣 朝光 [他]
  • 皮膚科の臨床 49(12), 1515-1518,1425〜1426, 2007-11
  • NAID 40015710158
  • West症候群を伴った伴性遺伝性魚鱗癬の1例 (特集 角化症・炎症性角化症)
  • 白石 研,藤山 幹子,村上 信司 [他]
  • 皮膚科の臨床 49(8), 885-889, 2007-08
  • NAID 40015596894

関連リンク

[はんせいいでんせい じんじょうせい ぎょりんせん]: 男児のみ。生まれたときは症状が ないが、乳幼児期になってから発症する。肘窩・膝窩にも発疹が生じるという違いがある 。 関連語:伴性遺伝。 ...

関連画像

160px-Harlequin_fetus.JPG尋常性魚鱗癬


★リンクテーブル★
リンク元角化症」「X連鎖魚鱗癬」「X連鎖性魚鱗癬」「X連鎖型魚鱗癬
関連記事魚鱗癬」「遺伝」「遺伝性」「伴性」「伴性遺伝

角化症」

  [★]

keratosis
角化異常症 keratotic disorder、角皮症 keratodermia
遺伝性掌蹠角化症


  • 遺伝性の魚鱗癬
  • 内臓病変を随伴する魚鱗癬(魚鱗癬症候群)
  • その他の遺伝性角化症



X連鎖魚鱗癬」

  [★]

X-linked ichthyosis
伴性遺伝性魚鱗癬X連鎖性魚鱗癬X連鎖型魚鱗癬


X連鎖性魚鱗癬」

  [★]

X-linked ichthyosis
伴性遺伝性魚鱗癬X連鎖型魚鱗癬X連鎖魚鱗癬


X連鎖型魚鱗癬」

  [★]

X-linked ichthyosis
伴性遺伝性魚鱗癬X連鎖性魚鱗癬X連鎖魚鱗癬


魚鱗癬」

  [★]

ichthyosis
角化症


概念

  • 角質層の形成と剥脱機構に異常が生じ、結果として角質層の異常堆積が起こり、皮膚表面が魚のウロコ状を呈する疾患群

魚鱗癬

  • 遺伝性の魚鱗癬
  • 内臓病変を随伴する魚鱗癬(魚鱗癬症候群)

遺伝性の魚鱗癬 (NDE.229)

  尋常性魚鱗癬 伴性遺伝性魚鱗癬 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症 非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症葉状魚鱗癬 道化師様魚鱗癬
頻度 しばしば ときに まれ まれ きわめてまれ
遺伝形式 常染色体優性 X染色体劣性 常染色体優性 常染色体劣性 常染色体劣性
発症時期 乳幼児 生下時~出生直後 生下時~出生直後 生下時 生下時
皮膚症状 部位 四肢,体幹(背部>腹部)
間擦部
伸側>屈側
腹部>背部
間擦部
伸側=屈側
全身 全身 全身
形態 細かい鱗屑 黒褐色,大きな鱗屑 角質増殖が強い 潮紅,細かい鱗屑~暗褐色,大きな鱗屑(葉状魚鱗癬) きわめて厚い角質,ひびわれ,眼瞼外反
病理組織 角質の肥厚と顆粒層の菲薄化 角質の肥厚,顆粒層はほぼ正常 顆粒変性 わないものがある) 著明な角質増殖
病因 フィラグリン産生低下 ステロイドスルファターゼの欠損 ケラチン遺伝子(K1/K10)の異常 一部はトランスグルタミナーゼの欠損 不明


遺伝」

  [★]

heredity, inheritance
氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。



遺伝性」

  [★]

inheritable characterinheritedhereditaryheritableinheritable
遺伝遺伝的


伴性」

  [★]

sex linkagesex-linkedX-linked
X染色体連鎖X連鎖X連鎖性X連鎖型


伴性遺伝」

  [★]

X-linked inheritancesex-linked inheritance
X連鎖遺伝





★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡
週間・日々の人気記事
最近7日間の人気記事
 タイトル表示
1マーフィー徴候 18
2narrow segment 16
3" wounds are made"  15
4グレイ症候群 15
5"phenoxypolyethoxylethanol" 15
6ロイシンエンケファリン 13
7硝酸ミコナゾール 11
8Common Laboratory Equipment 11
9content 10
10だいすいたいしんけい 9
11粟粒結核と肉下種 9
12全身性ヒマン細胞小 9
13細胞内寄生菌 9
14kligler培地 原理 9
15不整脈  9
16角膜反射 中枢 9
17膜性骨化 8
18ソルデム 8
19ハプロ不全 疾患 8
20日本多毛 8

昨日の人気記事
 タイトル表示
1" wounds are made"  15
2kligler培地 原理 9
3kligler培地 硫化鉄 4
4ǸCαꥦ륹ΤǤ뤳ȤŦƤ֤Ƥ 4
5歳の女性。右目の疼痛、充血および霧視を主訴に来院した。眼底に異常を認めない。視力は右 0.9 (矯正不能)、左 1.2 (矯正不能)。眼圧は右 11 mmHg、左 12 mmHg。フルオレセイン染色後の前眼部写真 (別冊No. 5) を別に示す。 治療薬として適切なのはどれか。 4
6胃癌 borrmann分類 3
7回復過程 3
8ジェンドラシック法 メカニズム 3
9しょうすいたいしんけい 3
10ラリンゲルマスク ゼリー 3
11ハッセルバッハ三角 3
12白内障 grade 3
13フォンギールケ病 3
14マッコーネルサイン 3
15小児骨折 好発部位 3
16咽頭神経叢 3
17低アルドステロン症 3
18フロマン徴候 3
19オーグメンチン 販売中止 3
20クスマウル徴候 3