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- 1. 変異型クロイツフェルト・ヤコブ病 variant creutzfeldt jakob disease
- 2. ドナー授精 donor insemination
- 3. プリオンの生物学および遺伝学 biology and genetics of prions
- 4. プリオンによる中枢神経系疾患 diseases of the central nervous system caused by prions
- 5. クロイツフェルト・ヤコブ病 creutzfeldt jakob disease
Japanese Journal
- 孤発性アルツハイマー病の分子遺伝学的解析
- 西脇 由美子,永野 敬子,紙野 晃人,勝谷 友宏,田辺 敬貴,西村 健,三木 哲郎,荻原 俊男
- 日本老年医学会雑誌 30(6), 474-479, 1993
- … これらの症例について, 臨床学的検討を行うとともに, 家族性アルツハイマー病の原因の一つと考えられるβ/A4アミロイド前駆体蛋白遺伝子変異と, アルツハイマー病との鑑別が必要なヒト伝播性海綿状脳症として知られるプリオン蛋白遺伝子の変異の有無を調べた.β/A4アミロイド前駆体蛋白遺伝子については, 日本人の家族性アルツハイマー病患者で頻度の高いエクソン17の717番目のアミノ酸変異 (Val→lle) 部位の有無を …
- NAID 130003651982
- 家族性アルツハイマー病の２家系 ＡＰＰ７１７突然変異と変異プリオン遺伝子の検索:APP717突然変異と変異プリオン遺伝子の検索
- 永野 敬子,三木 哲郎,善岡 克次,堂浦 克美,勝谷 友宏,武田 雅俊,池田 学,田辺 敬貴,西村 健,榊 佳之,荻原 俊男
- 日本老年医学会雑誌 29(6), 509-514, 1992
- … 今回報告した2家系由来の合計4名の患者について, APP遺伝子については上記の点突然変異の有無を, またヒト伝播性海綿状脳症であるクロイツフェルト・ヤコブ病 (CJD) やゲルストマン・ストロイスラー症候群 (GSS) の発症原因となるプロテアーゼ抵抗性プリオン蛋白遺伝子 (protease resistance prion protein: PrP) の変異については, 既報告の5つの変異コドン (102, 117, 129, 178, 200) について, 高分子量DNAを解析し変異部位の有無を調べ …
- NAID 130003651890
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