UpToDate Contents
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- 1. 眼咽頭型、遠位型，および先天性筋ジストロフィー oculopharyngeal distal and congenital muscular dystrophies
- 2. エメリー‐ドレフェス型筋ジストロフィー emery dreifuss muscular dystrophy
- 3. 肢帯型筋ジストロフィー limb girdle muscular dystrophy
- 4. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of duchenne and becker muscular dystrophy
- 5. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの治療 treatment of duchenne and becker muscular dystrophy
Related Links
- デュシェンヌ型（Duchenne muscular dystrophy, DMD）: 進行性筋ジストロフィーの大 部分を占め、 ... 筋で特徴的に起こるが、これは筋組織の崩壊した後に脂肪組織が 置き換わる事による仮性肥大である。
- 先天性筋ジストロフィーも福山型を含めて多くの病気で、その原因がわかっています。 数多くの種類の筋疾患が分かっています ... この病気の方はふくらはぎが異常に太い（ 仮性肥大といいます）のも特徴とされています。筋力低下は少しずつ進行して、１０歳 前後 ...
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| リンク元 | 「デュシェンヌ型筋ジストロフィー」 |
| 関連記事 | 「肥大」「仮性肥大」「仮性」「ジストロフィー」「肥大性」 |
「デュシェンヌ型筋ジストロフィー」
- 英
- Duchenne muscular dystrophy、DMD
- 同
- Duchenne型ジストロフィー Duchenne型筋ジストロフィー、デュシェンヌ-グリージンガー型筋ジストロフィー Duchenne-Griesinger dystrophy、デュシェンヌ症候群II Duchenne syndrome II、仮性肥大性筋ジストロフィー pseudohypertrophic muscular dystrophy
- 関
- 進行性筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー BMD
まとめ
- 筋ジストロフィーのなかで最も高頻度に見られるX染色体劣性遺伝疾患である。原因はジストロフィン遺伝子の異常による。男児3000人に1人の割合で発症する。幼少児より運動発達の遅れが認められ、1歳半～3歳までに気づかれる。4-5歳児に歩行機能がピークとなるが以降、筋力の低下に関節の拘縮が合併する。筋力低下は腰肢帯から遠位に進展する。10歳には歩行不能、移動不能となる。身体所見としては下腿三頭筋の仮性肥大、登攀性起立徴候が特徴的である。検査所見では筋肉の破壊による逸脱酵素が上昇する(クレアチンキナーゼ、アルドラーゼ、AST,ALT,LDH)。栄養失調、呼吸器感染、肺梗塞などの合併症と心筋障害による心不全、呼吸筋変性、脊柱側彎による呼吸不全などにより20歳前後で死亡する(SOR.327 YN.J-149)
疫学
- SOR.357
- 発症率：男児3000人に1人。
- 発生率：13-39/10万人 ← ？
病因
- ジストロフィン遺伝子の異常(Xp21.2)
遺伝形式
病理
- ジストロフィンに対する抗体を使った免疫組織化学染色において、ジストロフィンの発現が見られない。(APT.440)
症候
- 骨格筋：筋力低下は腰肢帯から遠位に進展。筋力の低下に関節の拘縮が合併する。
- 心血管：心筋障害
検査
- 血液生化学：(筋肉からの逸脱酵素)クレアチンキナーゼ↑、アルドラーゼ↑、AST↑、ALT↑、LDH↑
- 心電図：V6でQ波の異常。
予後
- 栄養失調、呼吸器感染、肺梗塞などの合併症と心筋障害による心不全、呼吸筋変性、脊柱側彎による呼吸不全などにより20歳前後で死亡
- 典型的には3歳で発症、10歳で歩行不能、20-30歳で呼吸不全・心不全で死亡。 (YN.J-150)
「肥大」
- 英
- hypertrophy
- ラ
- hypertrophia
- 関
- 過形成、増殖
- 組織や臓器が反応性に一定以上に容積を増すこと。
「仮性肥大」
- 同
- 偽性肥大
「仮性」
「ジストロフィー」
「肥大性」
- 英
- hypertrophic
- 関
- 肥厚性、肥大症、肥大型