二次性孔脳症

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2012年12月16日 ... 横浜市立大学は12月10日、脳性麻痺やてんかん、精神遅滞などを引き起こす脳奇形「 孔脳症」および「裂脳症」 の患者の約2割に、「IV型コラーゲンα1鎖」をコードする遺伝子「 COL4A1」の「ヘテロ接合性変異」があること を同定したと発表した。
1. 概要. 孔脳症は、大脳半球内に脳室との交通を有する嚢胞または空洞がみられる 先天異常で、脳性麻痺、 特に片麻痺の重要な原因となっている。 2. 疫学. 諸外国では、 発症率は10 万人に0.5-3.5 人程度とされているが、日本での正確な頻度は不明である 。


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関連記事二次」「二次性」「」「孔脳症」「脳症

二次」

  [★]

secondarysecond-ordersecondquadratic
続発性第二第二級第二次二級二次的秒間二次性続発


二次性」

  [★]

secondary
続発性第二第二級第二次二級二次二次的続発


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態


孔脳症」

  [★]

porencephaly, porencephalia
脳空洞症



脳症」

  [★]

encephalopathy





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