二塩基性アミノ酸尿症I型

出典: meddic

dibasic aminoaciduria type I
二塩基性アミノ酸尿症


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1 シスチン尿症 1.疾患概要 シスチン尿症は腎尿細管と消化管上皮のシスチンおよび二塩基性アミノ酸ア ミノ酸(リシン、アルギニン、オルニチン)であり常染色体劣性遺伝する。ヘ テロ接合体の保因者におけるシスチンおよび二 ...
症状 シスチン尿症(しすちんにょうしょう)の初期段階では結石の発生した尿管において痛みが感じられます。これは尿管の痙攣に起因するものです。次第に腎機能がうまく作用しなくなり、発症部位には細菌感染も惹起されやすく ...

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塩基性」

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basicitybasic
塩基塩基性度塩基度基礎基礎的基本基本的ベーシック

症」

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sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態

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