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1. 眼咽頭型、遠位型，および先天性筋ジストロフィー oculopharyngeal distal and congenital muscular dystrophies
2. アレキサンダー病 alexander disease
3. 新生児脳症の病因および発症機序 etiology and pathogenesis of neonatal encephalopathy
4. 筋強直性ジストロフィー：病因、臨床的特徴、および診断 myotonic dystrophy etiology clinical features and diagnosis
5. 肢帯型筋ジストロフィー limb girdle muscular dystrophy

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異染性白質ジストロフィー；metachromatic leukodystrophy (MLD)

乳児型 2歳までに発症し2‐3年（長くて7年くらい）で死亡することが多い。若年型 4‐12歳で成績低下、失禁、歩行障害などで発症し、ゆっくり進行する。成人型 13歳以降に精神症状などで発症し5‐10年の経過で進行する。

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リンク元	「アルパース病」
関連記事	「白質」「乳児」「進行」「灰白質」「ジストロフィー」

「アルパース病」

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英: Alpers' disease, Alpers disease, progressive cerebral poliodystrophy
ラ: polio dystrophia cerebri progressiva infantilis
同: アルパース進行性大脳皮質萎縮症、乳児進行性脳灰白質ジストロフィー、Alpers病アルパーズ病、Alpers-Huttenlocher症候群 Alpers-Huttenlocher syndrome Alpers's Huttenlocher syndrome

概念

乳児期より原因不明の痙攣発作、運動機能や精神機能の退行を来す退行性疾患。
初めは筋緊張低下から次第に進行する筋緊張亢進を呈する
小児期に死亡する。
病院は明らかではない。

病因

POLG遺伝子の変異 (1)

疫学

遺伝形式

常染色体劣性遺伝

症状

神経症状：精神運動発達遅滞(知能障害)、退行、ミオクローヌス、痙攣発作、痙性麻痺、視力低下、難聴
肝障害

診断

検査

治療

予後

発症後3-4年以内に死亡

予防

参考

1. wikipedia - en

http://en.wikipedia.org/wiki/Alpers%27_disease

2. wrongdiagnosis.com

http://www.wrongdiagnosis.com/a/alpers_syndrome

「白質」

　　[★]

英: white matter
ラ: substantia alba
関: 灰白質

脳と脊髄の断面で、肉眼的に白色を呈する部分。
髄鞘をもった有髄神経線維が密に集合している。

画像：

CTでは低吸収にみえる　→　やはり脂質にとむ髄鞘が多いからでしょう
MRIでは高吸収にみえる。見え方としてはCTの逆と覚えればよい。

「乳児」

　　[★]

英: infant、infantile
関: 新生児、小児; 小児型、小児性、新生仔、新生児、乳児期、哺乳、幼児期、乳児性、幼児、吸乳、赤ん坊、仔、乳幼児期、乳幼児

1歳未満の児

「進行」

　　[★]

英: progression、progress、advance、progress、proceed、advance
関: 進歩、進む、前進、プログレッション、級数、進捗、進展

「灰白質」

　　[★]

英: gray matter, gray substance
ラ: substantia grisea
関: 脊髄灰白質、脊髄、大脳、小脳

大脳の灰白質

KH. 383

脊髄の灰白質

KH. 90

「ジストロフィー」

　　[★]

英: dystrophy
関: 異栄養、異栄養症、異栄養性

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