UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. ペルオキシソーム病 peroxisomal disorders
- 2. Neuropathies associated with hereditary disorders
- 3. 肝細胞移植 hepatocyte transplantation
- 4. 先天性サイトメガロウイルス感染：臨床的特徴および診断 congenital cytomegalovirus infection clinical features and diagnosis
- 5. 遺伝性ニューロパチーの概要 overview of hereditary neuropathies
Japanese Journal
- ペルオキシソーム欠損症の臨床，生化学ならびに遺伝的異質性
- 脳と発達 24(2), 194-197, 1992
- NAID 130004182727
Related Links
- 1945年にRefsumが報告したのがはじまり。レフサム病（Refsum's disease）の主要な臨床像は網膜色素変性症、慢性多発性神経炎、および小脳性失調である。そのほか、心電図変化、神経性難聴、魚鱗癬、多発性骨端形成異常 ...
- ... (3) 乳児型Refsum病 (4) Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) type 1 2.単独酵素欠損症 (1) 副腎白質ジストロフィー (2) β-酸化系酵素欠損症 アシル‐CoAオキシダーゼ欠損症 D-二頭酵素欠損症 Sterol carrier protein X 欠損 ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「乳児型レフサム病」 |
| 関連記事 | 「型」「乳児」「病」 |
「乳児型レフサム病」
「型」
「乳児」
- 1歳未満の児