乳児型GM2-ガングリオシドーシス

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乳児型GM2ガングリオシドーシス

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GM2 ガングリオシドーシスは、3つの遺伝子 HEXA, HEXB, GM2A のいずれか一つの 遺伝子変異により、GM2 ガングリオシドの ... 乳児型, 3-5ヶ月ころまでは正常に発達 するが、神経細胞への GM2 ガングリオシドの蓄積にともない、精神運動発達の遅延、 退行 ...

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古典的テイ-サックス病 classical Tay-Sachs disease
GM2ガングリオシドーシス


GM2ガングリオシドーシス」

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GM2 gangliosidosis, GM2-gangliosidosis, gangliosidosis GM2
ガングリオシドーシス
  • βヘキソサミニダーゼ欠損症

GM2ガングリオシドーシス

ガングリオシドGM2--(ヘキサミニダーゼA)-→ガングリオシドGM3
グロボシド--(ヘキサミニダーゼA,B)-→トリヘキソシルセラミド



ガングリオシドーシス」

  [★]

gangliosidosis
ガングリオシド蓄積症
スフィンゴ脂質蓄積症スフィンゴ脂質ガングリオシドガングリオシド蓄積症神経元セロイドリポフスチン沈着症

分類



型」

  [★]

機序形式形成形態種類パターンパターン形成品種編成方法モード様式タイプ標本タイプフォーム成立形づくる
原型


乳児」

  [★]

infantinfantile
新生児小児
小児型小児性新生仔新生児乳児期哺乳幼児期乳児性幼児吸乳赤ん坊乳幼児期乳幼児
  • 1歳未満の児



G」

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