- 英
- infantile GM2-gangliosidosis
- 同
- 古典的テイ-サックス病 classical Tay-Sachs disease
- 関
- GM2ガングリオシドーシス
WordNet
- the 7th letter of the Roman alphabet (同)g
UpToDate Contents
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- 1. 急性運動失調を呈する小児に対するアプローチ approach to the child with acute ataxia
- 2. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 3. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 4. 幼児および小児における巨頭症：病因および評価 macrocephaly in infants and children etiology and evaluation
- 5. 幼児および小児における精密な神経学的評価 detailed neurologic assessment of infants and children
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- GM2 ガングリオシドーシスは、3つの遺伝子 HEXA, HEXB, GM2A のいずれか一つの 遺伝子変異により、GM2 ガングリオシドの ... 乳児型, 3-5ヶ月ころまでは正常に発達 するが、神経細胞への GM2 ガングリオシドの蓄積にともない、精神運動発達の遅延、 退行 ...
- 〔GM2ガングリオシドーシス〕. Tay-Sachs病はβ-hexosaminidase Aの欠損，Sandhoff 病はβ-hexosaminidase A，Bの欠損，AB型はGM2活性化蛋白の欠損により，神経 細胞にGM2ガングリオシドが蓄積する．乳児型は知能障害，視力障害，痙攣を呈する。
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| 関連記事 | 「GM2ガングリオシドーシス」「ガングリオシドーシス」「型」「乳児」「G」 |
「乳児型GM2-ガングリオシドーシス」
「GM2ガングリオシドーシス」
- βヘキソサミニダーゼ欠損症
GM2ガングリオシドーシス
- テイ・サックス病：ヘキサミニダーゼAの欠損
- ガングリオシドGM2－－(ヘキサミニダーゼA)－→ガングリオシドGM3
- サンドホフ病：ヘキサミニダーゼA,Bの欠損
- グロボシド－－(ヘキサミニダーゼA,B)－→トリヘキソシルセラミド
「ガングリオシドーシス」
分類
「型」
「乳児」
- 1歳未満の児
「G」