乳児型レフスム症候群

英: infantile Refsum syndrome
同: 乳児型フィタン酸蓄積症 infantile phytanicacid storage disease
関: レフスム症候群

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

1. ペルオキシソーム病 peroxisomal disorders
2. 遺伝性疾患に伴う神経障害 neuropathies associated with hereditary disorders
3. 肝細胞移植 hepatocyte transplantation
4. 先天性サイトメガロウイルス感染：臨床的特徴および診断 congenital cytomegalovirus infection clinical features and diagnosis
5. 遺伝性ニューロパチーの概要 overview of hereditary neuropathies

Related Links

知られざる症候群～レフサム病～

... ある常染色体劣性の遺伝性疾患である。発症は通常、幼年期から青年期であるが、以前は乳児型のレフサム病があった。しかし、2004年にJansen（ジャンセン）らが、乳児型レフサム病（別名：幼児型フィタン酸蓄積症）は | ...

先天性代謝異常症分類図

Zellweger症候群（ツェルウェガー症候群） D:ムコ多糖症（mucopolysaccharidosis〈MPS〉） Hurler/Scheie症候群（ハーラー症候群／シャイエ症候群[ムコ多糖症1型]) Hunter症候群（ハンター症候群[ムコ多糖症2型]） ...

★リンクテーブル★

リンク元	「乳児型フィタン酸蓄積症」「infantile Refsum syndrome」
関連記事	「症候群」「型」「レフスム症候群」「乳児」「群」

「乳児型フィタン酸蓄積症」

英: infantile phytanic acid storage disease
関: 乳児型レフスム症候群、フィタン酸

「infantile Refsum syndrome」

　　[★] 乳児型レフスム症候群 IRD

「症候群」

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「型」

英

type、form、mode、pattern、typed

関: 形、機序、形式、形成、形態、種類、パターン、パターン形成、品種、編成、方法、モード、様式、タイプ標本、タイプ、フォーム、成立、形づくる; 原型

「レフスム症候群」

英: Refsum syndrome, Refsum's syndrome
同: レフスム病 Refsum disease、遺伝性多発神経炎性 heredopathia atactica polyneuritiformis、フィタン酸蓄積症 phytanic acid storage disease、多発神経炎性遺伝性小脳性運動失調 polyneuritic hereditary spinocerebellar ataxia

「乳児」

英: infant、infantile
関: 新生児、小児; 小児型、小児性、新生仔、新生児、乳児期、哺乳、幼児期、乳児性、幼児、吸乳、赤ん坊、仔、乳幼児期、乳幼児

1歳未満の児

「群」

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「https://meddic.jp/index.php?title=乳児型レフスム症候群&oldid=272532」から取得

.