乳児型レフスム症候群

出典: meddic

infantile Refsum syndrome
乳児型フィタン酸蓄積症 infantile phytanicacid storage disease
レフスム症候群



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... ある常染色体劣性の遺伝性疾患である。発症は通常、幼年期から青年期であるが、以前は乳児型のレフサム病があった。しかし、2004年にJansen(ジャンセン)らが、乳児型レフサム病(別名:幼児型フィタン酸蓄積症)は | ...
Zellweger症候群(ツェルウェガー症候群) D:ムコ多糖症(mucopolysaccharidosis〈MPS〉) Hurler/Scheie症候群(ハーラー症候群/シャイエ症候群[ムコ多糖症1型]) Hunter症候群(ハンター症候群[ムコ多糖症2型]) ...

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関連記事症候群」「」「レフスム症候群」「乳児」「

乳児型フィタン酸蓄積症」

  [★]

infantile phytanic acid storage disease
乳児型レフスム症候群フィタン酸


infantile Refsum syndrome」

  [★] 乳児型レフスム症候群 IRD

症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



型」

  [★]

機序形式形成形態種類パターンパターン形成品種編成方法モード様式タイプ標本タイプフォーム成立形づくる
原型


レフスム症候群」

  [★]

Refsum syndrome, Refsum's syndrome
レフスム病 Refsum disease遺伝性多発神経炎性 heredopathia atactica polyneuritiformisフィタン酸蓄積症 phytanic acid storage disease多発神経炎性遺伝性小脳性運動失調 polyneuritic hereditary spinocerebellar ataxia


乳児」

  [★]

infantinfantile
新生児小児
小児型小児性新生仔新生児乳児期哺乳幼児期乳児性幼児吸乳赤ん坊乳幼児期乳幼児
  • 1歳未満の児



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化




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